Síndrome de Down: características, síntomas y genética

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down, llamado trisomía 21, es una condición genética que conduce a características físicas únicas y susceptibilidad a algunas enfermedades. Es causado por un cromosoma extra en el par 21. Aunque tienen discapacidades intelectuales y de aprendizaje, las personas con síndrome de Down tienen una personalidad única, establecen una buena comunicación y también son sensibles e interesantes. Casi siempre, cuanto mayor es el estímulo dado a estos niños durante la infancia, menor es el “grado” de presencia de síntomas.

Normalmente, los humanos tienen 46 cromosomas en sus células, que vienen en 23 pares. Los niños con síndrome de Down tienen 47 cromosomas porque tienen tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Lo que esta copia extra de cromosoma causará en el cuerpo varía de acuerdo con la extensión de la copia, la genética de la familia del niño, los factores ambientales y otras probabilidades.

El síndrome de Down puede ocurrir en todas las etnias humanas y se han encontrado efectos similares en otras especies de mamíferos, como los chimpancés y las ratas.

Por Eleonora_ellos

Causas

La trisomía 21 es un accidente genético que ocurre en el momento de la concepción en el 95% de los casos. Con el avance de la edad materna, existe una mayor probabilidad de gestaciones de bebés con alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Down, principalmente mayores de 35 años. Esto sucede porque los folículos que darán origen a los óvulos de la mujer ya nacen con ellos, y las células más viejas son más propensas a tener errores durante el proceso de división, lo que puede causar la presencia de un cromosoma más o menos en los óvulos.

Una mujer embarazada de 30 años tiene una probabilidad de 1 en 1,000 de tener un bebé caído. A los 35 años, las probabilidades son de 1 en 400. A los 40, 1 de cada 100 y 45 años, las probabilidades son de 1 de cada 30. Sin embargo, las mujeres menores de 35 años también pueden tener un hijo con síndrome de Down.

¿Existe un límite para las personas con síndrome de Down?

Síntomas

Síntomas del síndrome de Down

Características del síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down tienen discapacidades intelectuales y algunas características físicas específicas. Tienen ojos almendrados debido a los pliegues de sus párpados y son generalmente más pequeños en tamaño. Las manos tienen un solo pliegue en la palma de la mano en lugar de dos. Las extremidades son más cortas, el tono muscular es más débil y la lengua sobresale más de lo normal.

Pueden ocurrir problemas de salud y de aprendizaje, pero varían de un niño a otro. Cada persona con síndrome de Down es única; los síntomas y signos pueden ser de moderados a severos.

Las personas con síndrome de Down están en mayor riesgo de tener algunos problemas de salud, tales como:

  • Problemas cardíacos congénitos
  • Problemas respiratorios
  • Enfermedad del reflujo esofágico
  • Otitas recurrentes
  • Apnea del sueño
  • Disfunción tiroidea, así que son propensos al sobrepeso.

La discapacidad intelectual, con dificultades de aprendizaje, está siempre presente en diferentes grados de niño a niño.

Diagnóstico y exámenes

Diagnóstico del síndrome de Down

Actualmente existen pruebas genéticas que pueden identificar la posibilidad de que su bebé pueda tener síndrome de Down a partir de la novena semana de embarazo. Se toma una muestra de sangre materna de la que se toman fragmentos de ADN fetal. El examen rastrea el ADN del bebé para detectar problemas cromosómicos específicos. Los resultados son muy confiables – 99.99% correctos, lo cual ya ha sido probado en estudios clínicos.

Hay otras dos pruebas disponibles para revisar los cromosomas de los bebés. Una es la prueba de vellosidad coriónica (CVS), que puede realizarse entre la semana 10 y 12 de embarazo. Otra es la prueba de aminiocentesis, que se puede realizar a partir de la semana 15 del embarazo. Ambas pruebas generan un riesgo para el bebé porque son un procedimiento invasivo.

Después del nacimiento, el diagnóstico clínico se confirma mediante el examen de cariotipo (estudio cromosómico), que también ayuda a determinar el riesgo de recurrencia del cambio en otros hijos de la pareja.

Tratamiento y cuidado

Tratamiento del síndrome de Down

Las limitaciones de un niño con síndrome de Down son un reto para los padres desde el nacimiento. Varios aspectos contribuyen al desarrollo satisfactorio del niño con síndrome de Down, que a menudo incluye la intervención de diversos profesionales. El médico tratante estará atento a los problemas fisiológicos, especialmente los de carácter cardiológico y respiratorio, que pueden ser motivo de preocupación a una edad temprana. Muchas veces es necesaria la intervención de un cirujano cardíaco para solucionar problemas congénitos. Generalmente la cirugía no es complicada y tiene una gran tasa de éxito. La función tiroidea siempre será controlada y medicada cuando sea necesario. Debido al hecho de presentar reducción del tono de los órganos implicados en el habla, será necesaria la intervención de un profesional de fonoaudiología, para garantizar la calidad de la comunicación y el desarrollo del lenguaje del niño.

El factor más importante para asegurar el buen desarrollo y la interacción social de los niños con síndrome de Down es el buen ambiente familiar. Padres atentos y bien informados, capaces de intervenir desde el principio en el proceso de aprendizaje y en las prácticas profesionales, utilizando la colaboración de profesionales especializados cuando sea necesario. El compromiso individual de padres, profesores y terapeutas puede producir resultados positivos sorprendentes.

Al final del día, el cuidado de los niños con síndrome de Down no es diferente del cuidado de los niños sin síndrome de Down. Es el mismo proceso afectivo de ayudar a crecer, estimular la independencia, acompañar el aprendizaje, cuidar la vida diaria con cariño y amor, de forma natural y espontánea, aceptando y respetando las limitaciones individuales.

Vivir juntos (pronóstico)

Posibles complicaciones

  • Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
  • Traumatismo por compresión de la médula espinal
  • Endocarditis
  • Problemas oculares
  • Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
  • Pérdida de audición
  • Problemas cardíacos
  • Obstrucción gastrointestinal
  • Debilidad de los huesos de la parte superior del cuello.

Prevención

Prevención

Aproximadamente 1 de cada 800 bebés nace con síndrome de Down. En la mayoría de los casos, el síndrome ocurre por casualidad, es un accidente genético, por lo que es difícil prevenir el problema. No hay culpables y no hay nada que se pueda hacer antes o durante el embarazo para causar o prevenir el síndrome de Down.

Hoy en día, a través de la fertilización in vitro (FIV), se puede elegir embriones libres de mutaciones genéticas, el proceso se denomina diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Las parejas que se someten a la FIV tienen esta opción preventiva en la que los embriones que se sabe que son normales ya se transfieren al útero de la madre.

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