Trisomía 18 y Síndrome de Edwards

Los cromosomas humanos vienen en 23 pares, cada padre suministra un cromosoma en cada par. La trisomía 18 (también llamada síndrome de Edwards) es una afección genética en la que un cromosoma (cromosoma 18) es un triplete en lugar de un par. Al igual que la trisomía 21 ( síndrome de Down ), la trisomía 18 afecta a todos los sistemas del cuerpo y causa características faciales distintas.

La trisomía 18 ocurre en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos. Desafortunadamente, la mayoría de los bebés con Trisomía 18 mueren antes del nacimiento, por lo que la incidencia real del trastorno puede ser mayor. La trisomía 18 afecta a personas de todos los orígenes étnicos.

Síntomas

La trisomía 18 afecta gravemente a todos los sistemas de órganos del cuerpo. Los síntomas pueden incluir:

  • Sistema nervioso y cerebro : retraso mental y desarrollo retrasado, tono muscular alto, convulsiones y malformaciones físicas como defectos cerebrales.
  • Cabeza y cara : cabeza pequeña (microcefalia), ojos pequeños, ojos bien abiertos, mandíbula inferior pequeña, paladar hendido
  • Corazón : defectos cardíacos congénitos , como comunicación interventricular
  • Huesos : retraso severo del crecimiento, manos apretadas con los dedos segundo y quinto encima de los demás y otros defectos de las manos y los pies
  • Malformaciones del tracto digestivo, el tracto urinario y los genitales.

Diagnóstico

La apariencia física del niño al nacer sugerirá el diagnóstico de Trisomía 18. Sin embargo, la mayoría de los bebés son diagnosticados antes del nacimiento por amniocentesis (prueba genética del líquido amniótico). Los ultrasonidos del corazón y el abdomen pueden detectar anormalidades, al igual que las radiografías del esqueleto.

Tratamiento

La atención médica para personas con Trisomía 18 es de apoyo y se enfoca en proporcionar nutrición, tratar infecciones y manejar problemas cardíacos.

Durante los primeros meses de vida, los bebés con trisomía 18 requieren atención médica especializada. Debido a los complejos problemas médicos, que incluyen defectos cardíacos e infecciones abrumadoras, la mayoría de los bebés tienen dificultades para sobrevivir hasta la edad de 1 año. Los avances en la atención médica a lo largo del tiempo ayudarán, en el futuro, a que más bebés con Trisomía 18 vivan hasta la infancia y más allá.

Editado por Richard N. Fogoros, MD

Fuentes

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