Una visión general del síndrome de Mondini

El síndrome de Mondini, también conocido como displasia de Mondini o malformación de Mondini, describe una afección en la que la cóclea está incompleta, con solo una vuelta y media en lugar de las dos vueltas y media normales. La condición fue descrita por primera vez en 1791 por el médico Carlo Mondini en un artículo titulado «La sección anatómica de un niño sordo». En 1997 se publicó una traducción del latín original del artículo.

El artículo original de Carlo Mondini tenía una definición muy clara de la malformación que lleva su nombre. Con los años, algunos médicos han usado el término para describir otras anormalidades cocleares óseas. Cuando se discuten las malformaciones de Mondini, es importante tener una descripción clara de la cóclea y otras estructuras del oído interno, ya que el nombre ‘Mondini’ puede ser confuso.

Causas

Esta es una causa congénita (presente al nacer) de pérdida auditiva. Una malformación de Mondini ocurre cuando hay una interrupción en el desarrollo del oído interno durante la séptima semana de gestación. Esto puede afectar uno o ambos oídos y puede aislarse u ocurrir con otras malformaciones o síndromes del oído.

Los síndromes que se sabe que están asociados con las malformaciones de Mondini incluyen el síndrome de Pendred, el síndrome de DiGeorge, el síndrome de Klippel Feil, el síndrome de Fountain, el síndrome de Wildervanck, el síndrome CHARGE y ciertas trisomías cromosómicas. Hay casos en los que las malformaciones de Mondini se han relacionado con patrones de herencia autosómica dominante y autosómica recesiva , además de ser una ocurrencia aislada.

Diagnóstico

El diagnóstico de malformaciones de Mondini se realiza mediante estudios radiográficos, tales como tomografías computarizadas de alta resolución de los huesos temporales.

Pérdida Auditiva y Tratamiento

La pérdida auditiva asociada con las malformaciones de Mondini puede variar, aunque generalmente es profunda. Se recomiendan audífonos cuando hay suficiente audición residual para ser beneficioso. En los casos en que los audífonos no son efectivos, la implantación coclear se ha realizado con éxito.

Otras Consideraciones

Las personas con malformaciones de Mondini pueden tener un mayor riesgo de meningitis. La malformación puede crear un punto de entrada más fácil al líquido alrededor del cerebro y la médula espinal. En los casos en que ha habido episodios múltiples (o recurrentes) de meningitis, puede estar indicada la cirugía para cerrar este punto de entrada.

La malformación de Mondini también puede afectar el sistema de equilibrio del oído interno. Los niños con malformaciones de Mondini pueden mostrar retrasos en el desarrollo de su desarrollo motor debido a la disminución de la entrada al cerebro desde su sistema de equilibrio. En otros casos, los problemas de equilibrio pueden no aparecer hasta la edad adulta.

Fuentes

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