Síntomas de neutropenia cíclica, diagnóstico y tratamiento

La neutropenia cíclica es una afección hereditaria en la que el recuento de neutrófilos (glóbulos blancos que combaten las infecciones bacterianas) se vuelve muy bajo (generalmente menos de 500 células / ml) en un ciclo de aproximadamente cada 21 días. Suele presentarse en el primer año de vida. Los ciclos disminuyen con la edad y pueden desaparecer en algunos pacientes adultos.

Síntomas

Cuando el recuento de neutrófilos es normal, no hay síntomas. Los síntomas generalmente van a la zaga de la neutropenia (bajo recuento de neutrófilos), lo que significa que el recuento de neutrófilos ya ha sido extremadamente bajo durante un par de días antes del desarrollo de los síntomas. Opuesto a otras formas congénitas de neutropenia (neutropenia congénita grave, síndrome de Shwachman Diamond , etc.), no se ven defectos de nacimiento. Los síntomas incluyen:

  • Úlceras aftosas (úlceras en la boca)
  • Inflamación de la garganta (faringitis)
  • Inflamación de las encías (gingivitis)
  • Infecciones de la piel
  • Fiebre

¿Quién está en riesgo?

La neutropenia cíclica es congénita, lo que significa que la persona nace con la afección. Se transmite en las familias de forma autosómica dominante, lo que significa que solo uno de los padres debe verse afectado para transmitirlo a sus hijos. No todos los miembros de la familia pueden verse afectados de manera similar y algunos pueden, pero algunos pueden no tener ningún síntoma.

Diagnóstico

La neutropenia cíclica puede ser difícil de diagnosticar ya que la neutropenia grave solo dura de 3 a 6 días durante cada ciclo. Entre estos ciclos, los recuentos de neutrófilos son normales. Las infecciones orales recurrentes y la fiebre cada 21 a 28 días deberían aumentar la sospecha de neutropenia cíclica. Para atrapar el ciclo de neutropenia severa, se realizan recuentos sanguíneos completos (CBC) de 2 a 3 veces por semana durante 6 a 8 semanas.

Además de la neutropenia severa, puede haber una disminución en los glóbulos rojos inmaduros (reticulocitopenia) y / o plaquetas (trombocitopenia). El recuento de monocitos (otro tipo de glóbulo blanco) a menudo aumenta durante el tiempo de neutropenia severa.

Si se sospecha neutropenia cíclica en función de los recuentos sanguíneos en serie, se deben enviar pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen ELANE (en el cromosoma 19). 90 – 100% de los pacientes con neutropenia cíclica tienen una mutación ELANE. Las mutaciones en el gen ELANE se han asociado con neutropenia cíclica y neutropenia congénita grave. Dada la presentación clínica y las pruebas genéticas de confirmación, biopsia de médula ósea no se requiere, pero a menudo se realiza durante el trabajo en marcha de neutropenia.

Tratos

Aunque la neutropenia cíclica se considera una afección benigna, se han producido muertes secundarias a infecciones graves. El tratamiento está dirigido a prevenir y / o tratar infecciones.

  • Factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF, también llamado filgrastim): el G-CSF estimula la médula ósea para que produzca más neutrófilos. Se utiliza para evitar que el recuento de neutrófilos caiga por debajo de 500 células / ml. Se ha demostrado que G-CSF disminuye la gravedad de la neutropenia y disminuye el número de infecciones. G-CSF se administra por vía subcutánea (justo debajo de la piel) cada 1 a 2 días. Algunos pacientes pueden suspender el G-CSF como adultos porque a veces la neutropenia se vuelve más leve con la edad.
  • Cuidado dental preventivo: debido a que muchas de las infecciones ocurren en la boca, es importante mantener una buena higiene bucal. Se pueden recomendar enjuagues bucales antibacterianos.
  • Evaluación de fiebre: debido a que los pacientes con neutropenia cíclica pueden desarrollar infecciones bacterianas graves, es importante que los episodios de fiebre se evalúen cuidadosamente. A veces, los episodios requerirán hospitalización con antibióticos intravenosos (IV) hasta que se pueda descartar una infección grave.

Categorías