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Trisomía 18 – El Síndrome De Edwards

De toda la gama de trastornos genéticos que existen actualmente, resalta en gran medida la llamada trisomía 18. ¿De qué tratará este padecimiento en particular? Pues si te interesa, solo debes leer a continuación. Seguramente podrás aclarar todas esas dudas que tienes al respecto. Descubre por qué este trastorno es llamado el “síndrome de Edwards” justo aquí.

Síndrome de Edwards o trisomía 18

La trisomía 18 no es más que un tipo de trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma extra. El mismo, es el que toma el lugar número 18 de los 46 cromosomas que componen al ser humano. Por eso tiene este nombre. Esta anomalía en los cromosomas es la segunda más habitual en toda la humanidad. Solo es superada por la trisomía 21, también llamada síndrome de Down.

En promedio, el síndrome de Edward ataca 1 de cada 6000 partos o concepciones en términos normales. Este porcentaje cambia cuando se habla de embarazos en mujeres mayores a 35 años. Aquí seria más bien, 1 de cada 2500 partos los cuales nacen con esta trisomía.

trisomia 18

A todas estas, ¿Cuáles son los síntomas o qué caracteriza a la trisomía 18? Pues, a manera de esbozo se puede decir que la persona con trisomía 18 tiene:

  • Retardo mental.
  • Retraso de crecimiento.
  • Dilicocefalia.
  • Anomalías en las extremidades.
  • Malformaciones viscerales
  • Cabeza y mandíbula pequeña.
  • Orejas de visible implantación baja.
  • Uñas insuficientemente desarrolladas.

Y la lista sigue y sigue, al menos un poco más. Lo cierto es que a esta trisomía se le acredita centenares de defectos diferentes, tanto físicos como psicológicos.

Aspectos sumamente negativos de la trisomía 18

Parece que las malas noticias no dejan de llover para los que nacen con este cromosoma de más. Y es que resulta que solo 1 de cada 10 partos con trisomía 18 logra sobrevivir a la primera semana de clases. De ese pequeño grupo, solo unos cuantos logran vivir hasta el primer año de vida. Los que logran sobrepasar el año, tienen probabilidades altas de alcanzar la etapa de la adolescencia. Sin embargo, es muy probable que siempre tengan problemas de salud y de desarrollo realmente alarmantes.

En este punto vale la pena aclarar que la trisomía 18 suele padecerla con más frecuencia el sexo femenino. Prueba de ello es que el 75% de los casos registrados de síndrome de Edwards sean de niñas nada más.

Causas, tipos y tratamientos de la trisomía 18

A ciencia cierta no se puede determinar qué es lo que causa la trisomía 18. Este cromosoma de más parece llegar realmente al azar en el feto, haciendo que este sea fuera de lo normal. ¡Ni siquiera se puede echar la culpa a los padres por la presencia de la trisomía! Curiosamente, este cromosoma extra es una de las mayores causas de abortos espontáneos que existen actualmente. ¡El feto no puede soportar tener ese cromosoma de más!

Para conocimiento general, se debe decir que existen 3 tipos de trisomía 18 que se deben conocer. Estos son:

  1. La trisomía 18 total, posicionada como la trisomía 18 más común de todas. Esta puede darse en todas las razas del planeta y no tiende a ser hereditaria.
  2. La trisomía 18 parcial, donde el cromosoma extra no está completo en su totalidad. Este tipo de trastorno genético si puede ser hereditario. Sin embargo, es muy poco común en el mundo de hoy en día.
  3. La trisomía 18 tipo mosaico, la más rara de todas las trisomías que existe con relación a su frecuencia. En este caso en particular, el exceso del cromosoma solo es percibido por algunas células del cuerpo. Ello ocasiona que no se tengan todos los padecimientos de una trisomía total. ¡No es una trisomía hereditaria!

¡Estas son todas las trisomías asociadas al cromosoma 18 de las cuales se tiene registro actualmente! Ahora, como debes suponer, esta trisomía en particular no tiene ningún tipo de tratamiento específico. Solo se puede procurar mantener el bebé en buen estado para que pueda vivir tanto como sea posible.

Preguntas frecuentes relacionadas a la trisomía 18

Con todo lo anterior dicho es posible que aun tengas dudas relacionadas a esta trisomía tan particular. Es por ello que ahora verás las respuestas a algunas de las preguntas más sonadas en el área. ¡Así sales de dudas cuanto antes! Dichas preguntas sobre la trisomía 18 se encuentran enlistadas a continuación:

  1. ¿Se puede prevenir la trisomía 18 en el embarazo? Realmente esto no se puede ya que el cromosoma de más no se puede remover. Lo máximo que se puede hacer es un estudio exhaustivo para determinar si el feto posee esta anomalía.
  2. ¿Es probable que tenga dos embarazos diferentes (o más) con trisomía 18? Las probabilidades indican de que no es posible que este padecimiento sea repetitivo si los padres son personas cromosomáticamente normales. Aun así, ¡no se puede aseverar lo contrario!
  3. ¿Qué es lo que debo hacer cuando se tiene un feto con trisomía 18? Lo mejor a hacer es relajarte un poco y esperar a ver qué es lo que dice tu doctor. ¡Sigue sus consejos!

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