Síntomas, diagnóstico y tratamiento de la mastocitosis

La mastocitosis es un bocado. Escuchar que usted o su ser querido tiene una afección médica de la que nunca ha oído hablar puede ser aterrador. La mastocitosis también se puede llamar enfermedad de mastocitos. Los mastocitos son un tipo de glóbulo blanco que forma parte de su sistema inmunitario. Están relacionados con el basófilo y están involucrados en alergias y anafilaxia (una reacción alérgica grave).

Esencialmente, los mastocitos atraen otras células inmunes a áreas de tejido cuando es necesario mediante la liberación de productos químicos. Cuando se acumula una cantidad excesiva de mastocitos en los tejidos, se llama mastocitosis. Cuando los mastocitos se acumulan en la piel solo se llama mastocitosis cutánea. Cuando ocurre en múltiples órganos se llama mastocitosis sistémica. La mastocitosis sistémica se considera una neoplasia mieloproliferativa .

Riesgos, signos y síntomas de la mastocitosis

Debido a que la mastocitosis es un trastorno tan raro, se desconoce cuántas personas lo tienen. Los machos y las hembras parecen verse igualmente afectados. En los niños, la mayoría de los casos son cutáneos, mientras que en los adultos la mastocitosis sistémica es más común.

Debido a que la mastocitosis puede ocurrir en múltiples órganos, los síntomas de presentación pueden variar mucho. La mayoría de los síntomas ocurren cuando los mastocitos liberan histamina y otras sustancias químicas.

Los hallazgos en la piel son los más comunes e incluyen:

  • Sarpullido: Existen varios tipos de erupción en la mastocitosis. A veces pueden ser áreas de color marrón claro que parecen pecas. Otras veces parece manchas rojas en la piel.
  • Picazón (prurito): el sarpullido puede picar particularmente cuando está irritado (frotado / rascado) o cuando se expone a un cambio repentino de temperatura (como agua caliente en la ducha). Esto se llama signo de Darier.
  • Enrojecimiento (piel roja y cálida)
  • Ampollas

Otros síntomas reflejan el órgano con áreas de infiltración de mastocitos. Los síntomas gastrointestinales son comunes e incluyen dolor abdominal, náuseas, vómitos y diarrea. La afectación de los músculos y los huesos puede presentar dolor u osteopenia / osteoporosis (disminución de la resistencia ósea). Las reacciones alérgicas y las reacciones anafilácticas también pueden ocurrir con presión arterial baja (hipotensión), síncope (desmayo), fatiga (cansancio), dificultad para respirar, sibilancias o hinchazón de ojos, labios, lengua o garganta. No todos los pacientes tienen estos síntomas.

¿Qué pueden desencadenar los síntomas en la mastocitosis?

Las personas con mastocitosis no tienen síntomas todo el tiempo. A veces, los síntomas son provocados por otras cosas.

  • Medicamentos: analgésicos (morfina, codeína), medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE, como el ibuprofeno), vancomicina (un antibiótico) o relajantes musculares
  • Ejercicio
  • Frotar la piel, particularmente la erupción asociada con la mastocitosis
  • Cambios extremos de temperatura
  • Comida picante
  • Alcohol
  • Infecciones
  • Cirugía
  • Mordeduras y picaduras de abejas, avispas, chaquetas amarillas, avispones, hormigas, medusas o serpientes
  • Estrés emocional

Diagnóstico de mastocitosis

El diagnóstico de la mastocitosis se centra principalmente en las biopsias del área afectada (piel, médula ósea, tracto gastrointestinal, etc.). Debido a que los síntomas pueden variar mucho, obtener el diagnóstico puede ser un desafío.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha publicado criterios para el diagnóstico de mastocitosis que se revisan a continuación.

Mastocitosis cutánea: los síntomas y la biopsia de piel son consistentes con la mastocitosis cutánea y no hay características consistentes con la mastocitosis sistémica.

