Tipos de síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, causados ​​por colágeno defectuoso (una proteína en el tejido conectivo). El tejido conectivo ayuda a mantener la piel, los músculos, los ligamentos y los órganos del cuerpo. Las personas que tienen el defecto en su tejido conectivo asociado con el Síndrome de Ehlers-Danlos pueden presentar síntomas que incluyen hipermovilidad articular , piel fácilmente estirada y magullada y tejidos frágiles.

El síndrome de Ehlers-Danlos se ha clasificado en seis tipos:

  • Hipermovilidad
  • Clásico
  • Vascular
  • Cifoscoliosis
  • Artrochalasia
  • Dermatosparaxis

Tipo de hipermovilidad

El síntoma principal asociado con el tipo de hipermovilidad del Síndrome de Ehlers-Danlos es la hipermovilidad articular generalizada que afecta las articulaciones grandes y pequeñas. Las subluxaciones y luxaciones articulares son un problema recurrente. La afectación de la piel (estiramiento, fragilidad y hematomas) está presente, pero en diferentes grados de severidad, según la Fundación Ehlers-Danlos. El dolor musculoesquelético está presente y puede ser debilitante.

Tipo clásico

El síntoma principal asociado con el tipo clásico del Síndrome de Ehlers-Danlos es la hiperextensibilidad distintiva (estiramiento) de la piel junto con cicatrices, hematomas calcificados y quistes que contienen grasa que se encuentran comúnmente en los puntos de presión. La hipermovilidad articular también es una manifestación clínica del tipo clásico.

Tipo vascular

El tipo vascular del Síndrome de Ehlers-Danlos se considera la forma más grave o grave del Síndrome de Ehlers-Danlos. Se puede producir una ruptura arterial u orgánica que puede conducir a la muerte súbita. La piel es extremadamente delgada (las venas se pueden ver fácilmente a través de la piel) y tiene características faciales distintivas (ojos grandes, nariz delgada, orejas sin lóbulos, baja estatura y cabello fino en el cuero cabelludo). El pie zambo puede estar presente al nacer. La hipermovilidad articular generalmente solo involucra los dígitos.

Tipo de cifoscoliosis

Laxitud articular generalizada (flojedad) y debilidad muscular severa se observan al nacer con el tipo de cifoscoliosis de Ehlers-Danlos. La escoliosis se observa al nacer. La fragilidad del tejido, la cicatrización atrófica (que causa una depresión o un agujero en la piel), hematomas fáciles, fragilidad escleral (ocular) y ruptura ocular son posibles manifestaciones clínicas, así como la ruptura arterial espontánea.

Tipo de artrochalasia

La característica distintiva del tipo de artrochalasia de Ehlers-Danlos es la luxación congénita de cadera. La hipermovilidad articular severa con subluxaciones recurrentes es común. La hiperextensibilidad de la piel, hematomas fáciles, fragilidad del tejido, cicatrices atróficas, pérdida de tono muscular, cifoscoliosis y osteopenia (huesos que son menos densos de lo normal) también son posibles manifestaciones clínicas.

Dermatosparaxis

La fragilidad severa de la piel y los hematomas son características del tipo de dermatosparaxis de Ehlers-Danlos. La textura de la piel es suave y flácida. Las hernias no son infrecuentes.

Conciencia creciente

Los tipos de Síndromes de Ehlers-Danlos se tratan según la manifestación clínica que es problemática. La protección de la piel, el cuidado de heridas, la protección de las articulaciones y los ejercicios de fortalecimiento son aspectos importantes del plan de tratamiento. La condición debilitante y a veces fatal afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000 personas. Al menos 50,000 estadounidenses tienen el síndrome de Ehlers-Danlos. Se estima que el 90% de las personas que tienen el síndrome de Ehlers-Danlos no se diagnostica hasta que ocurre una emergencia que requiere atención médica inmediata. Si experimenta alguno de los síntomas asociados con el SED, consulte a su médico.

Fuentes

  • What is EDS?The Ehlers-Danlos National Foundation.
  • Ehlers-Danlos, EWorldwire, 5/2/06

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