Síndrome de Russell Silver

¿Qué es el síndrome de Russell-Silver?

El síndrome de Russell-Silver (RSS), a veces llamado síndrome de Silver-Russell (SRS), es una afección congénita. Se caracteriza por retraso en el crecimiento y asimetría facial o de extremidades. Los síntomas varían en un amplio espectro clínico de graves a tan leves que no se detectan.

El trastorno es causado por defectos genéticos muy raros. El número de casos en la población mundial se estima entreFuente confiable de 1 en 3,000 y 1 en 100,000.

Además, el diagnóstico puede ser difícil porque muchos médicos pueden no estar familiarizados con el trastorno. Los especialistas médicos pueden ayudar a diagnosticar la afección y decidir un plan de tratamiento.

El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas de RSS. A medida que los pacientes envejecen, muchos síntomas mejorarán. Las personas con RSS que planean tener hijos deben consultar a un asesor genético de antemano. Las probabilidades de transmitir la condición son bajas, pero deben considerarse.

Síntomas del síndrome de Russell-Silver

Hay muchos síntomas del síndrome de Russell-Silver. La mayoría están presentes al nacer, mientras que otros aparecen en la primera infancia. La mayoría de las personas con RSS tienen inteligencia normal, pero pueden experimentar retrasos en alcanzar hitos de desarrollo tempranos.

Los criterios principales para RSS son:

  • retraso del crecimiento intrauterino / baja estatura al nacer (por debajo del percentil 10)
  • crecimiento después del nacimiento por debajo del promedio en longitud o altura (por debajo del 3er percentil)
  • circunferencia normal de la cabeza (entre el percentil 3 y 97)
  • asimetría facial, corporal o de extremidades

Los síntomas menores incluyen:

  • brazo corto, pero relación normal de segmento superior a inferior del brazo
  • clinodactilo del quinto dedo (cuando los dedos meñiques se curvan hacia el cuarto dedo)
  • cara de forma triangular
  • frente prominente

Otros síntomas que pueden ocurrir con RSS incluyen:

  • cambios en el pigmento de la piel
  • hipoglucemia (niveles bajos de azúcar en la sangre)
  • dificultades de alimentación (en lactantes)
  • trastornos gastrointestinales (diarrea aguda, enfermedad por reflujo ácido, etc.)
  • retraso motor, del habla y / o cognitivo

Se han asociado casos raros con:

  • defectos cardíacos (cardiopatía congénita, pericarditis, etc.)
  • condiciones malignas subyacentes (p. ej., tumor de Wilms )

Causas del síndrome de Russell-Silver

La mayoría de las personas que tienen RSS no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

Alrededor del 60 por ciento de los casos de RSS son causados ​​por defectos en un cromosoma particular. Acerca deFuente confiable de 7-10 por ciento de los casos RSS son causados ​​por la disomía uniparental materna (UPD) del cromosoma 7, en la cual el niño recibe ambos cromosomas número 7 de la madre, en lugar de un cromosoma 7 de cada padre.

Sin embargo, para la mayoría de las personas con RSS, el defecto genético subyacente es indeterminado.

Diagnóstico del síndrome de Russell-Silver

Es posible que su médico necesite consultar con múltiples especialistas para hacer un diagnóstico. Los signos y síntomas de RSS son más prominentes en la infancia y la primera infancia, lo que dificulta aún más el diagnóstico en niños mayores. Pídale a su médico una referencia a un especialista para un análisis más profundo de su condición.

Los especialistas médicos que usted y su médico pueden consultar incluyen:

  • genetista
  • gastroenterólogo
  • nutricionista
  • endocrinólogo

RSS puede ser diagnosticado erróneamente como:

  • Síndrome de anemia de Fanconi (un defecto genético en la reparación del ADN que se sabe que causa cáncer)
  • Síndrome de rotura de Nijumegen (un trastorno genético que causa una cabeza pequeña, baja estatura, etc.)
  • Síndrome de Bloom (un trastorno genético que causa baja estatura y mayor probabilidad de cáncer)

Tratamiento para el síndrome de Russell-Silver

RSS está presente al nacer. Los primeros años de vida son muy importantes en el desarrollo infantil. El tratamiento para RSS se enfoca en tratar sus síntomas para que el niño pueda desarrollarse lo más normalmente posible.

Los tratamientos para ayudar con el crecimiento y el desarrollo incluyen:

  • un programa de nutrición con meriendas y horarios de comidas específicos
  • inyecciones de hormona de crecimiento
  • tratamientos de liberación de la hormona luteinizante (una hormona liberada en las mujeres para desencadenar la ovulación mensual)

Los tratamientos para corregir y acomodar la asimetría de las extremidades incluyen:

  • elevadores de zapatos (insertos utilizados para elevar ligeramente un talón)
  • cirugía correctiva

Los tratamientos para fomentar el desarrollo mental y social incluyen:

  • terapia del lenguaje
  • terapia física
  • terapia del lenguaje
  • programas de intervención de desarrollo temprano

Perspectivas para las personas con síndrome de Russell-Silver

Los niños con RSS deben recibir monitoreo y pruebas regulares. Esto puede ayudar a garantizar que cumplan los hitos del desarrollo. La mayoría de las personas con RSS verán que sus síntomas mejoran a medida que ingresan a la edad adulta.

Los síntomas de RSS que deberían mejorar con la edad incluyen:

  • dificultades del habla
  • bajo peso
  • estatura baja

Las pruebas para monitorear el desarrollo incluyen:

  • prueba de glucosa en sangre para hipoglucemia
  • velocidad de crecimiento (utilizada para seguir el crecimiento del niño durante la infancia)
  • medición de la longitud de la extremidad por asimetría

Asesoramiento genetico

RSS es un trastorno genético, y una persona con RSS rara vez lo transmite a sus hijos. Las personas con este trastorno deben considerar visitar a un asesor genético. Un consejero puede explicarle las probabilidades de que su hijo pueda desarrollar RSS.

4 fuentes

  • Eggermann, T., Gonzalez, D., Spengler, S., Arslan-Kirchner, M., Binder, G. y Schonherr, N. (2009, mayo). Amplio espectro clínico en el síndrome de Silver-Russell y consecuencias para las pruebas genéticas en el retraso del crecimiento [Resumen]. Pediatría, 123 (5), e929-e931
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  • Kumar, S., Jain, A., Agrawal, S. y Chandran, S. (2008, 9 de noviembre). Síndrome de Silver-Russell: reporte de un caso. Casos J, 1, 304
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