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Retinoblastoma: síntomas, tratamientos y causas

¿Qué es el retinoblastoma?

El retinoblastoma es el tipo más común de cáncer que afecta los ojos en la infancia. Es un tumor maligno embrionario, originado a partir de células de la retina, la parte del ojo responsable de la visión. Puede estar presente al nacer o aparecer hasta los cinco años de edad.

El retinoblastoma puede ser hereditario o no y afectar ambos ojos o sólo uno de ellos. Si son bilaterales, los casos son siempre hereditarios. Aunque es una enfermedad rara (hay unos 400 casos nuevos de retinoblastoma al año, según el Ministerio de Salud), es bastante agresiva, puede causar ceguera e incluso la muerte del paciente.

Actualmente, cerca del 50% de los casos diagnosticados en el país se identifican tardíamente, lo que reduce las posibilidades de curación del paciente. Sin embargo, cuando se diagnostica temprano, el retinoblastoma es una enfermedad altamente curable, incluyendo la preservación de la visión y la vida del niño.

Tipos

Hay dos tipos de retinoblastoma: unilateral, cuando el tumor afecta sólo a un ojo, o bilateral, cuando ambos ojos están afectados.

Factores de riesgo

La enfermedad afecta principalmente a niños de 0 a 5 años. Aproximadamente el 90% de los casos ocurren en niños de hasta 4 años de edad, y la edad promedio de diagnóstico es de 1.5 años.

El factor de riesgo para la enfermedad es el caso de uno de los padres que es diagnosticado con retinoblastoma en la niñez. La enfermedad puede ser hereditaria, pero no en todos los casos.

Causas

Las causas exactas del retinoblastoma aún no se conocen del todo, pero según datos del Hospital Santa Marcelina, en colaboración con la TUCCA, el 40% de los casos tratados por retinoblastoma son hereditarios. Los casos esporádicos no tienen una causa definida. Existen pocas hipótesis, pero no están probadas, como ejemplo, la relación con el virus del VPH que también causa el cáncer de cuello uterino.

Síntomas

Síntomas del retinoblastoma

El síntoma principal del retinoblastoma es la leucociorrea, que es un reflejo blanco en la pupila, comúnmente conocido como reflejo ocular de gato, presente en el 90% de los casos diagnosticados. Este punto blanquecino indica que una fuente de luz se está enfocando en la superficie del tumor e impide el paso de la luz. Sin el paso de la luz, las vías ópticas hacia el centro de la visión en el cerebro no se desarrollan ni se atrofian. Este reflejo blanco a menudo sólo se nota bajo luz artificial, cuando la pupila está dilatada, o en fotos, cuando el flash golpea los ojos. En ojos sanos, este reflejo es siempre rojo.

Otros signos y síntomas del retinoblastoma que pueden afectar sólo uno o ambos ojos lo son:

  • Estrabismo
  • Fotofobia (sensibilidad exagerada a la luz)
  • Dificultad visual
  • Apariencia anormal del ojo
  • Inflamaciones
  • Conjuntivitis

Diagnóstico y exámenes

Buscar ayuda médica

Aunque el síntoma principal es la leucociorrea (reflejo blanco en la pupila), su aparición significa que la enfermedad ya está en una fase avanzada y las posibilidades de salvar el ojo del niño serán menores. Antes de eso, el niño ya puede presentar como síntoma una sensibilidad a la luz (fotofobia) o una desviación ocular, por ejemplo, estrabismo.

Por lo tanto, es extremadamente importante que cuando los padres noten cualquier anormalidad en los ojos de sus hijos, busquen un médico lo antes posible.

Los pacientes deben ser derivados para tratamiento en un sitio que contenga servicios especializados de oncología pediátrica y oncología ocular. El tratamiento es complejo, multidisciplinario y altamente especializado.

El diagnóstico precoz permite un tratamiento adecuado y aumenta las posibilidades de preservar la visión y la vida del niño afectado por la enfermedad.

