Telangiectasia hemorrágica hereditaria: lo que debe saber

La telangiectasia hemorrágica hereditaria , o HHT, es un trastorno genético que afecta los vasos sanguíneos. También llamado síndrome de Osler-Weber-Rendu, la HHT produce síntomas y manifestaciones que pueden variar mucho de persona a persona.

También es posible tener HHT y no saber que la tienes, y algunas personas son diagnosticadas por primera vez después de desarrollar complicaciones graves debido a HHT. Casi el 90 por ciento de las personas con HHT tendrán hemorragias nasales recurrentes, pero las complicaciones más graves también son relativamente comunes. Las complicaciones graves dependen en parte de dónde se encuentran los vasos sanguíneos anormales e incluyen hemorragia interna y accidente cerebrovascular, pero la HHT también puede permanecer en silencio durante años.

¿Qué es el HHT?

La HHT es una afección hereditaria que afecta los vasos sanguíneos de forma que puede provocar anomalías que pueden ir desde muy inocentes hasta potencialmente mortales cuando se toma una visión completa de la vida. Aunque los signos y síntomas pueden presentarse temprano, a menudo es posible que no se desarrollen complicaciones más graves hasta después de los 30 años.

Hay dos tipos principales de trastornos de los vasos sanguíneos que pueden afectar a las personas con HHT:

  • Telangiectasias
  • Malformaciones arteriovenosas o MAV.

Telangiectasia

El término telangiectasia se refiere a un grupo de pequeños vasos sanguíneos (capilares y pequeñas vénulas) que se han dilatado de manera anormal. Aunque pueden formarse en todas las diferentes partes del cuerpo, las telangiectasias se ven con mayor facilidad, y comúnmente se las considera cerca de la superficie de la piel, a menudo en la cara o en los muslos, a veces denominadas «arañas vasculares». o «venas rotas».

También se pueden ver en membranas mucosas o revestimientos húmedos, como el interior de la boca en las mejillas, las encías y los labios. Son de color rojo o violáceo, y se ven como hilos sinuosos, hilados o redes de araña.

Impacto y manejo de la telangiectasia

La telangiectasia de la piel y las membranas mucosas (el revestimiento húmedo de la boca y los labios) son comunes entre los pacientes con HHT. Las telangiectasias tienden a ocurrir mientras la persona es joven y progresa con la edad. El sangrado puede ocurrir en estos sitios, pero generalmente es leve y se controla fácilmente. La terapia de ablación con láser a veces se usa si es necesario.

Las telangiectasias de la nariz, en el revestimiento de las vías respiratorias nasales, son la razón por la cual las hemorragias nasales son tan comunes en personas con HHT. Alrededor del 90 por ciento de las personas con HHT tienen hemorragias nasales recurrentes. Las hemorragias nasales pueden ser leves o más graves y recurrentes, lo que puede provocar anemia si no se controla. La mayoría de las personas que tienen HHT desarrollan hemorragias nasales antes de los 20 años, pero la edad de inicio puede variar bastante, al igual que la gravedad de la afección.

En el tracto gastrointestinal, las telangiectasias se encuentran en alrededor del 15 al 30 por ciento de las personas con HHT. Pueden ser una fuente de hemorragia interna, sin embargo, esto rara vez ocurre antes de los 30 años. El tratamiento varía según la gravedad de la hemorragia y el paciente individual. Los suplementos de hierro y las transfusiones según sea necesario pueden ser parte del plan; La terapia con estrógeno-progesterona y la terapia con láser se pueden utilizar para reducir la gravedad del sangrado y la necesidad de transfusiones.

Malformaciones arteriovenosas (MAV)

Las malformaciones arteriovenosas , o AVM, representan otro tipo de malformación de los vasos sanguíneos, que a menudo ocurre en el sistema nervioso central, los pulmones o el hígado. Pueden estar presentes al nacer y / o desarrollarse con el tiempo.

