Una prueba genética de BRCA salvó mi vida y la de mi hermana

Tres días después de comenzar su nuevo trabajo en Healthline en 2015, Sheryl Rose descubrió que su hermana tenía cáncer de seno. Una prueba BRCA le informó de su propio riesgo de desarrollar cáncer de seno o cáncer de ovario, y tomó la decisión de seguir adelante con una ooforectomía preventiva y una mastectomía. Ella escribió esta historia mientras se recuperaba de la cirugía.

Estaba yendo a un chequeo anual regular sin preocupaciones. Tenía buena salud y había tenido pocos o ningún problema hasta este momento. Había estado yendo con mi ginecóloga, la Dra. Ilene Fischer, durante años. Pero ese día dijo algo que cambiaría mi vida para siempre: «¿Alguna vez te han hecho la prueba del gen BRCA?»

Era plenamente consciente de lo que es el gen BRCA y de que encajo en el perfil de alguien que estaría en riesgo de una mutación. Hay antecedentes de cáncer de mama en mi familia y soy judía ashkenazi. Si bien Angelina Jolie puede haber puesto el gen BRCA en el mapa, lo he sabido por años. Pero por mucho que creía saber, la verdad es que no sabía nada.

«Bueno, no, pero mi madre fue examinada hace años y era negativa, así que sé que eso significa que no puedo tenerla, ¿verdad?»

Puede obtener la mutación de su madre o de su padre. Nuestra historia conocida estaba del lado de la familia de mi madre, así que sentí que la prueba era innecesaria, pero acepté. Como era un simple análisis de sangre y estaba cubierto por un seguro, parecía que valía la pena comprobarlo.

Una semana y media después, recibí la llamada: «Has dado positivo por la mutación BRCA1», dijo. El resto fue todo borroso. Había una lista de médicos que necesitaba ver y exámenes que necesitaba programar. Colgué el teléfono llorando.

Tengo 41 años y soy soltera , pensé. Ahora tendré que hacerme una histerectomía y nunca tendré la oportunidad de cargar a mis propios hijos. Y al menos tendría que considerar una mastectomía. Pero, una vez más, mal.

Después de que la histeria había pasado, hice mi primera cita con un oncólogo. El médico pensó que era extraño que mi historial familiar de cáncer de seno estuviera del lado de mi madre, pero que mi madre había resultado negativa.

Ella quería que mi padre entrara, pero tuvimos dificultades para cubrir su prueba con Medicare. Finalmente se decidió que, dado que mi madre había dado negativo, el gen tenía que provenir de mi padre.

Se volvió hacia mí y me dijo: ‘Por favor, no contraiga cáncer, haga lo que tenga que hacer y no espere. Estamos haciendo funcionar bombas de tiempo ‘”.

Mi hermana, Lauren, se unió a mí para la consulta y le hicimos un millón de preguntas. La mejor noticia para salir de la reunión fue que estaba equivocado acerca de la histerectomía. Resulta que una mutación BRCA1 te pone en riesgo de cáncer de ovario, no uterino, por lo que solo necesitaría una ooforectomía para extirparme los ovarios. Y como había cosechado mis óvulos hace unos años, aún podía transportar a los niños a través de la fertilización in vitro (FIV). Eso fue un tremendo alivio.

«Tengo cáncer de mama»

Mientras estuvimos allí, también preguntamos si había alguna prisa en que mi hermana se hiciera la prueba. Si lo tuviera, había un 50 por ciento de posibilidades de que ella también lo tuviera. Estaba pensando en posponer las pruebas hasta después del bat mitzvah de mi sobrina seis meses después. El doctor pensó que esperar estaría bien. El cirujano de senos en su consultorio también lo pensó, pero se ofreció a hacer un examen de los senos mientras ella estaba allí.

La pesadilla continuó. Sintieron un bulto en su seno e inmediatamente se lo biopsiaron. Luego recibí una segunda llamada impactante.

«Tengo cáncer de mama», dijo mi hermana. Estaba anonadado. Era mi tercer día trabajando en Healthline, y de repente toda mi vida estaba cambiando. ¿Se hizo una mamografía clara hace cuatro meses y ahora tiene cáncer? ¿Cómo puede ser esto?

Se recomendaron médicos y se realizaron pruebas adicionales. Lauren tenía un tumor con receptor de estrógeno positivo (ER positivo). Los médicos consideraron que probablemente no era portadora de BRCA1 porque la mayoría de las mujeres con cáncer de seno mutado BRCA1 contraen cáncer triple negativo, especialmente cuando sondiagnosticados menores de 50 años Fuente de confianzaFuente Confiable del Instituto Nacional del Cáncer. Si su resultado es positivo para la mutación BRCA, su riesgo aumenta hasta en un 72 por ciento para el cáncer de seno y en un 44 por ciento para el cáncer de ovario.

Su médico le recomendará que se haga una mastectomía doble, lo que significa que ambos senos se extirpan quirúrgicamente y una ooforectomía, lo que significa que ambos ovarios se extirpan quirúrgicamente. Tener estas cirugías es la única manera de asegurarse de que no contraiga estos tipos de cáncer.

El día de mis primeras cirugías, esperé pacientemente para que me llevaran a la sala de operaciones. Estaba tranquilo y sereno, tal vez más tranquilo que nunca. Me acosté en la mesa y miré a los ojos de mi cirujano. Una lágrima cayó y ella la limpió con el vestido que me cubría.

Me preguntaba si alguna vez me vería igual. Me preguntaba si sentiría lo mismo. ¿Me empujaría a la menopausia inducida médicamente y nunca volvería a sentirme como una mujer joven?

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Cerré los ojos y recordé que lo único que importaba era que estaba tomando el control de mi vida. Cuando abrí los ojos, todo había terminado.

Y entonces estoy sentado aquí escribiendo todo esto, recuperándome de mis primeras cirugías. Hace solo unos días, tuve mi ooforectomía laparoscópica y una reducción mamaria, parte uno de mi mastectomía.

La mastectomía real vendrá más tarde, pero por ahora, estoy enfocado en la curación. Lo estoy haciendo genial. Me siento empoderado Sé que mi médico, alentando las pruebas de BRCA1, me salvó y salvó a mi hermana. Cada vez que escucho acerca de personas que posponen las pruebas, o su próxima mamografía, o cualquier cosa que deberían estar haciendo, me enoja.

¿Desearía no tener este gen? Por supuesto. ¿Deseo que mi hermana nunca haya tenido cáncer de seno? Absolutamente. Pero ahora sé que el conocimiento realmente es poder, y que la acción continuará salvando nuestras vidas.

Hubo un momento en mi vida en el que habría mirado mi situación y pensado que tenía mala suerte, incluso maldición. Mi mentalidad ha cambiado. Mi vida pasó de lo ordinario a lo caótico, pero si mi historia convence a una persona más para hacerse la prueba de BRCA, me sentiré verdaderamente bendecida.

2 fuentes

  • Mutaciones BRCA: riesgo de cáncer y pruebas genéticas. (2018)
    cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q2
  • Tung N y col. (2010) Cánceres de seno con receptor de estrógeno positivo en portadores de mutación BRCA1: factores de riesgo clínico y características patológicas. DOI: 10.1186 / bcr2478
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