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Prueba del pie: ¿Para qué sirve y cuándo se debe hacer?

El pinchazo en el talón es una prueba hecha con sangre extraída del talón del bebé. Identifica y previene el desarrollo de enfermedades genéticas o metabólicas que pueden desencadenar el deterioro cognitivo y comprometer la calidad de vida del niño.

El pinchazo en el talón puede diagnosticar condiciones de salud tales como hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, fibrosis quística y hemoglobinopatías (enfermedades que afectan la sangre).

Es importante hacer el pinchazo en el talón de todos los recién nacidos, ya que las enfermedades identificadas por el examen no presentan síntomas al nacer y, si no se tratan a tiempo, pueden conducir a una discapacidad intelectual y causar graves daños a la calidad de vida del niño. El pinchazo en el talón se realiza en esta región del cuerpo porque es una zona muy irrigada en el cuerpo humano, lo que facilita la realización del examen.

Hoy en día, la Prueba Básica del Pie es obligatoria por ley en todo el país. Algunos municipios ni siquiera permiten que el niño sea inscrito en una oficina notarial si no se ha sometido antes a la prueba.

Varias maternidades ya realizan la prueba de forma rutinaria, antes del alta hospitalaria, después de las 48 horas de vida del bebé. Averigüe si esto se hace en la sala de maternidad donde nació el bebé. Si la prueba aún no se ha realizado, puede acudir al centro de salud de su municipio.

¿Quién debe tomar la prueba?

Todos los recién nacidos deben someterse a la punción del talón después de las primeras 48 horas de vida y hasta el quinto día de vida. Usted debe esperar estos días porque algunas enfermedades pueden no ser detectadas en las primeras horas de vida del bebé.

Cómo se hace

Para la punción del talón, se toma una muestra de sangre del talón del bebé y se toman algunas gotas de sangre para su análisis. El examen se realiza en el talón porque se encuentra en una región rica en vasos sanguíneos y menos dolorosa, lo que facilita la recolección.

Contraindicaciones

No hay contraindicación para el pinchazo del talón.

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RESPUESTA A LA PRUEBA DE REVISTAS

¿Sabes cuándo se debe hacer el pinchazo en el talón del bebé?

En la primera semana de vida, la recolección debe realizarse 48 horas después del nacimiento

.

En el mismo día de nacimiento

Hasta 1 año después del nacimiento

En cualquier momento

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Prueba de pie en SUS

La prueba básica del talón está disponible en el Sistema Único de Salud (SUS) y se puede realizar de forma gratuita en hospitales o en cualquier unidad de salud. Sin embargo, algunos hospitales ofrecen versiones más completas de la prueba, que pueden rastrear hasta 50 enfermedades, desde enfermedades metabólicas genéticas hasta enfermedades infecciosas como la toxoplasmosis congénita.

Cómo se hace el pinchazo en el talón

Para la punción del talón, se toma una muestra de sangre del talón del bebé y se toman algunas gotas de sangre para su análisis. El examen se realiza en el talón porque se encuentra en una región rica en vasos sanguíneos y menos dolorosa, lo que facilita la recolección.

Referencia:

APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) DE SÃO PAULO.

Tipos de pinchazos en el talón

Prueba básica del pie:

Este tipo de pinchazo en el talón puede ser realizado gratuitamente por el Sistema Único de Salud y también por el sistema complementario de salud. En él se pueden detectar 6 tipos de enfermedades

Fenilcetonuria: es una enfermedad rara, congénita y genética en la que una persona nace sin la capacidad de descomponer adecuadamente las moléculas de un aminoácido llamado fenilalanina. Una persona con fenilcetonuria nace con una actividad enzimática deficiente que transforma la fenilalanina en tirosina.

Hipotiroidismo congénito : es un problema en el cual la glándula tiroides no produce suficientes hormonas para las necesidades del cuerpo. Algunos casos son desencadenados por un desarrollo de la tiroides, que ocurrió dentro del útero, es decir, durante el embarazo. Para estos casos, los especialistas dieron el nombre de hipotiroidismo congénito. Los niños con esta forma de la enfermedad pueden no tener ningún síntoma después del nacimiento, lo cual puede causar complicaciones en el futuro.

