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Síndrome de Cri-du-chat: síntomas, tratamientos y causas

¿Qué es el síndrome de cri-du-chat?

El síndrome del “maullido de gato”, también conocido como el síndrome de cinco p menos o síndrome de cri-du-chat, es una condición genética que resulta de una alteración cromosómica. Este trastorno genético se caracteriza por discapacidades intelectuales y retraso en el desarrollo físico, cabeza pequeña (microcefalia), bajo peso al nacer y tono muscular débil (hipotonía) en la infancia.

Los signos y síntomas del síndrome de cri-du-chat están probablemente relacionados con la pérdida de múltiples genes en el brazo corto del cromosoma 5, así como con el tamaño de la deleción. Los investigadores creen que la pérdida de un gen específico – CTNND2 – está asociada con deficiencias intelectuales severas en algunos individuos con esta condición. Ellos trabajan para determinar cómo la pérdida de otros genes en esta región contribuye a las otras características del síndrome de cri-du-chat.

Los individuos afectados también tienen formas faciales peculiares, incluyendo ojos bien separados (hipertelorismo), orejas bajas, mandíbula pequeña y cara redondeada. Algunos niños con síndrome de cri-du-chat nacen con defectos cardíacos.

El síndrome es raro y tiene ese nombre porque los bebés afectados a veces tienen un llanto agudo, similar al maullido de un gato.

Causas

El síndrome de Cri-du-chat ocurre debido a la pérdida de múltiples genes en el brazo corto del cromosoma 5, por lo que es una enfermedad genética. Pero muchos casos de síndrome de cri-du-chat no son hereditarios. La eliminación de una parte del brazo corto del cromosoma 5 es, en la mayoría de los casos, un evento episódico que ocurre durante la formación de células reproductivas (óvulos o espermatozoides) o en las primeras etapas del desarrollo fetal. Las personas afectadas generalmente no tienen antecedentes de trastornos en la familia.

Aproximadamente el 10% de los pacientes con síndrome de cri-du-chat heredan la anomalía cromosómica de uno de los padres no afectado por la enfermedad. En estos casos, el pariente lleva un reordenamiento llamado translocación equilibrada, que es material genético adquirido o perdido.

Las translocaciones equilibradas generalmente no causan ningún problema de salud. Sin embargo, pueden desequilibrarse cuando se transmiten a las generaciones posteriores. Los niños que heredan una translocación desequilibrada pueden tener un reordenamiento cromosómico con material genético extra o perdido. Las personas con síndrome de cri-du-chat que han heredado una translocación desequilibrada han perdido material genético de un brazo del cromosoma 5, lo que resulta en discapacidades intelectuales y problemas de salud característicos de este trastorno genético.

Síntomas

Síntomas del síndrome de cri-du-chat

Entre los síntomas del síndrome de cri-du-chat, podemos enumerarlos:

  • Llanto agudo similar a los sonidos producidos por un gato
  • Ojos inclinados hacia abajo
  • Bajo peso al nacer y desarrollo lento
  • Orejas bajas o anormales
  • Discapacidad intelectual
  • Dedos de manos y pies parcialmente fusionados
  • Una sola línea en la palma de la mano
  • Marcas de piel sólo en la parte delantera de la oreja
  • Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
  • Cabeza pequeña (microcefalia)
  • Mandíbula pequeña (micrognacia)
  • Ojos grandes y separados.

Diagnóstico y exámenes

Diagnóstico del síndrome de cri-du-chat

Para el diagnóstico del síndrome de cri-du-chat, el médico realizará un examen físico que usted puede mostrar:

  • Hernia inguinal
  • Diastasis recti – separación de los músculos en el área abdominal
  • Tono muscular bajo
  • Pliegues epicánticos – un pliegue extra de piel sobre la esquina interior del ojo
  • Problemas con el pliegue externo de la oreja

Sin embargo, el diagnóstico definitivo debe hacerse a través del examen de cariotipo o de la biología molecular.

Actualmente existe una prueba genética durante el embarazo que se realiza en la novena semana de embarazo a través de una simple recolección de sangre periférica. Al no existir un grupo de riesgo, está indicado para cualquier mujer embarazada.

Tratamiento y cuidado

Tratamiento del síndrome de cri-du-chat

No existen tratamientos específicos. El médico que lo atiende puede sugerir medios de tratamiento o control de los síntomas.

Los padres de un niño afectado por este síndrome deben obtener asesoría genética y hacerse pruebas para determinar qué niño tiene un trastorno del cromosoma 5.

Vivir juntos (pronóstico)

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de la gravedad de la discapacidad intelectual y de los problemas físicos. Los síntomas pueden afectar la capacidad de las personas afectadas para cuidar de sí mismas. Los casos de enfermedades cardíacas son posiblemente los más delicados.

Viviendo juntos / Pronóstico

El síndrome de Cri-Du-Chat afecta a 1 niño por cada 50.000 nacidos vivos. El descubrimiento y la descripción de la enfermedad son recientes, lo que dificulta una definición completa para los padres de cómo actuar con el desarrollo biopsicosocial del niño. Lo importante es mantener una rutina de vigilancia médica y otros profesionales de la salud, que pueden incluir psicólogos, fisioterapeutas y logopedas. Algunos niños también pueden desarrollar problemas cardíacos y respiratorios. Existen asociaciones de padres y profesionales relacionados con la enfermedad, que pueden ser de gran valor para los cuidadores.

Prevención

Prevención

No existe una forma de prevención conocida para el síndrome de cri-du-chat. Las parejas con antecedentes familiares de síndrome de cri-du-chat que deseen quedar embarazadas deben considerar una visita de asesoría genética.

Actualmente existe una prueba genética durante el embarazo que se realiza en la novena semana de embarazo a través de una simple recolección de sangre periférica. Al no existir un grupo de riesgo, está indicado para cualquier mujer embarazada.

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