¿Qué es el síndrome de MRKH?

El síndrome MRKH es el nombre común del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. El síndrome de MRKH es una afección en la que las mujeres jóvenes nacen sin vagina y útero o con una vagina y útero subdesarrollados. Es el tipo más común de agenesia vaginal . Agenesis es latín para «no desarrollado». Por lo tanto, la agenesia vaginal significa que la vagina no está desarrollada.

MRKH afecta entre uno de cada 4000 y uno de cada 10,000 nacimientos de mujeres. El síndrome de MRKH se describió por primera vez en 1829. Sin embargo, la evidencia histórica de la afección se remonta a 460 a. C.

¿Qué es el síndrome de MRKH?

Las mujeres con síndrome de MRKH tienen genitales externos normales. También pueden tener una pequeña abertura vaginal, 1-3 cm de profundidad. Esto puede denominarse «hoyuelo vaginal». También generalmente tienen ovarios funcionales. Sin embargo, las mujeres con síndrome de MRKH tienen genitales internos anormales. Generalmente no tienen útero ni vagina, o solo una parte. También pueden tener un útero parcialmente formado.

Debido a su apariencia normal, las mujeres solo pueden descubrir que tienen el síndrome MRKH cuando no logran su período menstrual. Otra forma en que las mujeres descubren que tienen el síndrome MRKH es cuando lo intentan y no logran tener relaciones sexuales vaginales. La mayoría de las mujeres con síndrome de MRKH solo tienen malformaciones genitales. Sin embargo, hay casos raros en los que los riñones, el tracto urinario, el esqueleto y el corazón también pueden no formarse correctamente.

Otros nombres para el síndrome de MRKH incluyen:

  • Agenesia vaginal
  • Agenesia mülleriana
  • Ausencia congénita del útero y la vagina (CAUV)
  • Aplasia de Müller (MA)
  • Síndrome de Küster

Se ha demostrado que el síndrome MRKH se presenta en familias. Se ha planteado la hipótesis de ser un trastorno genético. Sin embargo, aún no se ha identificado un solo gen como causante del síndrome MRKH. Esto puede deberse a que es causado por la interacción de múltiples genes. También puede haber otras causas no genéticas que aún no se han identificado.

Tipos y síntomas

Hay dos variaciones principales en el síndrome de MRKH. El tipo más conocido es el Tipo I. El Tipo I también se conoce como secuencia aislada de MRKH o Rokitansky. Las personas con MRKH tipo I generalmente tienen un útero y una vagina bloqueados o faltantes con trompas de Falopio normales. No tienen otros síntomas del síndrome.

También existe el tipo II MRKH, que también se conoce como asociación MURCS. MURCS significa aplasia del conducto de Müller, displasia renal y anomalías somáticas cervicales. Además de los problemas vaginales y uterinos, las personas con MRKH tipo II también pueden dañar los riñones y el sistema musculoesquelético. Algo más de la mitad de las mujeres con síndrome de MRKH tienen tipo II.

El síndrome de MRKH se puede clasificar utilizando varios sistemas:

  • ESHRE / ESGE – Sociedad Europea de Reproducción y Embriología Humana y Sociedad Europea para la Clasificación de Endoscopia Ginecológica
  • VCUAM – Vagina, cuello uterino, útero, anexos y clasificación de malformación asociada
  • AFS / AFSRM – Clasificación de la Sociedad Americana de Fertilidad y la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva
  • Clasificación embriológico-clínica

Los efectos del síndrome MRKH en la vida diaria de una persona dependen de qué tan fuertemente su cuerpo haya sido afectado por la afección. El tratamiento también depende de la clasificación de la enfermedad. Curiosamente, las mujeres con síndrome de MRKH también tienen un mayor riesgo de problemas de audición.

Diagnóstico

El síndrome de MRKH se diagnostica con mayor frecuencia cuando una mujer joven no consigue su período menstrual. Si se realiza un examen en ese momento, es probable que el médico descubra la falta de una vagina y un útero completamente formados.

El diagnóstico adicional podría incluir resonancia magnética, ultrasonido o cirugía laparoscópica. Estas pruebas más exhaustivas pueden ayudar a diagnosticar otros sistemas de órganos afectados por MRKH. También pueden determinar si las mujeres con MRKH tienen tejido ovárico funcional. Por lo general, una o más de las pruebas se utilizarán para caracterizar el síndrome MRKH después de que se haya identificado durante un examen físico.

Tratamiento

El síndrome de MRKH puede tratarse quirúrgicamente o no quirúrgicamente. El tratamiento no quirúrgico utiliza dilatadores para crear lentamente una neovagina. Básicamente, la mujer usa una varilla de silicona redondeada para presionar el hoyuelo vaginal. Con el tiempo, esto hace que la vagina se profundice y se expanda.

También hay una técnica de dilatación en la que se coloca el dilatador en las heces. Entonces la mujer puede usar su peso corporal para ayudar con la dilatación. La dilatación es un compromiso de por vida. Sin embargo, para algunas mujeres, las relaciones sexuales regulares pueden reducir la necesidad de dilatarse después de haber alcanzado suficiente profundidad.

Existen varias opciones quirúrgicas para aumentar la profundidad vaginal o crear una vagina en mujeres con síndrome de MRKH. El procedimiento Vecchietti une una cuenta al hoyuelo vaginal. Luego se une un hilo y se extiende hasta la pelvis y sale del abdomen. Se puede aplicar tracción a este hilo para profundizar la vagina. Una vez que la vagina tiene al menos 7-8 cm de profundidad, se retira el dispositivo. Entonces las mujeres pueden dilatar su vagina para mantener su profundidad y función. Este procedimiento es más rápido que la dilatación no quirúrgica y puede requerir menos motivación.

Las mujeres también pueden someterse a una vaginoplastia quirúrgica. Durante una vaginoplastia, se crea una cavidad y luego se recubre con tejido para formar una neovagina. Existen varios tipos de tejido que se pueden usar para revestir la neovagina. Estos incluyen tejido del peritoneo, el colon y el revestimiento de la mejilla. La neovagina también se puede revestir con un injerto de piel. En la mayoría de los casos, las mujeres necesitarán dilatar la neovagina para mantenerla después de la cirugía.

El apoyo psicológico también es importante cuando se trata el síndrome MRKH. Nacer sin útero y la mayor parte de una vagina puede causar serios problemas de autoestima. También puede hacer que las mujeres se sientan inferiores o dudar de su feminidad. Hay grupos de apoyo en línea disponibles. Las mujeres también pueden beneficiarse del apoyo y la terapia en persona.

Niños con MRKH

Algunas mujeres con síndrome de MRKH son capaces de tener descendencia biológica si lo desean. Cuando una mujer con MRKH tiene ovarios funcionales, se pueden usar técnicas de fertilización in vitro para cosechar óvulos. Luego, los óvulos fertilizados pueden implantarse en un sustituto.

Desafortunadamente, la subrogación de FIV puede no ser financiera o legalmente factible para muchas mujeres. Los procedimientos pueden ser bastante caros y pueden no estar cubiertos por el seguro. Además, las leyes sobre subrogación varían de un país a otro.

También ha habido informes aislados de trasplantes uterinos exitosos. Un trasplante uterino tiene el potencial de permitir que una mujer con síndrome de MRKH lleve un embarazo. Sin embargo, es poco probable que los trasplantes uterinos estén ampliamente disponibles durante bastante tiempo, si es que alguna vez lo hacen. Por lo tanto, las mujeres con síndrome de MRKH no deben contar con ellos como una opción en este momento.

Fuentes

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