Mastocitosis sistémica: debe tener un criterio mayor y un criterio menor o al menos tres criterios menores.

  • Criterio principal: en la biopsia (ya sea de la médula ósea o del órgano afectado) debe haber múltiples áreas de infiltración de mastocitos (definidas como ≥15 mastocitos).
  • Criterio menor:
    • En la biopsia (médula ósea u órgano afectado): más del 25 por ciento de los mastocitos en el infiltrado son atípicos (no se ven como mastocitos normales)
    • Detección de una mutación genética asociada con la mastocitosis en sangre, médula ósea u otro tejido ( gen KIT ).
    • Los mastocitos en la biopsia expresan algunos marcadores adicionales (CD2 y / o CD25) que los mastocitos normales no tienen.
    • La triptasa (una enzima que descompone la proteína que se encuentra en los mastocitos) es más de 20 ng / ml. Estos niveles suelen ser extremadamente altos en la leucemia de mastocitos, una forma cancerosa de enfermedad de mastocitos.

Tratos

Similar a otras condiciones similares, la gravedad de la enfermedad determina el tratamiento necesario. Las medidas generales de tratamiento son similares para la mastocitosis cutánea y sistémica.

  1. Evite los desencadenantes revisados ​​anteriormente.
  2. Estar preparado para la anafilaxia (reacción alérgica grave). Esto incluye tener inyecciones de epinefrina disponibles en el hogar para tratamiento de emergencia si es necesario.
  3. Tratamiento preventivo cuando los desencadenantes conocidos son inevitables. Esto incluiría prednisona y antihistamínicos (ranitidina, difenhidramina) antes de exposiciones desencadenantes como vacunas y cirugía.
  4. Inmunoterapia : se puede usar la inmunoterapia, también conocida como inyecciones antialérgicas para picaduras de insectos como abejas, avispas y hormigas.
  5. Antihistamínicos: debido a que los síntomas están relacionados con la liberación de histamina de los mastocitos, no es sorprendente que su médico le recete medicamentos llamados antihistamínicos. Estos incluirían medicamentos utilizados para tratar alergias o picazón como la cetirizina y la hidroxicina. Otros medicamentos incluyen ranitidina y cimetidina, que se usan más comúnmente para tratar el reflujo gastroesofágico.
  6. Cromolyn: Cromolyn es un medicamento oral utilizado para tratar síntomas gastrointestinales como dolor abdominal y diarrea desencadenada por la liberación de histamina por los mastocitos. A veces, el medicamento puede combinarse en una pomada para lesiones cutáneas.
  1. Medicamentos antileucotrienos: Se pueden usar medicamentos antileucotrienos como montelukast y zileuton si los síntomas no se controlan con antihistamínicos.
  2. Aspirina: la aspirina se puede usar para tratar el enrojecimiento de la piel.
  3. Inhibidores de la tirosina quinasa (TKI): el gen KIT afectó los códigos de una proteína llamada tirosina quinasa. La mutación encontrada en la mastocitosis aumenta la acumulación de mastocitos en los tejidos. Los medicamentos llamados inhibidores de la tirosina quinasa pueden ser útiles. El TKI más estudiado, el imatinib, no es efectivo en la mastocitosis. Otro TKI, la midostaurina, se está estudiando actualmente en la mastocitosis.
  4. Quimioterapia: las formas más agresivas de mastocitosis pueden requerir tratamiento con quimioterapia como hidroxiurea y cladribina.

La mastocitosis puede ser un trastorno difícil de entender. Es posible que necesite múltiples médicos especializados para llegar al diagnóstico y optimizar su tratamiento.

Fuentes

  • Castells MC and Akin C. Mastocytosis (cutaneous and systemic): Epidemiology, pathogenesis, and clinical manifestations,Mastocytosis (cutaneous and systemic): Evaluation and diagnosis in adults, Cutaneous Mastocytosis: Treatment and prognosis, and Systemic Mastocytosis: Treatment and prognosis.In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate,Waltham, MA.

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