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Síndrome de Apert: síntomas, tratamientos y causas

¿Qué es el Síndrome de Apert?

Es un trastorno genético que causa desarrollo anormal de la caja craneal. Los bebés con síndrome de Apert nacen con la cabeza y la cara distorsionadas. Muchos niños con el síndrome de Apert también nacen con defectos congénitos en las manos y/o los pies.

Causas

El síndrome de Apert es causado por una mutación poco común en un solo gen (FGFR2), que es responsable de los factores de crecimiento de los fibroblastos. Los fibroblastos guían la unión de los huesos en un momento dado de su desarrollo. En casi todos los casos, el síndrome de Apert es un accidente genético que ocurre durante el embarazo. Puede ser de origen hereditario, ligado a un gen autosómico dominante o ser una nueva mutación esporádica. Se desconocen las causas que producen esta mutación genética.

Factores de riesgo

El síndrome ocurre en aproximadamente uno de cada 100 a 160,000 nacimientos. Los expertos atribuyen el accidente genético a la edad avanzada de los padres.

Síntomas

Síntomas del Síndrome de Apert

El gen defectuoso que ocurre en los bebés con el síndrome de Apert hace que los huesos del cráneo se fusionen prematuramente, en un proceso llamado craneosinostosis. El cerebro continúa creciendo dentro de la caja craneal anormal, ejerciendo presión sobre los huesos del cráneo y la cara.

El crecimiento anormal del cráneo y la cara en el síndrome de Apert produce los siguientes signos y síntomas:

  • Una cabeza larga con una frente alta
  • Los ojos distantes entre sí y saltones, a menudo los párpados no cierran correctamente
  • .

  • Cara hundida.

Otros síntomas del síndrome de Apert también son el resultado de un crecimiento anormal del cráneo:

  • Desarrollo intelectual deficiente (en algunos niños)
  • Apnea obstructiva del sueño
  • Infecciones del oído y de los senos paranasales recurrentes
  • Pérdida de audición

La fusión anormal de los huesos de las manos y los pies (manos o pies de pato – sindactilia) también son síntomas comunes en el síndrome de Apert.

Algunos niños con el síndrome también tienen problemas cardíacos, gastrointestinales o urinarios.

Diagnóstico y exámenes

Buscar ayuda médica

Desde el nacimiento, el niño puede experimentar problemas de sueño (apnea), problemas respiratorios y cardíacos. La intervención médica suele tener lugar en los primeros días de vida.

Diagnóstico del Síndrome de Apert

Los médicos sospechan que el bebé tiene el síndrome de Apert al nacer debido a su apariencia. Las pruebas genéticas generalmente identifican el síndrome u otra causa que puede estar relacionada con la formación anormal del cráneo, como el síndrome de Crouzon.

Exámenes

Además de las pruebas genéticas que confirman el diagnóstico del síndrome de Apert, el seguimiento clínico incluirá radiografías y tomografías computarizadas de la cavidad craneal y pruebas para verificar periódicamente la presencia de afecciones cardíacas, renales, gastrointestinales y de otro tipo, a medida que se presenten los síntomas.

Tratamiento y cuidado

Tratamiento del Síndrome de Apert

No hay cura para el síndrome de Apert. La cirugía para corregir las conexiones anormales entre los huesos es el principal tratamiento para el síndrome. Por lo general, la cirugía se realiza en tres fases:

En la primera fase, el cirujano realiza una liberación entre las fusiones malformadas del cráneo, separando las partes anormalmente fusionadas y reorganizando parcialmente algunas de ellas. Esta cirugía se realiza cuando el niño tiene entre seis y ocho meses de edad.

La segunda fase involucra la mitad de la cara. A medida que el niño con el síndrome de Apert crece, los huesos de la cara vuelven a desalinearse. El cirujano corta los huesos de la mandíbula y las mejillas y los lleva hacia adelante en una posición más normal. Esta cirugía se puede realizar en cualquier momento entre los 4 y 12 años de edad. Puede ser necesaria una cirugía correctiva adicional. En la tercera fase quirúrgica el cirujano corregirá el espacio entre los ojos.

