Síntomas y tratamiento de la maldición de Ondine

La respiración a veces puede ser anormal desde el nacimiento. En una rara condición genética, a menudo denominada la maldición de Ondine, esto puede ser muy grave y tener consecuencias importantes. ¿Cuál es la maldición de Ondine? Explore algunas de las posibles causas del síndrome de hipoventilación central congénita y cómo puede tratarse eficazmente.

¿Qué es la maldición de Ondine?

La maldición de Ondine (también conocida como síndrome de hipoventilación central congénita o CCHS) es una forma rara y grave de apnea del sueño en la que el individuo afectado deja de respirar por completo al quedarse dormido. Generalmente es congénito, lo que significa que está presente desde el nacimiento. Puede observarse en la unidad neonatal después del parto. La apnea central del sueño se caracteriza por que el tronco encefálico no logra estimular la respiración normal. Esto parece deberse a una menor capacidad de respuesta a altos niveles de dióxido de carbono y bajos niveles de oxígeno en la sangre. Esto se vuelve especialmente peligroso durante el sueño.

La maldición de Ondine lleva el nombre de una historia mítica sobre una ninfa de agua desconsolada que maldice a su infiel esposo para que deje de respirar si alguna vez vuelve a quedarse dormido. En términos médicos, la hipoventilación central representa una forma extrema de apnea del sueño.

Causas

La hipoventilación central afecta a aproximadamente una de cada 30 millones de personas, lo que significa que solo varios cientos de personas la tienen en el mundo. Como tal, se considera una condición extremadamente rara. Una mutación genética parece ser la causa subyacente. Se cree que ocurre cuando el cerebro no logra estimular la respiración, como también se puede ver en la apnea central del sueño .

Esta condición puede estar presente desde el nacimiento o puede desarrollarse después del daño al tronco encefálico, que controla el impulso de respirar. La hipoventilación central puede estar asociada con dificultad para tragar, problemas intestinales llamados enfermedad de Hirschsprung o tumores llamados neuroblastoma .

Aunque la afección generalmente ocurre esporádicamente, puede haber una tendencia genética que se da en familias. Los familiares pueden tener una forma más leve de disfunción que afecta el sistema nervioso autónomo. El problema subyacente parece deberse a una mutación en el gen PHOX2B (4q13) . La mayoría implica una expansión de una repetición genética de 20 bases (llamada alanina) a 25 a 33 bases. En aproximadamente el 10% de los casos, otras mutaciones en el mismo lugar parecen desempeñar un papel.

Tratamiento

La mayoría de las personas afectadas comienzan poco después del nacimiento. Sin embargo, se informó que comenzará más tarde, incluso con casos de adultos documentados. Los síntomas pueden aparecer en casos más leves con el uso de anestesia o sedantes.

El tratamiento de esta afección implica el uso de un ventilador conectado a un tubo de traqueotomía en la parte frontal de la garganta cada vez que el individuo afectado se duerme, incluso durante las siestas. Si no se usara esto, alguien con esta afección podría morir cada vez que se duerma.

Debido a la naturaleza del tratamiento, las familias de los afectados a menudo se vuelven expertos en el manejo del equipo requerido para mantener la respiración normal. Inicialmente puede parecer intimidante, pero la ayuda dentro del entorno hospitalario permite una transición suave al tratamiento en el hogar. La orientación de los terapeutas respiratorios, incluidos los recursos en el hogar, puede facilitar este ajuste.

Consejos

Si está interesado en aprender más sobre la maldición de Ondine, especialmente si tiene un hijo afectado, se recomienda que considere una consulta con un neumólogo pediátrico en un centro médico académico. Debido a la rareza de la afección y la gravedad de las posibles consecuencias, inicialmente se requerirá la atención de un especialista. También es posible establecer contactos con otras familias afectadas que manejan la afección. Este apoyo social puede ser útil por muchas razones. Comuníquese para obtener la ayuda que necesita de un especialista para optimizar la salud y el bienestar de su hijo y su familia.

Fuentes

  • Amiel J et al. «Polyalanine expansion and frameshift mutations of the paired-like homeobox gene PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome.» Nat Genet 2003;33(4):459-461.
  • Chen ML, Keens TG. «Congenital central hypoventilation syndrome: not just another rare disorder.» Paediatr Respir Rev 2004;5(3):182-189.
  • Faraco J and Mignot E. «Genetics of Sleep and Sleep Disorders in Humans.» In Principles and Practices of Sleep Medicine, Elsevier, 2011, pp. 93-94.

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