Fibrosis quística: también conocida como mucoviscidosis, es una enfermedad genética, hereditaria, autosómica y recesiva, es decir, que pasa del padre/madre al hijo. Su principal característica es la acumulación de secreciones más densas y pegajosas en los pulmones, el tracto digestivo y otras áreas del cuerpo.

Hemoglobinopatías (enfermedades de la sangre como la anemia drepanocítica): es una enfermedad hereditaria (que se transmite de padres a hijos) caracterizada por la alteración de los glóbulos rojos, lo que hace que parezcan una hoz, de ahí el nombre de drepanocitosis. Estas células tienen una membrana alterada y se rompen más fácilmente, causando anemia. La hemoglobina, que transporta oxígeno y da color a los glóbulos rojos, es esencial para la salud de todos los órganos del cuerpo.

Hiperplasia suprarrenal congénita: enfermedad causada por una deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que está involucrada en la producción de varias hormonas de las glándulas suprarrenales. En las niñas, este tipo de afección puede causar genitales ambiguos y, en los niños, pubertad temprana

.

Deficiencia de biotinidasa: trastorno causado por la falta de enzimas biotinidasa. Estas enzimas son responsables de la absorción y regeneración orgánica de la biotina, una vitamina que se encuentra en los alimentos

.

Prueba de Pie Extendida:

Este tipo de prueba tiene la capacidad de detectar un mayor número de enfermedades que la versión básica de la prueba. Actualmente existen dos versiones del pinchazo de talón extendido. Echa un vistazo a cada uno de ellos a continuación:

Prueba de pie más o menos prolongada: Además de lo que se detecta en la prueba básica, incluye cuatro diagnósticos más:

Deficiencia de G-6-PD: Este tipo de condición causa condiciones hemolíticas con anemia de intensidad variable que pueden surgir durante infecciones o contacto con ciertos medicamentos

.

Galactosemia: es el nombre dado a la condición caracterizada por la incapacidad del cuerpo para metabolizar la galactosa en glucosa. La galactosa es un azúcar monosacárido, obtenido de la hidrólisis de la lactosa? el azúcar natural de la leche. Su función es puramente energética y es el principal carbohidrato responsable de la formación del antígeno del grupo sanguíneo B

.

Leucinosis: es una enfermedad que provoca convulsiones, vómitos y falta de aliento. Es causada por una deficiencia de la enzima lethoacida deshidrogenasa, responsable del metabolismo de la leocina.

Toxoplasmosis congénita: Enfermedad que puede causar calcificaciones cerebrales en el paciente. Además, causa discapacidad intelectual, convulsiones, coriorretinitis y microcefalia

.

Prueba del súper pie: Este tipo de prueba es capaz de detectar 48 enfermedades. Además de las condiciones identificadas en la punción convencional del talón y en la prueba More, identifica otros 38 tipos de enfermedades.

Prueba del pie para SCID: Este tipo de prueba es capaz de identificar un grupo de enfermedades genéticas que previenen la creación de células de defensa T y/o B o anticuerpos protectores. El examen se puede realizar junto con los otros exámenes descritos anteriormente.

El número y especificación de las enfermedades investigadas por las pruebas más avanzadas dependerá del hospital. Cuál de ellos se incluirá en la prueba dependerá del laboratorio u hospital que la realice.

En algunos casos, el hospital o laboratorio puede requerir que se repita la prueba para confirmar el diagnóstico.

Sinónimos

Detección neonatal

Tiempo de recolección de la prueba

El pinchazo en el talón tarda unos minutos y se toma la muestra de sangre.

Periodicidad del examen

El examen se realiza sólo una vez después del nacimiento del niño. Si se detecta alguna alteración, el pinchazo en el talón debe repetirse según las indicaciones del hospital o del equipo médico.

Riesgos y efectos secundarios

El pinchazo en el talón no tiene ningún riesgo ni efectos secundarios para el bebé.

Resultados

En algunos casos, el hospital o laboratorio puede requerir que se repita la prueba para confirmar el diagnóstico. Si el pinchazo en el talón es positivo para cualquiera de las enfermedades investigadas, se debe aconsejar a la familia sobre el tratamiento y la atención a partir de ese momento.

SABER MÁS

El pinchazo en el talón: Descubra lo importante que es para la salud de su bebéTome sus preguntas sobre la prueba de sangre que detecta el Síndrome de Down.

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