Pruebas genéticas de la enfermedad celíaca

La enfermedad celíaca está relacionada con la herencia, lo que significa que solo puede desarrollar celiaca si tiene los genes que lo predisponen a ella. Por lo tanto, los médicos utilizan cada vez más las pruebas genéticas de la enfermedad celíaca para determinar si alguien tiene la predisposición a desarrollar la afección.

Casi todos comen gluten, una proteína que se encuentra en los granos de trigo, cebada y centeno. Sin embargo, en las personas que tienen los genes correctos, la ingestión de gluten puede eventualmente conducir a la enfermedad celíaca, una condición autoinmune que hace que sus propios glóbulos blancos que combaten la enfermedad ataquen el revestimiento del intestino delgado.

No todas las personas que portan genes de la enfermedad celíaca desarrollarán la enfermedad celíaca; de hecho, mientras que hasta el 40% de la población tiene uno o ambos genes necesarios, solo el 1% de la población tiene la enfermedad celíaca. Por lo tanto, tener el potencial genético no significa que le diagnosticarán la enfermedad celíaca y que tendrá que abandonar el gluten; de hecho, las probabilidades están en su contra.

Sin embargo, las pruebas genéticas para la enfermedad celíaca pueden proporcionar otra pieza al rompecabezas del diagnóstico, especialmente en los casos en que su diagnóstico no es claro o donde está tratando de determinar las futuras necesidades de pruebas.

La prueba genética de la enfermedad celíaca busca dos genes

Ten paciencia conmigo, esto se complica.

Los genes que lo predisponen a la enfermedad celíaca se encuentran en el complejo HLA-clase II de nuestro ADN, y se conocen como los genes DQ. Todos tienen dos copias de un gen DQ: una de su madre y otra de su padre. Existen numerosos tipos de genes DQ, pero hay dos que están involucrados en la gran mayoría de los casos de enfermedad celíaca: HLA-DQ2 y HLA-DQ8 .

De estos, HLA-DQ2 es, con mucho, el más común en la población general, especialmente entre las personas con herencia europea: alrededor del 30% o más de las personas cuyos antepasados ​​provenientes de esa parte del mundo llevan HLA-DQ2. HLA-DQ8 se considera más raro, y aparece en aproximadamente el 10% de la población general, aunque es extremadamente común en personas de América Central y del Sur.

Los estudios han demostrado que aproximadamente el 96% de las personas diagnosticadas por biopsia con enfermedad celíaca tienen DQ2, DQ8 o alguna combinación de ambos. Como obtiene un gen DQ de su madre y uno de su padre, es posible que tenga dos copias de DQ2, dos copias de DQ8, una copia de DQ2 y una de DQ8, o una copia de DQ2 o DQ8 combinada con otro gen DQ.

En cualquier caso, si lleva una copia de DQ2 o DQ8, se considera que tiene un riesgo mucho mayor de enfermedad celíaca. Existe alguna evidencia de que llevar dos copias de uno de los genes (ya sea DQ2 o DQ8) puede aumentar su riesgo aún más.

Al menos un estudio ha demostrado que otro gen específico, HLA-DQ7 , también predispone a las personas a la enfermedad celíaca. De hecho, en ese estudio, el 2% de las personas con enfermedad celíaca demostrada por biopsia portaban HLA-DQ7, pero no DQ2 o DQ8. Sin embargo, existe cierta controversia sobre si tener DQ7 realmente lo predispone a la enfermedad celíaca, y las pruebas genéticas en los Estados Unidos actualmente no reconocen a DQ7 como un «gen de la enfermedad celíaca».

Además, una nueva investigación indica que no necesita llevar HLA-DQ2 o HLA-DQ8 para desarrollar la sensibilidad al gluten no celíaca . Puede haber genes HLA-DQ adicionales involucrados en la sensibilidad al gluten .

