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Trisomía 21 o Síndrome De Down

El trastorno genético más famoso, nombrado y frecuente de hoy en día es el llamado trisomía 21. El mismo, puede que lo conozcas bajo el nombre de “síndrome de Down”.

¿Cuáles son las características de esta particular anomalía en el ser humano? No te detengas aquí y sigue leyendo si quieres saber la respuesta a esa gran pregunta. ¡Aprende mucho más sobre esta trisomía a continuación!

La trisomía 21 o el síndrome de Down

Se conoce como trisomía a la presencia de un cromosoma extra en el organismo de algún ser humano. Como sabrás, cada persona cuenta con 46 cromosomas pasados hacia ellos por sus padres al momento de la concepción.

síndrome de down

Estos se dividen en dos grupos de 23 cromosomas, cada uno con su respectiva pareja. Cuando existe una trisomía ello significa que existe un cromosoma de más entre estos cromosomas.

En este caso en particular, al cromosoma extra al cual se hace referencia no es más que el cromosoma 21. ¡De allí el número de la trisomía! A este trastorno también se le conoce como síndrome de Down debido al nombre del descubridor de la anomalía.

El mismo se llamaba John Langdon Down y la primera descripción del síndrome data desde 1866. ¡No es tan nueva esta sintomatología como puedes llegar a pensar!

La causa principal de este tipo de trisomía es la división errada o anormal de las células que envuelven al cromosoma 21. Ello hace que excitan tres tipos diferentes de síndrome de Down, los cuales son:

  1. La trisomía total, donde todas y cada una de las células sienten los estragos de este cromosoma de más. Esta es la trisomía más común y de la cual padecen el 90% de las personas con síndrome de Down.
  2. La trisomía mosaico, muy similar al tipo de trisomía anterior, salvo que ahora el efecto del cromosoma se ve reducido. Algunas células no prestan mucha atención a este cromosoma y siguen trabajando como deberían.
  3. La trisomía por translocación, aquella que se da cuando el cromosoma 21 extra no está exactamente con sus iguales. En otras palabras, es cuando el cromosoma 21 está emparentado con otro tipo de cromosoma. Este tipo de trastorno no es muy común y no supone mayores problemas para la persona. ¡Esto se debe a que tendría sus respectivos 46 cromosomas! Ello, con la salvedad de que uno que sobra ocupa un lugar faltante.

En el caso de esta trisomía en particular, si existe el riesgo de que la trisomía sea heredada. Por ello, es prudente hacerse unos exámenes genéticos para determinar cuánto es el riesgo de tener un niño con Down.

Síntomas y factores de riesgo para la trisomía 21

Entre los síntomas o características más comunes que se pueden observar en una persona con trisomía 21 resaltan los siguientes:

  • Cuello corto.
  • Orejas desarrolladas de manera anormal.
  • Incapacidad de meter la lengua dentro de la boca la mayor parte del tiempo.
  • Retardo mental.
  • Cabeza pequeña.
  • Pequeñas manos y pies en los primero momentos de formación fetal.
  • Flexibilidad excesiva.
  • Poca resistencia física.

Al igual que la trisomía 18, al síndrome de Down se le acreditan una seria de síntomas y molestias bastante variadas. ¡Solo se han nombrado las más generales!

Por su parte, entre los factores de riesgo de la trisomía 21 se encuentran:

  1. La edad que pueda llegar a tener la madre. Mientras más envejece una mujer, más envejecen sus respectivos óvulos. ¡Esto hace que aumente en gran medida la mala división de los cromosomas!
  2. Que el padre sea portador del síndrome. Esto puede ser un factor riesgoso, ya que las probabilidades de tener un hijo con Down aumentan en un 3%.
  3. Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Las probabilidades señalan que si tuviste un niño con trisomía 21, es probable que tengas otro con esta misma condición. ¡Así que toma tus precauciones!

Este trastorno ataca a 1 de cada 2000 partos si los mismos son embarazos realizados antes de los 35 años. En caso de tener un embarazo con una edad mucho mayor, el riesgo de trisomía 21 puede ser más elevado. ¡Ahora lo sabes!

Cómo prevenir la trisomía 21

Como tal, no existe ningún tratamiento para la trisomía 21 que la elimine o erradique del feto. Tan solo se cuenta con tratamientos puntuales para tratar algunos síntomas de este trastorno tan complejo. ¡Se puede mejorar la calidad de vida de las personas que padecen síndrome de Down!

Siendo esto así, vale preguntarse, ¿es posible prevenir un embarazo con trisomía 21? Lo cierto es que actualmente no es posible prevenir esta clase de trastorno. Lo más que se puede hacer es realizarse un examen genético para cerciorarse de que no lleven esta enfermedad consigo. Además, queda asistir constantemente al médico para que él determine si efectivamente el feto tiene trisomía 21 o no.

No queda más que agregar a este tema salvo que no dejes de procurar lo mejor para tu hijo o futuro hijo. ¡No importa si tiene síndrome de Down! Ellos también merecen vivir excelentemente bien, ¿no crees?

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