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Talasemia: síntomas, tratamientos y causas

¿Qué es la Talasemia?

La talasemia es un trastorno hereditario que puede causar anemia. No es contagioso, pero es causado por un defecto genético, que conduce a una malformación de la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína que se encuentra en los glóbulos rojos (o glóbulos rojos) de la sangre y es responsable de transportar oxígeno a todas las células, tejidos y órganos del cuerpo humano.

Cada glóbulo rojo circulante tiene alrededor de 300 millones de moléculas de hemoglobina. Cada una de estas moléculas, en su estado normal, está compuesta por dos tipos de proteínas: las alfa-globinas y las beta-globinas. La hemoglobina está compuesta por dos cadenas alfa conectadas a dos cadenas beta. Las talasemias se caracterizan por ser un defecto en la producción de estas proteínas.

En las personas con Talasemia, hay una mutación de uno o dos cromosomas específicos (11 y 16); en respuesta, la médula ósea deja de producir (o produce insuficientemente) uno de los tipos de cadena globínica. Por lo tanto, el problema en el cromosoma 16 se manifiesta por la falta de cadenas alfa y un defecto en el cromosoma 11 resultará en beta talasemia. Este defecto resultará en una desproporción entre el número de cadenas alfa y beta producidas, y cada RBC tendrá menos moléculas de hemoglobina dentro.

Las talasemias se conocen como “anemias mediterráneas” porque la mayoría de los casos inicialmente identificados ocurrieron en familias que vivían cerca del mar Mediterráneo, como Italia, Grecia, Turquía y Líbano. El nombre proviene del griego “thalassa” (mar). Con la globalización, la migración y el mestizaje entre los pueblos, los casos comenzaron a denunciarse en todo el mundo.

Tipos

Existen dos tipos principales de talasemia: alfa y beta, siendo la segunda más común. Para formar la hemoglobina, el cuerpo necesita la alfa-globina y las proteínas de la beta-globina. Estas proteínas, a su vez, necesitan algunos genes en nuestro cuerpo para los cuales fueron creadas. Los cambios en estos genes determinarán el tipo y grado de talasemia que una persona tiene:

Talasemia beta

Dos genes están implicados en la formación de la beta talasemia: uno se hereda de la madre y el otro del padre. La beta talasemia ocurre cuando uno o ambos de estos genes heredados no funcionan o funcionan sólo parcialmente. La enfermedad tiene diferentes grados, dependiendo de su herencia genética:

  • Talasemia beta menor: también conocida como talasemia menor, la talasemia beta menor ocurre cuando una persona recibe un gen normal de uno de los padres y un gen de talasemia del otro. Las personas con talasemia beta menor pueden tener anemia leve y probablemente no necesitarán tratamiento
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  • Beta talasemia mayor: puede llamarse anemia de Cooley o anemia mediterránea. La talasemia beta mayor ocurre cuando ambos genes están dañados. Esto significa que usted tiene un gen de talasemia de cada padre. Una persona con talasemia beta mayor tiene el tipo de enfermedad más grave y generalmente necesita transfusiones de sangre
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  • Talasemia beta intermedia: como su nombre indica, este tipo de talasemia se encuentra entre la menor y la mayor. En algunos casos, estos pacientes tienen anemia leve, pero a diferencia de los pacientes con talasemia, pueden requerir terapia de transfusión. La talasemia intermedia es causada por una mutación que puede haber sido heredada sólo del padre o de la madre, no de ambos. Sin embargo, a diferencia de la talasemia menor, este paciente necesitará tratamiento para llevar una vida saludable, incluso si no implica transfusiones de sangre.

Alfa talasemia

Las personas con alfa talasemia tienen una o más mutaciones en el cromosoma 16. Esto afecta la producción de las dos cadenas de globina alfa que componen la hemoglobina. El hecho de que haya dos cadenas de alfa-globina involucradas en la producción de hemoglobina indica que hay cuatro genes involucrados en la formación de la alfa talasemia. Este tipo ocurre cuando uno o más de los cuatro genes de la alfa-globina que componen la hemoglobina faltan o están dañados.