Otros tratamientos para el síndrome de Apert incluyen

  • Gotas oculares durante el día, con sustancias lubricantes por la noche. Estas gotas ayudan a prevenir la peligrosa resequedad de los ojos que puede ocurrir a las personas con el síndrome
  • .

  • Presión positiva continua en las vías respiratorias. Un niño con el síndrome de Apert puede desarrollar apnea obstructiva del sueño, así que use una máscara por la noche, conectada a una máquina pequeña, que asegura el suministro de aire durante el sueño
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  • Antibióticos para tratar la sinusitis y otitis infecciosas
  • Traqueotomía quirúrgica, o la colocación de un tubo de respiración en el cuello: esta cirugía puede ser necesaria para niños con apnea respiratoria obstructiva grave debido al síndrome de Apert
  • .

  • Cirugía para colocar tubos en el oído (miringotomía), para niños con infecciones repetidas debidas al síndrome de Apert
  • Otras cirugías pueden ser beneficiosas para ciertos niños con el síndrome de Apert, dependiendo del patrón individual de los problemas de formación ósea facial.

Vivir juntos (pronóstico)

Viviendo juntos / Pronóstico

Los niños con el síndrome de Apert a menudo requieren cirugía para aliviar las fusiones craneales anormales de modo que tengan la oportunidad de que el cerebro se desarrolle normalmente. Es necesario que esta cirugía se realice lo antes posible, para que el desarrollo intelectual del niño no se vea afectado. Incluso con cirugías a una edad temprana, ciertas estructuras cerebrales pueden permanecer sin desarrollar.

Por lo general, los niños que son criados por sus propios padres tienen más posibilidades de alcanzar habilidades intelectuales normales. Aproximadamente cuatro de cada 10 niños afectados por el síndrome de Apert que han crecido en un entorno familiar sano alcanzan un cociente intelectual normal. Entre los niños criados en instituciones, sólo uno de cada 19 alcanza un coeficiente intelectual normal. Un estudio reciente ha demostrado que tres de cada 136 personas con el síndrome de Apert van a la universidad.

Los niños con el síndrome de Apert y otras afecciones similares que tienen cocientes intelectuales normales no parecen tener un mayor riesgo de tener problemas de conducta o emocionales. Sin embargo, es posible que necesiten apoyo social y emocional adicional para ayudarlos a lidiar con su condición. Los niños con el síndrome de Apert de bajo coeficiente intelectual a menudo tienen problemas de comportamiento y emocionales.

La esperanza de vida también varía entre los niños con el síndrome de Apert. Las personas con el síndrome de Apert que sobreviven más allá de la infancia y no tienen problemas cardíacos tienen probabilidades de tener una expectativa de vida normal o casi normal. Es probable que la esperanza de vida mejore debido a los avances en las técnicas quirúrgicas y la atención de seguimiento.

¿Existe una cura para el síndrome de Apert?

La esperanza de vida varía entre los niños afectados por el síndrome de Apert. Aquellos que sobreviven a la niñez y no tienen problemas cardíacos pueden tener una expectativa de vida normal, o casi normal. La mejora de las técnicas quirúrgicas y los cuidados paliativos ha contribuido en gran medida a la esperanza de vida de las personas afectadas por el síndrome de Apert.

Puede haber una amplia variación en los síntomas entre los niños con el síndrome de Apert, algunos gravemente afectados por la enfermedad y otros moderadamente. Los expertos todavía no pueden explicar cómo la misma mutación genética puede resultar en tantas variaciones en el pronóstico del síndrome.

Prevención

Prevención

La mejor forma de prevención, en la actualidad, es hacer una prueba genética para asegurarse de que ninguno de los padres tiene la mutación genética. Si hay una mutación, lo ideal es realizar un procedimiento de fecundación in vitro y luego la selección de embriones libres del problema. Sin embargo, seguirá existiendo el riesgo de que el accidente genético ocurra durante el embarazo.

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