Tipos y causas de angioedema hereditario

El angioedema hereditario (AEH) es una condición genética rara que afecta a entre 1 de cada 10,000 y 1 de cada 50,000 personas en todo el mundo. Causa hinchazón dolorosa y severa y generalmente se dirige a la piel, la garganta y el abdomen. Si no se trata, la inflamación del AEH puede ser debilitante o incluso mortal.

¿Qué causa el AEH?

La mayoría de los casos de AEH están relacionados con mutaciones en el gen SERPING1 . Este gen produce una proteína en la sangre llamada inhibidor de la C1 esterasa. El inhibidor de la C1 esterasa es parte del sistema inmune. Está involucrado en las reacciones bioquímicas que controlan la respuesta inflamatoria del cuerpo.

Normalmente, el inhibidor de la C1 esterasa regula la producción de una hormona llamada bradiquinina. La bradiquinina aumenta la pérdida de líquido de los vasos sanguíneos hacia los tejidos de su cuerpo. Cuando el inhibidor de la C1 esterasa no funciona correctamente, su cuerpo libera demasiada hormona. Esto puede provocar hinchazón.

Las mutaciones que causan AEH generalmente se heredan de un padre. El gen es dominante, lo que significa que una copia anormal es suficiente para causar AEH. Si tiene el gen anormal, sus hijos tienen un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo.

Alrededor del 20 al 25 por ciento de los casos de AEH no se heredan. Estos casos surgen de una mutación aleatoria que ocurre en la concepción. Las personas con este tipo espontáneo de AEH aún pueden transmitirlo a sus hijos.

Tipos de AEH

Hay tres tipos diferentes de AEH. El tipo depende de las mutaciones genéticas subyacentes a la afección y de cómo conduce a la inflamación.

Tipo i

Esta es la forma más común de AEH, que representa el 85 por ciento de las personas con la afección. En el tipo I HAE, las mutaciones SERPING1 reducen los niveles de inhibidor de la C1 esterasa en la sangre. Esto hace que el cuerpo produzca demasiada bradiquinina y provoca ataques de hinchazón.

Las personas con AEH tipo 1 tienen ataques de inflamación severa que pueden afectar:

  • cara
  • manos
  • pies
  • genitales
  • garganta
  • abdomen

La gravedad, la frecuencia y el momento de los ataques pueden ser impredecibles y variar a lo largo de la vida de una persona.

Los ataques de tipo I se pueden tratar con medicamentos a pedido en el hogar o en un centro de atención médica. Estos medicamentos se administran por inyección o por vía intravenosa. Incluyen:

  • Inhibidores de C1 (Cinryze, Berinert, Ruconest)
  • bloqueadores del receptor de bradiquinina (Firazyr)
  • inhibidores enzimáticos (Kalbitor)

También se encuentran disponibles tratamientos preventivos a largo o corto plazo con andrógenos o inhibidores de C1. Su elección de tratamiento preventivo depende de factores individuales, como su tolerancia a los efectos secundarios y la dosis requerida. Las mujeres pueden tener reacciones negativas a la terapia con andrógenos y no deben usarla durante el embarazo o la lactancia. Incluso con tratamiento preventivo, los ataques aún pueden ocurrir.

Los medicamentos utilizados para tratar las alergias, como la prednisona o los antihistamínicos, generalmente no funcionan contra el AEH.

Tipo II

El tipo II es la segunda forma más común de AEH, que representa alrededor del 15 por ciento de los casos. Al igual que el tipo I HAE, es causado por una mutación en el gen SERPING1 . Sin embargo, en el tipo II HAE, un inhibidor de C1 que funciona incorrectamente, no la falta de la proteína, provoca episodios de inflamación e hinchazón.

El AEH tipo II tiene los mismos síntomas y opciones de tratamiento que el tipo I.

Tipo III (AEH con inhibidor de C1 normal)

El tipo III HAE es muy raro. Este tipo de AEH no está asociado con anormalidades en el gen SERPING1 o el inhibidor de la C1 esterasa.

Las causas del HAE tipo III no se comprenden completamente. A veces se asocia con una mutación en el gen F12 , que produce el factor de coagulación XII. El factor de coagulación XII es una proteína involucrada en la coagulación de la sangre y la inflamación. La hinchazón está relacionada con una sobreproducción de bradiquinina causada por anormalidades en esta proteína.

Dado que la explicación genética para HAE tipo III aún no está clara, generalmente se requieren antecedentes familiares de angioedema para diagnosticarlo.

Los síntomas de HAE tipo III son similares a los de HAE tipos I y II. Sin embargo, algunas personas con AEH tipo III tienden a tener más ataques de hinchazón facial. El tipo III HAE afecta a más mujeres que hombres.

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