  • Si falta un gen o está dañado: Sus glóbulos rojos pueden ser más pequeños de lo normal. Usted no tendrá ningún síntoma y no necesitará tratamiento. Pero eres un portador silencioso. Esto significa que usted no tiene la enfermedad, pero puede transmitir el gen defectuoso a su hijo
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  • Si faltan dos genes o están dañados: Usted tendrá anemia muy leve, que por lo general no necesita tratamiento. Esto se denomina alfa talasemia menor
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  • Si faltan tres genes: Usted tendrá anemia de leve a moderadamente severa. Esto a veces se llama enfermedad de la hemoglobina H. Las cadenas beta siguen produciéndose de forma normal, y el exceso de moléculas comienzan a combinarse entre sí, dando como resultado un nuevo tipo de hemoglobina: la hemoglobina H. Esta tiene una función similar a la de la hemoglobina H. La función de la hemoglobina H es similar a la de la hemoglobina normal. Sin embargo, debido a que es más inestable y tiene una vida más corta, los glóbulos rojos que contienen esta hemoglobina tendrán una duración más corta en el cuerpo, lo que resultará en anemia de moderada a severa
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  • Si faltan los cuatro genes: hay casos en los que la mutación en el cromosoma 16 lleva a la incapacidad completa del cuerpo para producir cadenas alfa, y la producción normal de hemoglobina se vuelve imposible. Este estado produce una enfermedad conocida como Hidropsis fetal, que lleva a la muerte del feto aún en el útero. Afortunadamente este tipo de evento es muy raro. Generalmente, el feto nacerá muerto o el niño morirá poco después de nacer.

Causas

La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina, una sustancia en sus glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten del padre o de la madre a los hijos.

Las mutaciones que causan talasemia interrumpen la producción normal de hemoglobina, causando niveles bajos de hemoglobina y una alta tasa de destrucción de glóbulos rojos, lo que resulta en anemia.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de talasemia incluyen:

  • Antecedentes familiares de talasemia: la enfermedad se transmite de padres a hijos a través de genes mutantes de hemoglobina. Si usted tiene antecedentes familiares de talasemia, puede tener un mayor riesgo de la enfermedad
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  • Ascendencia: La talasemia se presenta con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega, de Oriente Medio, asiática y africana.

Síntomas

Síntomas de Talasemia

La talasemia leve generalmente no causa ningún síntoma. Una enfermedad moderada o grave puede causar síntomas de anemia, como debilidad y falta de aliento. También se pueden presentar otros síntomas, dependiendo de la gravedad de la enfermedad y de los problemas que ésta cause.

Los niños con talasemia grave pueden crecer lentamente (déficit de crecimiento), tienen huesos del cráneo que no se forman adecuadamente y tienen problemas de nutrición, fiebres frecuentes y diarrea.

Otros síntomas de talasemia incluyen:

  • Aspecto pálido
  • Color amarillo de la piel (ictericia)
  • Deformidades óseas faciales
  • Hinchazón abdominal
  • Orina oscura

Los signos y síntomas que usted enfrenta dependen del tipo y la gravedad de la talasemia que usted tenga. Algunos bebés tienen signos y síntomas de talasemia al nacer, mientras que otros pueden desarrollar signos o síntomas durante los primeros dos años de vida. Algunas personas que sólo tienen un gen de hemoglobina afectado no experimentan ningún síntoma.

Diagnóstico y exámenes

Buscar ayuda médica

Solicite una cita con el médico para una evaluación si usted o su hijo tienen algún signo o síntoma que le preocupe.

En la cita con el médico

Las personas con formas moderadas a severas de talasemia generalmente son diagnosticadas en los primeros dos años de vida. Si usted ha notado algunos de los signos y síntomas de talasemia en su bebé o niño.

