Una visión general de la narcolepsia

La narcolepsia fue descrita por primera vez por el médico francés Jean Gelineau en 1880, y aunque se cree que afecta a aproximadamente 1 de cada 2,000 personas, es uno de los trastornos del sueño menos conocidos.

La narcolepsia puede provocar síntomas profundamente incapacitantes, que van desde ataques repentinos de somnolencia hasta debilidad muscular, llamada cataplejía, que pueden llevar a una persona a colapsar en el piso.

El diagnóstico de narcolepsia requiere un historial médico y un examen físico, así como estudios para acceder a los patrones de sueño de una persona durante el día y la noche. El tratamiento de la narcolepsia generalmente implica una combinación de medicamentos y estrategias de comportamiento, como mantener un horario de sueño regular.

Síntomas

Los síntomas de la narcolepsia generalmente comienzan en la adolescencia de una persona o a principios de los años veinte, pero rara vez ocurren primero en la infancia o incluso en la edad adulta tardía.

Hay cuatro síntomas principales de la narcolepsia , aunque solo una de cada tres personas con narcolepsia tiene los cuatro.

Somnolencia diurna

Todas las personas con narcolepsia experimentan somnolencia diurna excesiva , donde se quedan dormidos en momentos aleatorios durante el día en que deberían estar despiertos. A veces esto ocurre sin mucha advertencia, lo que, desafortunadamente, puede provocar lesiones.

Tenga en cuenta

Las personas con narcolepsia no duermen más que las personas sanas: sus patrones de sueño-vigilia simplemente se ven alterados.

Cataplejia

La cataplejía ocurre cuando una persona experimenta una pérdida repentina y de corta duración del tono muscular voluntario (debilidad) mientras está despierta. Esta debilidad se desencadena emocionalmente, lo que significa que su inicio ocurre cuando una persona siente una emoción fuerte, como risa, enojo o sorpresa.

Punto importante

Dado que no se sabe que la cataplejía ocurra en ningún otro trastorno, su presencia sugiere fuertemente un diagnóstico de narcolepsia.

La debilidad de la cataplejía generalmente comienza en la cara y luego se mueve hacia las rodillas. Puede resultar en asombro, cabeza asintiendo, rodillas caídas, cojeando y, en casos severos, caídas. La buena noticia es que la debilidad es transitoria, con episodios que generalmente duran de unos segundos a unos minutos.

Curiosamente, la presencia de cataplejía en una persona con narcolepsia define si tienen o no narcolepsia tipo 1 o tipo 2. La narcolepsia tipo 1 significa que una persona experimenta cataplejía, mientras que el tipo 2 (que está menos estudiado) implica narcolepsia sin cataplejía.

Cómo difieren la narcolepsia tipo 1 y tipo 2 según los síntomas y las pruebas

Alucinaciones

Las personas con narcolepsia pueden experimentar alucinaciones intensas y vívidas mientras están despiertas pero en transición al sueño (llamadas alucinaciones hipnagógicas ). Estas alucinaciones ocurren como resultado de que el cerebro genera sueños mientras está despierto.

Definición

Una alucinación significa que una persona puede ver, escuchar o sentir cosas que realmente no están allí.

Parálisis del sueño

La parálisis del sueño significa que una persona no puede moverse o hablar durante uno o dos minutos justo después de despertarse. Esto también puede suceder justo antes de quedarse dormido. A veces, la parálisis se acompaña de alucinaciones o una sensación de asfixia, que puede ser extremadamente aterradora.

Otro

Además de los síntomas anteriores, muchas personas con narcolepsia sufren problemas psiquiátricos, como depresión y / o ansiedad. Si experimenta síntomas de depresión (por ejemplo, sentirse triste todo el tiempo o perder interés en actividades que alguna vez disfrutó) o experimenta síntomas de ansiedad (por ejemplo, preocuparse todo el tiempo o sufrir ataques de pánico ) asegúrese de hablar con su médico. .

