Síndrome XYY

¿Qué es el síndrome XYY?

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas en cada célula. En los hombres, esto generalmente incluye un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). El síndrome XYY es una condición genética que ocurre cuando un hombre tiene una copia extra del cromosoma Y en cada una de sus células (XYY). A veces, esta mutación solo está presente en algunas células. Los hombres con síndrome XYY tienen 47 cromosomas debido al cromosoma Y adicional.

Esta condición también a veces se llama síndrome de Jacob, cariotipo XYY o síndrome YY. Según los Institutos Nacionales de Salud, el síndrome XYY ocurre en 1 de cada 1,000 niños.

En su mayor parte, las personas con síndrome XYY viven vidas típicas. Algunos pueden ser más altos que el promedio y enfrentar dificultades de aprendizaje o problemas del habla. También pueden crecer con pequeñas diferencias físicas, como un tono muscular más débil. Sin embargo, además de estas complicaciones, los hombres con síndrome XYY generalmente no tienen características físicas distintivas y tienen un desarrollo sexual normal.

¿Qué causa el síndrome XYY?

El síndrome XYY es el resultado de una confusión o mutación aleatoria durante la creación del código genético de un hombre. La mayoría de los casos de síndrome XYY no se heredan. Los investigadores no creen que haya ninguna predisposición genética a ello. Es decir, los hombres con síndrome XYY no tienen más o menos probabilidades que otros hombres de tener hijos con síndrome XYY. El error aleatorio puede ocurrir durante la formación de esperma o en diferentes momentos durante la formación de un embrión. En el último caso, un hombre puede tener algunas células que no están afectadas. Esto significa que algunas células pueden tener el genotipo XY, mientras que otras tienen el genotipo XYY.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome XYY?

Los signos y síntomas del síndrome XYY difieren de persona a persona y de edad a edad.

Los síntomas en un bebé con síndrome XYY pueden incluir:

  • hipotonía (tono muscular débil)
  • retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como caminar o gatear
  • discurso retrasado o difícil

Los síntomas en un niño pequeño o adolescente con síndrome XYY pueden incluir:

  • un diagnóstico de autismo
  • dificultades de atención
  • retraso en el desarrollo de habilidades motoras, como escribir
  • discurso retrasado o difícil
  • problemas emocionales o de comportamiento
  • temblor de la mano o movimientos musculares involuntarios
  • hipotonía (tono muscular débil)
  • dificultades de aprendizaje
  • altura más alta que la media

En adultos, la infertilidad es un posible síntoma del síndrome XYY.

¿Cómo se diagnostica el síndrome XYY?

El síndrome XYY puede permanecer sin descubrir y sin diagnosticar hasta la edad adulta. Es entonces cuando los problemas de fertilidad, como la disminución de los conteos de esperma, alertan a los médicos sobre una posible afección.

Los trastornos genéticos se pueden diagnosticar con un análisis cromosómico. Si su médico no puede encontrar otra explicación para los síntomas que pueden indicar el síndrome XYY, es posible que le pidan que se someta a un análisis cromosómico para verificar el síndrome XYY.

¿Cómo se trata el síndrome XYY?

El síndrome XYY no se puede curar. Pero los tratamientos pueden ayudar a reducir sus síntomas y efectos, especialmente si se diagnostica temprano. Las personas con síndrome XYY pueden trabajar con los proveedores de atención médica para abordar cualquier síntoma que puedan tener, como problemas de habla y aprendizaje. A medida que crecen, es posible que quieran trabajar con un especialista en reproducción para abordar cualquier problema de infertilidad.

Las siguientes opciones de tratamiento pueden ayudar a abordar algunos de los efectos más comunes del síndrome XYY.

Terapia del habla: las personas con síndrome XYY pueden tener discapacidades del habla o motrices. Los profesionales de la salud pueden ayudar a tratar estos problemas. También pueden proporcionar planes para futuras mejoras.

Terapia física u ocupacional: algunas personas más jóvenes con síndrome XYY han retrasado el desarrollo de habilidades motoras. También pueden tener dificultades con la fuerza muscular. Los fisioterapeutas y los terapeutas ocupacionales pueden ayudar a las personas a superar estos problemas.

Terapia educativa: algunas personas con síndrome XYY tienen dificultades de aprendizaje. Si su hijo tiene este síndrome, hable con su maestro, director y coordinadores de educación especial. Organice un horario que se adapte mejor a las necesidades de su hijo. Tutores externos e instrucción educativa pueden ser necesarios.

panorama

Las personas con síndrome XYY pueden, y muy a menudo lo hacen, vivir vidas completamente normales con la afección. De hecho, el síndrome XYY puede permanecer sin diagnosticar durante toda la vida de una persona. Sin embargo, si se diagnostica, las personas con síndrome XYY pueden encontrar la ayuda que puedan necesitar.

4 fuentes

  • Citogenética (análisis cromosómico). (2016, 9 de septiembre)
    labtestsonline.org/understanding/features/genetics/start/7
  • Síndrome de doble Y (Dakota del Norte). Recuperado de
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  • SHBG: La prueba. (30 de octubre de 2015)
    labtestsonline.org/understanding/analytes/shbg/tab/test
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