Las MAV se consideran malformaciones porque violan la secuencia ordenada que los vasos sanguíneos siguen normalmente para llevar oxígeno a los tejidos y transportar dióxido de carbono de regreso a los pulmones, para ser exhalado: la sangre oxigenada normalmente va de los pulmones y el corazón, sale de la aorta, a la arterias más grandes, arterias más pequeñas a arteriolas e incluso arteriolas más pequeñas, eventualmente a los capilares más pequeños; luego, la sangre desoxigenada fluye en pequeñas vénulas a pequeñas venas a venas más grandes y eventualmente a las grandes venas, como la vena cava superior, y de regreso al corazón, etc.

En contraste, cuando se desarrolla una MAV, hay una «maraña» anormal de vasos sanguíneos que conectan las arterias con las venas, en cierta parte del cuerpo, y esto puede interrumpir el flujo sanguíneo normal y la circulación de oxígeno. Es casi como si una carretera interestatal de repente desembocara en un estacionamiento, con lo cual los autos giran por un tiempo antes de regresar a la interestatal, tal vez para ir en la dirección equivocada.

Impacto y gestión de AVM

En las personas con HHT, las MAV pueden ocurrir en los pulmones, el cerebro y el sistema nervioso central y la circulación hepática. Las MAV pueden romperse para causar sangrado anormal, lo que lleva a un derrame cerebral, hemorragia interna y / o anemia severa (no hay suficientes glóbulos rojos sanos, lo que resulta en fatiga, debilidad y otros síntomas).

Cuando se forman MAV en los pulmones en personas con HHT, es posible que la afección no reciba atención médica hasta que la persona tenga 30 años o más. Una persona puede tener una MAV en sus pulmones y no saberlo porque no tiene ningún síntoma. Alternativamente, las personas con MAV de pulmón pueden desarrollar sangrado masivo y toser sangre. Las MAV pulmonares también pueden causar daño de manera más silenciosa, por lo que el suministro de oxígeno al cuerpo es inferior, y la persona siente que no puede obtener suficiente aire cuando se acuesta en la cama por la noche (este síntoma se debe más comúnmente a causas no relacionadas con HHT). afecciones, como insuficiencia cardíaca, sin embargo). Algo llamado embolia paradójica, o coágulos sanguíneos que se originan en los pulmones pero viajan al cerebro, pueden causar un derrame cerebral en alguien con HHT que tiene MAV en los pulmones.

Las MAV en los pulmones pueden tratarse con algo llamado embolización, mediante el cual se crea un bloqueo a propósito en los vasos sanguíneos anormales, o quirúrgicamente, o puede haber una combinación de ambas técnicas.

Los pacientes con MAV de pulmón deben recibir tomografías computarizadas de tórax regulares para detectar el crecimiento o la reforma de áreas conocidas de malformación y detectar nuevas MAV. También se recomienda la detección de MAV de pulmón antes de quedar embarazada porque los cambios en la fisiología de la madre que son una parte normal del embarazo pueden afectar una MAV.

Como gran parte del 70 por ciento de las personas con HHT desarrollan MAV en el hígado. A menudo, estos AVM son silenciosos y solo se notarán de manera incidental cuando se realiza un escaneo por alguna otra razón. Sin embargo, las MAV en el hígado también pueden ser graves en algunos casos y pueden provocar problemas circulatorios y problemas con el corazón, y muy raramente, insuficiencia hepática que requiere un trasplante.

Las AVM en personas con HHT causan problemas en el cerebro y el sistema nervioso en solo alrededor del 10-15 por ciento de los casos, y estos problemas tienden a surgir entre las personas mayores. Una vez más, sin embargo, existe el potencial de gravedad, por lo que las MAV cerebrales y espinales pueden causar una hemorragia devastadora si se rompen.

¿A quién afecta?

