¿Qué es la ciclopía?

Definición

La ciclopía es un defecto de nacimiento raro que ocurre cuando la parte frontal del cerebro no se divide en los hemisferios derecho e izquierdo.

El síntoma más obvio de la ciclopia es un ojo único o un ojo parcialmente dividido. Un bebé con ciclopia generalmente no tiene nariz, pero a veces se desarrolla una trompa (un crecimiento similar a la nariz) sobre el ojo mientras el bebé está en gestación.

Cyclopia a menudo resulta en un aborto espontáneo o muerte fetal. La supervivencia después del nacimiento suele ser solo cuestión de horas. Esta condición no es compatible con la vida. No es simplemente que un bebé tiene un ojo. Es una malformación del cerebro del bebé al principio del embarazo.

La ciclopia, también conocida como holoprosencefalia alobar, ocurre en aproximadamente 1 de cada 100,000 recién nacidos Fuente de confianza(incluidas las muertes fetales). Una forma de la enfermedad también existe en los animales. No hay forma de prevenir la afección y actualmente no hay cura.

¿Qué causa esto?

Las causas de la ciclopia no se comprenden bien.

La ciclopia es un tipo de defecto de nacimiento conocido como holoprosencefalia. Significa que el prosencéfalo del embrión no forma dos hemisferios iguales. Se supone que el cerebro anterior contiene ambos hemisferios cerebrales, el tálamo y el hipotálamo .

Los investigadores creen que varios factores pueden aumentar el riesgo de ciclopía y otras formas de holoprosencefalia. Un posible factor de riesgo es la diabetes gestacional .

En el pasado, se especuló que la exposición a químicos o toxinas podría ser la culpable. Pero no parece haber ninguna correlación entre la exposición de una madre a productos químicos peligrosos y un mayor riesgo de ciclopia.

Para aproximadamente un tercio de los bebés con ciclopia u otro tipo de holoprosencefalia, la causa se identifica como una anormalidad con sus cromosomas. En particular, la holoprosencefalia es más común cuando hay tres copias del cromosoma 13. Sin embargo, también se han identificado otras anomalías cromosómicas como posibles causas.

Para algunos bebés con ciclopia, la causa se identifica como un cambio con un gen en particular. Estos cambios hacen que los genes y sus proteínas actúen de manera diferente, lo que afecta la formación del cerebro. En muchos casos, sin embargo, no se encuentra ninguna causa.

¿Cómo y cuándo se diagnostica?

A veces se puede diagnosticar la ciclopia utilizando un ultrasonido mientras el bebé aún está en el útero. La condición se desarrolla entre la tercera y cuarta semana de gestación. Una ecografía del feto después de este tiempo a menudo puede revelar signos obvios de ciclopia u otras formas de holoprosencefalia. Además de un solo ojo, se pueden ver formaciones anormales del cerebro y los órganos internos con un ultrasonido.

Cuando un ultrasonido detecta una anormalidad, pero no puede presentar una imagen clara, un médico puede recomendar una resonancia magnética fetal. Una resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para crear imágenes de órganos, un feto y otras características internas. Tanto una ecografía como una resonancia magnética no representan ningún riesgo para la madre o el niño.

Si la ciclopia no se diagnostica en el útero, se puede identificar con un examen visual del bebé al nacer.

¿Cuál es la perspectiva?

Un bebé que desarrolla ciclopia a menudo no sobrevive al embarazo. Esto se debe a que el cerebro y otros órganos no se desarrollan normalmente. El cerebro de un bebé con ciclopia no puede mantener todos los sistemas del cuerpo necesarios para sobrevivir.

UNA nacimiento vivo Fuente de confianzade un bebé con ciclopia en Jordania fue objeto de un informe de caso presentado en 2015. El bebé murió en el hospital cinco horas después del nacimiento. Otros estudios de nacimientos vivos han encontrado que un recién nacido con ciclopia generalmente solo tiene unas horas de vida.

La comida para llevar

La ciclopía es una ocurrencia triste pero rara. Los investigadores creen que si un niño desarrolla ciclopia, puede haber un mayor riesgo de que los padres puedan portar el rasgo genético. Esto podría aumentar el riesgo de que la afección se forme nuevamente durante un embarazo posterior. Sin embargo, la ciclopia es tan rara que es poco probable.

La ciclopia puede ser un rasgo heredado. Los padres de un bebé con la afección deben informar a los miembros de la familia inmediata que pueden estar comenzando una familia sobre su posible mayor riesgo de ciclopia u otras formas más leves de holoprosencefalia.

Se recomiendan pruebas genéticas para padres con mayor riesgo. Es posible que esto no proporcione respuestas seguras, pero las conversaciones con un asesor genético y un pediatra sobre este asunto son importantes.

Si usted o alguien de su familia ha sido tocado por la ciclopia, comprenda que no está relacionado de ninguna manera con los comportamientos, las elecciones o el estilo de vida de la madre o de cualquier persona de la familia. Es probable que esté relacionado con cromosomas o genes anormales, y se desarrolló espontáneamente. Un día, tales anormalidades pueden tratarse antes del embarazo y la ciclopia se volverá prevenible.

4 fuentes

  • Resonancia magnética fetal: información general. (Dakota del Norte).
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  • Holoprosencefalia (2015)
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  • Salama GSA, y col. (2015) Cyclopia: una condición rara con presentación inusual: un informe del caso.
    ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4324465/
  • Sharma D, y col. (2014) Síndrome de ciclopia.
    ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4054394/
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