Trombocitopenia Amegacariocítica Congénita

La trombocitopenia amegacariocítica congénita (CAMT) es uno de un grupo más grande de síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea, como la anemia de Fanconi o la disqueratosis congénita. Aunque el término es un bocado, se entiende mejor mirando cada palabra en su nombre. Congénito significa que la persona nació con la afección.La trombocitopenia es el término médico para un recuento bajo de plaquetas. Amegakaryocytic describe la razón de la trombocitopenia. Las plaquetas son hechas en la médula ósea por megacariocitos. La trombocitopenia amecariocítica significa que el recuento bajo de plaquetas es secundario a la falta de megacariocitos.

Síntomas de la trombocitopenia amegacariocítica congénita

La mayoría de las personas con CAMT se identifican en la infancia, generalmente poco después del nacimiento. Similar a otras afecciones con trombocitopenia, el sangrado suele ser el primer síntoma. El sangrado generalmente ocurre en la piel (llamado significado), boca, nariz y tracto gastrointestinal. Casi todos los niños diagnosticados con CAMT tuvieron algunos hallazgos en la piel. El sangrado más preocupante es la hemorragia intracraneal (cerebral), pero afortunadamente eso no ocurre con frecuencia.

La mayoría de los síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea como la anemia de Fanconi o la disqueratosis congénita tienen defectos congénitos evidentes. Los bebés con CAMT no tienen defectos de nacimiento específicos que están asociados con él. Esto puede ayudar a distinguir CAMT de otra afección que se presenta al nacer con trombocitopenia llamada síndrome de radio ausente de trombocitopenia (TARS). Esta condición tiene trombocitopenia severa pero se caracteriza por acortar los antebrazos.

Diagnóstico

El conteo sanguíneo completo (CSC) es un análisis de sangre común que se realiza cuando alguien tiene sangrado por razones desconocidas. En CAMT, el CBC revela trombocitopenia severa con un recuento de plaquetas, generalmente menos de 80,000 células por microlitro sin anemia (recuento bajo de glóbulos rojos) o cambios en el recuento de glóbulos blancos. Existen numerosas razones para que un recién nacido tenga trombocitopenia, por lo que el estudio probablemente incluirá descartar infecciones múltiples como la rubéola, el citomegalovirus (CMV) y la sepsis (infección bacteriana grave). La trombopoyetina (también llamada factor de crecimiento y desarrollo megacariocítico) es una proteína que estimula la producción de plaquetas. Los niveles de trombopoyetina en personas con CAMT están elevados.

Después de descartar causas más comunes de trombocitopenia, puede ser necesaria una biopsia de médula ósea para evaluar la producción de plaquetas. La biopsia de médula ósea en CAMT revelará una ausencia casi completa de megacariocitos, la célula sanguínea que produce plaquetas. La combinación de recuento de plaquetas severamente bajo y ausencia de megacariocitos es diagnóstico de CAMT. CAMT es causado por mutaciones en el gen MPL (receptor de trombopoyetina). Se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el rasgo para que su hijo desarrolle la afección. Si ambos padres son portadores, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con CAMT. Si se desea, se pueden enviar pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen MPL, pero estas pruebas no son necesarias para hacer el diagnóstico.

Tratamiento

El tratamiento inicial se dirige a detener o prevenir el sangrado con transfusiones de plaquetas. Las transfusiones de plaquetas pueden ser muy efectivas, pero los riesgos y beneficios deben sopesarse cuidadosamente ya que algunas personas que reciben múltiples transfusiones de plaquetas pueden desarrollar anticuerpos plaquetarios que reducen la efectividad de este tratamiento. Aunque algunas formas de trombocitopenia pueden tratarse con trombopoyetina, debido a que las personas con CAMT no tienen suficientes megacariocitos para producir plaquetas adecuadamente, no responden a este tratamiento.

Aunque solo las plaquetas se ven afectadas inicialmente, con el tiempo pueden desarrollarse anemia y leucopenia (recuento bajo de glóbulos blancos). Esta disminución de los tres tipos de células sanguíneas se llama pancitopenia y puede provocar el desarrollo de anemia aplásica severa . Esto generalmente ocurre entre los 3 y 4 años de edad, pero puede ocurrir a una edad más avanzada en algunos pacientes.

La única terapia curativa actualmente es un trasplante de células madre (o médula ósea). Este procedimiento utiliza células madre de donantes estrechamente compatibles (generalmente un hermano si está disponible) para reanudar la producción de células sanguíneas en la médula ósea.

Consejos

Descubrir que su bebé tiene una afección médica crónica poco después del nacimiento puede ser devastador. Afortunadamente, las transfusiones de plaquetas pueden usarse para prevenir episodios de sangrado y el trasplante de células madre puede ser curativo. Hable con el médico de su hijo sobre sus inquietudes y asegúrese de comprender todas las opciones de tratamiento.

Fuentes

  • Olson TS. Inherited aplastic anemia in children and adolescents.In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate,Waltham, MA.
  • Yes DL. Causes of thrombocytopenia in children. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate,Waltham, MA.

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