Diagnóstico del retinoblastoma

La sospecha puede ser hecha en casa por los padres o familiares del niño con sospecha, para su posterior confirmación médica. Datos del Hospital Santa Marcelina, en alianza con la TUCCA, indican que, en el 90% de los casos, los padres notaron alguna alteración en los ojos de los niños diagnosticados, pero no necesariamente en la etapa inicial de la enfermedad.

Desafortunadamente, en los casos de diagnóstico tardío, la tasa de curación es mucho más baja, por lo que los padres y los miembros de la familia deben prestar más atención a los signos y síntomas, y si tienen alguna sospecha, buscar un médico.

Los pediatras también pueden ayudar a evaluar a los niños en las visitas de rutina, y cuando notan un brillo anormal o una mancha blanca en la pupila, deben derivar inmediatamente al paciente a un profesional de la visión, quien podrá hacer un diagnóstico preciso. Una vez confirmado el diagnóstico, el niño debe ser derivado inmediatamente al oncólogo.

La atención de los padres a los síntomas y los exámenes preventivos, como un simple examen ocular, garantizan un diagnóstico precoz y una mayor probabilidad de curación.

Exámenes

Una de las pruebas más importantes para detectar el retinoblastoma a tiempo es la prueba ocular. Este examen debe realizarse inmediatamente después del nacimiento del bebé y periódicamente hasta los cinco años, el grupo de edad más afectado por la enfermedad.

La prueba es simple y puede detectar cualquier cambio en el eje visual, levantando la sospecha de la existencia de un tumor, lo que puede ser confirmado por el examen de fondo del ojo. Además del retinoblastoma, el examen puede detectar otras enfermedades, como cataratas y glaucoma congénito, que pueden ser identificadas lo suficientemente temprano para ser tratadas en el momento adecuado.

Tratamiento y cuidado

Tratamiento del retinoblastoma

El tratamiento del retinoblastoma depende de la estadificación de la enfermedad, cuanto antes sea menos agresivo y, en general, con el logro de mejores resultados.

Existen varias alternativas de tratamiento, como la cirugía, la quimioterapia sistémica, intravítrea e intraarterial. La indicación del mejor tratamiento depende de una discusión multidisciplinaria siempre con el objetivo de salvar vidas y tratar de mantener la visión y el ojo del paciente.

Además, las nuevas técnicas han sido fundamentales para mantener las altas tasas de curación y la preservación del ojo y la visión del paciente, además de una mejor calidad de vida. La radioterapia, utilizada clásicamente para el tratamiento de este tipo de tumor, ha sido evitada por la toxicidad y los efectos secundarios futuros como la posible aparición de un nuevo tumor.

Como contrapunto, el uso de la quimioterapia intraarterial, una técnica moderna y mínimamente invasiva, evita la enucleación (extirpación del globo ocular), lo que supone una evolución considerable en el tratamiento de la enfermedad.

Vivir juntos (pronóstico)

El retinoblastoma es curable?

Según datos del Hospital Santa Marcelina, el 71% de los ojos se conservaron con quimioterapia intraarterial como primer tratamiento y el 76% se conservaron en pacientes que ya habían sido tratados anteriormente. Ninguno de ellos desarrolló metástasis u otros eventos adversos.

Viviendo juntos / Pronóstico

El pronóstico depende, fundamentalmente, de la etapa (extensión clínica del retinoblastoma) en la que se realiza el diagnóstico. Más del 90% de los casos de tumores intraoculares detectados en estados iniciales son curables y, en la mayoría de ellos, con preservación de la visión.

Prevención

Prevención

No es posible prevenir el retinoblastoma, pero es posible descubrir la enfermedad a tiempo y aumentar las posibilidades de salvar el ojo y la visión del niño.

El retinoblastoma es una enfermedad que tiene un 100% de probabilidad de cura si se diagnostica a tiempo. Por lo tanto, es esencial que los padres estén al tanto de cualquier cambio en el comportamiento ocular de sus hijos y que los lleven al médico regularmente para exámenes de rutina.

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