Especialistas que pueden diagnosticar talasemia saludable:

  • Hematólogo y hemoterapeuta
  • Genetista
  • Pediatra

Estar preparado para la consulta puede facilitar el diagnóstico y optimizar el tiempo. De esta manera, usted puede llegar a la consulta con alguna información:

  • Una lista de todos los síntomas y cuánto tiempo han estado presentes
  • Antecedentes, incluyendo cualquier otra afección que pueda tener y cualquier medicamento o suplemento que tome regularmente.

El médico probablemente le hará una serie de preguntas, tales como…:

  • ¿Sabe si alguien en su familia tiene talasemia?
  • ¿De dónde en el mundo vino tu familia?
  • ¿Cuándo notó los síntomas por primera vez?
  • ¿Los síntomas ocurren todo el tiempo o aparecen y desaparecen?
  • ¿Qué tan severos son los síntomas?
  • ¿Algo parece mejorar los síntomas?
  • ¿Qué es lo que, si acaso, parece empeorar los síntomas?

También es importante llevar sus preguntas a la consulta escrita, empezando por la más importante. Esto asegura que usted obtendrá respuestas a todas las preguntas relevantes antes de que termine la consulta. Para la talasemia, algunas preguntas básicas incluyen:

  • ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas o de mi hijo?
  • ¿Existen otras causas posibles?
  • ¿Qué tipo de pruebas son necesarias?
  • ¿Qué tratamientos están disponibles?
  • ¿Qué tratamientos recomendaría usted?
  • ¿Cuáles son los efectos secundarios más comunes de cada tratamiento?
  • Yo (o mi hijo) tengo estas otras condiciones de salud. ¿Cómo se pueden gestionar mejor juntos?
  • ¿Existen restricciones de alimentos a seguir? ¿Necesito (o mi hija) tomar algún suplemento nutricional?
  • ¿Hay algún material impreso que pueda llevar conmigo? ¿Qué sitios recomiendan?

No dude en hacer otras preguntas si surgen en el momento de la consulta.

Diagnóstico de talasemia

El médico llevará a cabo un examen físico y preguntará acerca de la historia clínica de usted o de su hijo. Entre las pruebas que se pueden ordenar están:

  • Conteo sanguíneo completo
  • Pruebas genéticas para identificar posibles genes que causan talasemia
  • Niveles de hierro en la sangre
  • Un examen de sangre que mide la cantidad de diferentes tipos de hemoglobina para ayudar a determinar qué tipo de talasemia tiene usted o su hijo.

Exámenes prenatales

Se pueden hacer exámenes antes de que nazca el bebé para determinar si tiene talasemia y para determinar qué tan grave puede ser. Los exámenes utilizados para diagnosticar la talasemia en el feto abarcan

  • Muestreo de vellosidades coriónicas. Este examen generalmente se realiza alrededor de la semana 11 de gestación y consiste en la extracción de un pequeño trozo de placenta para su evaluación
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  • Amniocentesis. Este examen generalmente se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo y consiste en tomar una muestra del líquido que rodea al feto.

Tratamiento y cuidado

Tratamiento de la talasemia

El tratamiento depende de la gravedad de la talasemia. Para la talasemia de tipo menor, la forma más común, no es necesario el tratamiento.

La talasemia intermedia se puede tratar con transfusiones de sangre y suplementos de ácido fólico. El ácido fólico es una vitamina que su cuerpo necesita para producir glóbulos rojos.

La talasemia grave se puede tratar con:

  • Transfusiones de sangre
  • Suplemento de ácido fólico
  • Medicamentos que se usan junto con la quimioterapia y que ayudan al cuerpo a producir hemoglobina normal.

Si usted o su hijo han tenido transfusiones de sangre repetidas, puede haber exceso de hierro. Esto puede dañar órganos, especialmente el hígado. Asegúrese de evitar los suplementos vitamínicos que contienen hierro y evite el exceso de vitamina C, que puede aumentar la cantidad de hierro que absorbe de los alimentos. Si usted tiene demasiado hierro en la sangre, el médico puede recetarle medicamentos que le ayuden a eliminarlo del cuerpo.