La HHT es un trastorno genético que se transfiere de padres a hijos de manera dominante, por lo que cualquiera puede heredar el trastorno, pero es relativamente raro. La frecuencia es similar tanto en hombres como en mujeres.

En general, se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 8000 personas, pero dependiendo de su origen étnico y composición genética, sus tasas podrían ser mucho más altas o mucho más bajas. Por ejemplo, las tasas de prevalencia publicadas para individuos de ascendencia afro-caribeña en las Antillas Neerlandesas (islas de Aruba, Bonaire y Curazao) tienen algunas de las tasas más altas, con estimaciones de 1 en 1.331 personas, mientras que en los confines más septentrionales de Inglaterra el las tasas se estiman en 1 en 39,216.

Diagnóstico

Los criterios de diagnóstico de Curazao, que llevan el nombre de la isla caribeña, se refieren a un esquema que puede usarse para determinar la probabilidad de tener HHT. De acuerdo con los criterios, el diagnóstico de HHT es definitivo si 3 de los siguientes criterios están presentes, posibles o sospechosos si hay 2 presentes, y es poco probable si hay menos de 2 presentes:

  • Sangrado nasal espontáneo y recurrente.
  • Telangiectasias: múltiples parches de venas de araña en sitios característicos: los labios, el interior de la boca, los dedos y la nariz
  • Telangiectasias internas y malformaciones: telangiectasias gastrointestinales (con o sin sangrado) y malformaciones arteriovenosas (pulmones, hígado, cerebro y médula espinal)
  • Antecedentes familiares: un familiar de primer grado con telangiectasia hemorrágica hereditaria

Tipos

Según la revisión de 2018 sobre este tema realizada por Kroon y sus colegas, se conocen 5 tipos genéticos de HHT y un síndrome de poliposis juvenil combinado y HHT.

Tradicionalmente, se han descrito 2 tipos principales: el tipo I está asociado con mutaciones en un gen llamado gen de endoglina . Este tipo de HHT también tiende a tener altas tasas de MAV en los pulmones o MAV pulmonares. El tipo 2 está asociado con mutaciones en un gen llamado gen de la quinasa ‐ 1 similar al receptor de activina (ACVRL1). Este tipo tiene tasas más bajas de MAV pulmonares y cerebrales que HHT1, pero una tasa más alta de MAV en el hígado.

Las mutaciones en el gen de endoglina en el cromosoma 9 (HHT tipo 1) y en el gen ACVRL1 en el cromosoma 12 (HHT tipo 2) están asociadas con HHT. Se cree que estos genes son importantes en la forma en que el cuerpo se desarrolla y repara sus vasos sanguíneos. Sin embargo, no es tan simple como 2 genes, ya que no todos los casos de HHT surgen de las mismas mutaciones. La mayoría de las familias con HHT tienen una mutación única. Según el estudio realizado por Prigoda y colegas, ahora potencialmente fechados, se han informado 168 mutaciones diferentes en el gen endoglina y 138 mutaciones diferentes de ACVRL1.

Además de endoglina y ACVRL1, se han asociado varios otros genes con HHT. Las mutaciones en el gen SMAD4 / MADH4 se han asociado con un síndrome combinado de algo llamado poliposis juvenil y HHT. El síndrome de poliposis juvenil, o JPS, es una condición hereditaria identificada por la presencia de crecimientos no cancerosos, o pólipos, en el tracto gastrointestinal , más comúnmente en el colon. Los crecimientos también pueden ocurrir en el estómago, el intestino delgado y el recto. Entonces, en algunos casos, las personas tienen tanto el HHT como el síndrome de poliposis, y esto parece estar asociado con las mutaciones del gen SMAD4 / MADH4.

Monitoreo y Prevención

Además del tratamiento de telangiectasias y MAV según sea necesario, es importante que las personas con THH sean monitoreadas, algunas más de cerca que otras. El Doctor Grand’Maison completó una revisión exhaustiva de HHT en 2009 y propuso un marco general para el monitoreo:

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