La obesidad también es común en la narcolepsia y se cree que está relacionada con la deficiencia de hipocretina.

Porque

La narcolepsia parece ocurrir debido a una pérdida de la hipocretina química (también llamada orexina) en un área del cerebro llamada hipotálamo . Se cree que la hipocretina promueve la vigilia y mantiene el tono muscular normal, por lo que tiene sentido que su pérdida conduzca a la somnolencia y la debilidad repentina que se observa en la cataplejía.

Un proceso autoinmune

Se cree que el sistema inmunitario del cuerpo, que generalmente es responsable de combatir las infecciones, puede atacar y destruir las neuronas que contienen hipocretina (células nerviosas), que según las investigaciones se pierden en el 85 al 95 por ciento de las personas con narcolepsia.

No se sabe por qué el sistema inmunitario de una persona se vuelve contra estas neuronas en el cerebro. Muchos expertos sospechan que una infección (generalmente un resfriado o gripe) puede provocar que el cuerpo reaccione contra sí mismo en individuos genéticamente susceptibles.

Hallazgo notable

Curiosamente, ciertas vacunas también pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la narcolepsia. De hecho, se encontró un mayor riesgo de narcolepsia después de la vacunación con Pandemrix, una vacuna monovalente contra la gripe H1N1 producida para la temporada de gripe 2009-2010 y que solo se usa en Europa. El uso de esta vacuna ha sido suspendido desde entonces.

Además de la autoinmunidad, la narcolepsia también puede ser causada por lesiones raras dentro del cerebro que resultan de tumores, accidentes cerebrovasculares u otras lesiones inflamatorias.

Finalmente, es probable que haya un componente genético en la narcolepsia, ya que este trastorno se encuentra entre los miembros de la familia. Aunque el medio ambiente juega un papel crítico, ya que la investigación ha encontrado que solo alrededor del 25 por ciento de los gemelos idénticos tendrán narcolepsia.

Diagnóstico

Si cree que puede estar sufriendo de narcolepsia, su médico, generalmente un especialista en sueño , primero le realizará un historial médico y un examen físico. Luego, se pueden recomendar varias pruebas de sueño para confirmar el diagnóstico de narcolepsia o evaluar otros trastornos del sueño.

Historial médico

Durante su cita, el médico comenzará haciéndole varias preguntas sobre su sueño.

Ejemplos de tales preguntas pueden incluir lo siguiente:

  • ¿Te sientes descansado por la mañana, pero con sueño la mayor parte del día?
  • ¿Te encuentras durmiendo en momentos inapropiados?
  • Cuando te ríes o te enojas, ¿alguna vez experimentas debilidad muscular repentina?
  • Cuando te despiertas, ¿alguna vez no puedes moverte o hablar?

Responder «sí» a una o más de estas preguntas generalmente justifica una mayor investigación sobre un posible diagnóstico de narcolepsia.

Por supuesto, para considerar otros diagnósticos o causas detrás de sus síntomas, su médico también le hará preguntas, como:

  • ¿Estás tomando algún medicamento para ayudarte a dormir o que te cansa? (Esto podría indicar que un medicamento puede ser el culpable de su somnolencia diurna)
  • ¿Experimenta dolores de cabeza matutinos y / o su pareja dice que ronca fuerte? (Estos podrían ser indicios de un diagnóstico alternativo, como la apnea del sueño ).

Examen físico

Además de un historial médico, su médico realizará un examen físico, que incluirá un examen neurológico, principalmente para descartar otras causas de somnolencia diurna o debilidad muscular.

Pruebas de sueño

Si su médico sospecha un diagnóstico de narcolepsia basado en su historial y examen, deberá someterse a más pruebas. Por lo general, su médico le pedirá que complete un registro de sueño o una actigrafía para registrar cuánto tiempo duerme.

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Esto será seguido por un estudio de sueño nocturno llamado polisomnograma (que a menudo es normal en personas con narcolepsia), seguido de un estudio al día siguiente llamado prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT) , que es una prueba de siesta durante el día.

Fuentes

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