Los tratamientos menos comunes para la talasemia grave incluyen:

  • Trasplante de células madre de sangre o de médula ósea
  • Cirugía para extirpar el bazo. Este órgano ayuda al cuerpo a combatir las infecciones y a filtrar el material no deseado, como las células sanguíneas viejas o dañadas. La talasemia suele ir acompañada de la destrucción de un gran número de glóbulos rojos, lo que hace que el bazo trabaje más de lo normal. Esto puede causar un agrandamiento del bazo, llamado esplenomegalia. Este problema puede empeorar la anemia y reducir la vida de los glóbulos rojos. Si el bazo crece demasiado grande, es posible que sea necesario extirparlo.

Vivir juntos (pronóstico)

Viviendo juntos / Pronóstico

  • Evite el exceso de hierro a menos que su médico le diga que no tome vitaminas u otros suplementos que contengan hierro
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  • Lleve una dieta saludable. Comer una dieta balanceada, que contiene muchos alimentos nutritivos, puede ayudar al paciente a sentirse mejor y aumentar su energía. El médico también puede recomendar un suplemento de ácido fólico para ayudar a su cuerpo a producir nuevos glóbulos rojos. Además, para mantener los huesos saludables, asegúrese de que su dieta contenga calcio y vitamina D
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  • Evite las infecciones. Protéjase contra las infecciones lavándose las manos con frecuencia y evitando a las personas enfermas. Esto es especialmente importante si tuvo que extirparse el bazo. También necesitará una vacuna anual contra la gripe, así como vacunas contra la meningitis, el neumococo y la hepatitis B para prevenir infecciones. Si usted desarrolla fiebre u otros signos y síntomas de una infección, consulte a su médico para recibir tratamiento.

Posibles complicaciones

  • Sobrecarga de hierro: Las personas con talasemia pueden obtener mucho hierro en sus cuerpos debido a su propia enfermedad o por transfusiones de sangre frecuentes. Demasiado hierro puede causar daño a su corazón, hígado y sistema endocrino
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  • Infecciones. Las personas con talasemia tienen un mayor riesgo de infección. Esto es especialmente cierto si a la persona le han extirpado el bazo.

En casos de talasemia grave, pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

  • Deformidades óseas: La talasemia puede hacer que la médula ósea se expanda, agrandando los huesos. Esto puede resultar en una estructura ósea anormal, especialmente en la cara y el cráneo. La expansión de la médula ósea también hace que los huesos se vuelvan delgados y quebradizos, aumentando la posibilidad de fracturas
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  • Agrandamiento del bazo (esplenomegalia): el bazo ayuda al cuerpo a filtrar las células sanguíneas viejas o dañadas. La talasemia suele ir acompañada de la destrucción de un gran número de glóbulos rojos, lo que hace que el bazo trabaje más de lo normal. Esto causa un aumento en el bazo, llamado esplenomegalia. Esto puede empeorar los síntomas de la anemia y reducir la vida de los glóbulos rojos en la sangre transfundida. Si el bazo se agranda demasiado, es posible que sea necesario extirparlo
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  • Tasas de crecimiento más lentas. La anemia puede retrasar el crecimiento de un niño. La pubertad también puede retrasarse en niños con talasemia
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  • Problemas cardíacos. Los problemas cardíacos, como la insuficiencia cardíaca congestiva y los ritmos cardíacos anormales (arritmias), pueden estar asociados con talasemia grave.

Prevención

Prevención

En la mayoría de los casos, la talasemia no se puede prevenir. Si usted tiene talasemia o porta ese gen en su cuerpo, considere buscar la ayuda de un genetista o hematólogo antes de tener un hijo. Podrá saber si el niño corre un riesgo mayor o menor de padecer talasemia.

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