La prueba del gen celíaco implica una pantalla simple

La prueba de los genes de la enfermedad celíaca no es invasiva en absoluto. Proporcionará a un laboratorio una muestra de su sangre, usará un hisopo para recolectar algunas de las células del interior de su mejilla o usará una jeringa o un vial para recolectar algo de su saliva. Su sangre, células de las mejillas o saliva luego son analizadas por un laboratorio; Cualquiera de estos métodos produce resultados igualmente precisos.

La mayoría de las personas se realizan pruebas genéticas junto con otras pruebas ordenadas por su médico. Sin embargo, es posible (aunque costoso) obtener la prueba sin la participación de un médico.

Hay dos lugares donde puede hacerse la prueba sin la orden de un médico: Enterolab, un laboratorio especializado en Dallas ( Enterolab también realiza pruebas de sensibilidad al gluten ) y el servicio de pruebas genéticas 23andMe.com.

Por alrededor de $ 150 (pagados en el momento en que realiza el pedido), Enterolab analizará sus genes y le dirá qué genes HLA-DQ tiene, incluso si tiene uno de los dos principales genes de la enfermedad celíaca. La prueba se realiza con células recolectadas con un hisopo en el interior de la mejilla, por lo que no hay extracción de sangre. Una vez que se limpia la mejilla y se envía la muestra, los resultados se le envían por correo electrónico en aproximadamente tres semanas.

Con 23andMe.com, mientras tanto, escupirás en un vial y enviarás el vial para que sea probado. La compañía ofrece pruebas de genes de la enfermedad celíaca a través de su opción «Salud y ascendencia», que cuesta alrededor de $ 200. Su informe también proporcionará información detallada sobre su ascendencia y datos sobre parientes genéticos.

Las pruebas genéticas no equivalen al diagnóstico

Dado que no todas las personas que portan un gen celíaco terminan siendo diagnosticadas con enfermedad celíaca (la mayoría de las personas no desarrollan la afección incluso con el gen, de hecho), una prueba genética positiva no equivale a un diagnóstico.

Todo lo que hace su prueba genética de enfermedad celíaca positiva es ubicarlo en lo que los médicos consideran un grupo de «alto riesgo» para la enfermedad celíaca. Por lo tanto, las pruebas del gen de la enfermedad celíaca son principalmente útiles para descartar la enfermedad celíaca en los casos en que los síntomas celíacos están presentes. En algunos casos, una persona puede tener resultados de la prueba celíaca que no son claros, y una prueba genética puede ayudar a un médico a hacer el diagnóstico adecuado.

Las pruebas genéticas también son útiles para descartar la enfermedad celíaca en familiares de celíacos diagnosticados. Se recomienda la prueba de la enfermedad celíaca para los familiares una vez que se diagnostica a alguien de su familia, pero si sabe que es portador del gen de la enfermedad celíaca, debe ser seguido más de cerca.

Finalmente, es posible usar las pruebas genéticas para ver si la enfermedad celíaca es una posibilidad en alguien que ya consume una dieta libre de gluten .

Para ser exactos, debe comer gluten para las pruebas convencionales de enfermedad celíaca . Sin embargo, algunas personas se dan cuenta de que comer sin gluten los hace sentir mejor y eliminan la proteína del gluten de sus dietas antes de someterse a pruebas para detectar la enfermedad celíaca. Si luego deciden que desean un diagnóstico, tienen dos opciones: intentar un desafío con gluten o someterse a pruebas genéticas.

No necesita comer gluten para la prueba del gen de la enfermedad celíaca; nuevamente, la prueba solo determina si tiene el potencial de desarrollar la enfermedad celíaca, no si realmente la tiene. Por lo tanto, aunque las pruebas genéticas no pueden proporcionar respuestas absolutas sobre si realmente tiene enfermedad celíaca, muchas personas lo prefieren a un desafío de gluten porque no requiere que vuelvan a tomar gluten para obtener más información sobre su condición.

Hay mucho que aún no sabemos sobre la enfermedad celíaca, y no está claro por qué algunas personas con genes de la enfermedad celíaca la desarrollan mientras que otras no. Sin embargo, las pruebas genéticas de la enfermedad celíaca pueden ayudar a determinar el riesgo de la afección en los miembros de la familia y en casos que no están completamente definidos.

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