Prueba positiva para el gen de la enfermedad celíaca

Con el advenimiento de las pruebas genéticas moleculares avanzadas, los médicos ahora son más capaces que nunca de identificar los trastornos cromosómicos, ya sea directa o indirectamente vinculados a una enfermedad. Una de ellas es la enfermedad celíaca .

A diferencia de algunas afecciones en las que un resultado positivo se asocia directamente con los síntomas de una enfermedad, un resultado positivo para una prueba del gen celíaco sugiere la probabilidad, más que la certeza, de la enfermedad. En la mayoría de los casos, la probabilidad será pequeña.

Identificando los genes celíacos

Dos mutaciones cromosómicas, conocidas como HLA-DQ2 y HLA-DQ8 , se asocian comúnmente con la enfermedad celíaca.

Por definición, el HLA (antígeno leucocitario humano) es una proteína celular que desencadena una respuesta inmune. Con la enfermedad celíaca, las aberraciones en la codificación de HLA pueden hacer que el sistema inmune se vuelva loco en presencia de gluten y ataque las células del intestino delgado .

A pesar de que HLA-DQ2 y HLA-DQ8 están vinculados a este efecto, tener la mutación no significa necesariamente que contraerás la enfermedad. De hecho, hasta el 40 por ciento de la población de EE. UU. Tiene estas mutaciones, principalmente en personas de ascendencia europea.

De aquellos que portan la mutación, solo alrededor del 1 al 4 por ciento desarrollará la enfermedad en la edad adulta. En total, alrededor de 1 de cada 100 personas en los EE. UU. Contraerá la enfermedad celíaca de una forma u otra con síntomas que van desde graves hasta prácticamente inexistentes .

¿Qué sucede si da positivo?

Las pruebas positivas para HLA-DQ2 o HLA-DQ8 no significan que tenga que cambiar sus hábitos alimenticios a menos que tenga síntomas de la enfermedad (incluido el daño a las vellosidades que recubren el intestino delgado). La prueba simplemente le indicará que tiene propensión a la enfermedad, nada más.

Dicho esto, la mayoría de los especialistas celíacos le aconsejarán a usted y a su familia que sean monitoreados regularmente en caso de que uno o más de ustedes eventualmente se vuelvan sintomáticos.

Esto se debe a que las mutaciones HLA se transmiten de padres a hijos, y algunos niños heredan dos copias de la mutación (una de cada padre), mientras que otras solo inherentemente una. Claramente, aquellos que heredan dos están en mayor riesgo.

Por otro lado, si tiene síntomas y todos los demás resultados de la prueba son negativos, una prueba de HLA positiva puede justificar un período de prueba durante el cual se detiene el gluten para ver si sus síntomas mejoran.

Consejos

Las personas que sospechan que tienen enfermedad celíaca a menudo comienzan de manera preventiva una dieta libre de gluten para ver si su condición mejora. Si bien esto está perfectamente bien y no causará ningún daño, comenzar de manera preventiva puede impedir su capacidad de obtener un diagnóstico preciso si decide someterse a pruebas.

Esto se debe a que un panel de sangre celíaca estándar buscará anticuerpos específicos contra el gluten en el torrente sanguíneo, mientras que un examen endoscópico buscará evidencia visual de daño en el intestino delgado. Sin exposición al gluten, las pruebas son menos capaces de identificar las características de la enfermedad y pueden terminar devolviendo un resultado falso negativo.

Cuando busque un diagnóstico preciso, debe estar expuesto al gluten. Una prueba genética solo puede sugerir la probabilidad de enfermedad en lugar de ofrecer un diagnóstico definitivo.

Fuentes

  • Wessels, M.; Vriezinga, S.; Koletzko, S. et al. «Impact on parents of HLA-DQ2/DQ8 genotyping in healthy children from coeliac families.» Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038/ejhg.2014.113.

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