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La prueba de armonía puede detectar el síndrome de Down durante el embarazo

La prueba Harmony es un examen que se realiza durante el embarazo para evaluar algunas enfermedades genéticas fetales. El examen realiza un análisis del ADN fetal que está libre en la sangre materna.

Indicada para la evaluación del riesgo de enfermedades cromosómicas fetales, la prueba Harmony puede facilitar el diagnóstico de algunos síndromes, como:

  • Trisomía 21 (Síndrome de Down)
  • Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
  • Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

También es posible identificar el sexo fetal y los cambios en los cromosomas sexuales, como el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. Sin embargo, para estos casos, los resultados de la prueba pueden ser menos precisos.

La prueba Harmony es más sensible que el ultrasonido morfológico combinado con la bioquímica materna, que es el método tradicional para investigar anomalías cromosómicas. Esta prueba identifica el 99% de los casos de síndrome de Down, con una tasa de falsos positivos de menos del 0,1%. Además, puede realizarse a una edad gestacional más temprana que la ecografía, a partir de las 10 semanas de embarazo.

Sinónimos

Prueba cromosómica libre de ADN no invasiva

Indicaciones

La prueba Harmony no es un examen prenatal obligatorio, pero puede ser realizada por cualquier mujer embarazada. Algunos pacientes son más propensos a ser examinados porque tienen un mayor riesgo de trisomía. Vea las características que pueden justificar la realización de la prueba:

  • Edad de la madre mayor de 35 años
  • Hijo previo con trisomía
  • Pacientes que presentaron cambios en la ecografía o bioquímica materna del primer trimestre (por ejemplo, aumento de la translucencia nucal)
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Contraindicaciones

No hay contraindicación para realizar la prueba. También se puede hacer en casos de embarazo de gemelos, fertilización in vitro u ovodoação. Esto es importante, ya que existen otras pruebas similares en el mercado que no son aplicables a los embarazos gemelares y a la ovodoacción por razones técnicas.

Hay situaciones en las que la prueba Harmony no puede sustituir a los procedimientos invasivos clásicos. Las principales situaciones son:

  • Translucidez nucal superior a 3,5 mm
  • Malformaciones fetales
  • Bioquímica materna muy baja (PAPP-A y betaHCG libre por debajo de 0,3 MoM)

Las mujeres embarazadas en las condiciones anteriores pueden someterse a la prueba Harmony, por lo que los perfiles no necesariamente configuran una contraindicación. Sin embargo, todavía necesitan hacer otras pruebas invasivas para diagnosticar trastornos cromosómicos.

Preparación de exámenes

No hay necesidad de ayunar ni de programar previamente el examen. Sin embargo, es necesario comprobar los horarios de recogida en la Línea de Ayuda, ya que estos exámenes se envían a los Estados Unidos, y usted debe seguir las normas del aeropuerto para el envío de material al extranjero.

Cómo se hace

A su llegada al laboratorio, la prueba Harmony es realizada por un profesional de la salud de la siguiente manera:

  • Con la paciente sentada, se le ata una banda elástica alrededor del brazo para detener el flujo de sangre. Esto hace que las venas se ensanchen, ayudando al profesional a perforar una de ellas
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  • El profesional limpia con alcohol el área del brazo donde se realizará la punción
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  • La aguja se inserta en la vena y luego sólo se extraen 10 ml de sangre
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  • La sangre se recoge directamente en el tubo de vacío
  • Se retira la banda elástica y se coloca una gasa en el sitio de punción. El profesional puede presionar ligeramente la ubicación para evitar cualquier sangrado
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  • Se coloca un vendaje.

Duración de la prueba

La prueba sólo tarda unos minutos en realizarse, es decir, sólo el momento de la extracción de la muestra de sangre.

Recomendaciones posteriores al examen

No hay recomendaciones especiales después del examen. La paciente puede realizar sus actividades normalmente.

Periodicidad del examen

No hay una periodicidad definida para realizar la prueba Harmony. Las mujeres embarazadas con o sin sospecha de anomalías cromosómicas pueden someterse a pruebas una o más veces durante el embarazo – todo depende del consejo médico.

Riesgos

Los riesgos que implica la realización de la prueba Harmony son extremadamente raros. Como mucho, puede haber un hematoma en el sitio donde se extrajo la sangre.

Las personas que usan medicamentos anticoagulantes o que tienen problemas de coagulación pueden experimentar sangrado continuo después de la recolección. En tales casos, es importante informar al profesional de la salud sobre el problema antes de la recolección.

Resultados

Los resultados de las pruebas suelen estar disponibles en un plazo de 10 días a partir de la recogida. Sin embargo, puede tardar hasta 20 días dependiendo de la concentración de ADN fetal libre en la muestra. Se emite un informe escrito que muestra el riesgo de trisomía y el sexo del feto.

Resultados normales

El material genético de los seres humanos tiene 46 cromosomas dispuestos en pares, de ahí que haya 23 pares de cromosomas. De este total, 1 par de cromosomas determina el sexo (XX o XY) y los otros 22 pares están vinculados a las características genéticas de la persona.

Una trisomía ocurre cuando uno de estos pares tiene un cromosoma extra – convirtiéndose en un trío en lugar de un par. De esta manera, la prueba Harmony analiza el material genético del bebé y cuantifica regiones específicas de los cromosomas para ver si hay una cantidad extra de ADN. Si hay ADN extra en las regiones analizadas, se asume que hay demasiados cromosomas, lo que hace sospechar que se trata de una trisomía.

Los resultados normales indican un bajo riesgo de trisomías, con una probabilidad inferior a 1 en 10.000 de que el feto tenga síndrome de Down u otro de los síndromes estudiados.

Resultados anormales

Un riesgo considerado alto indica que el feto tiene más probabilidades que 1 en 10,000 de presentar cualquiera de las trisomías investigadas. Esto no significa que el bebé tenga el síndrome – en estos casos, se sugiere continuar la investigación con una prueba para confirmar el diagnóstico, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas.

Si el resultado es positivo, es indicativo que la pareja hable con el médico para prepararse, informarse sobre el síndrome congénito en cuestión y crear un ambiente ideal para recibir al niño. Las medidas tomadas durante el embarazo pueden ser decisivas para el desarrollo completo del niño con trisomía.

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