Prevención de anemia de células falciformes

¿Qué es la anemia falciforme?

La anemia de células falciformes (SCA) , a veces llamada enfermedad de células falciformes, es un trastorno sanguíneo que hace que su cuerpo produzca una forma inusual de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina transporta oxígeno y se encuentra en los glóbulos rojos (glóbulos rojos).

Mientras que los glóbulos rojos son generalmente redondos, la hemoglobina S hace que tengan forma de C, haciéndolos parecer una hoz. Esta forma los hace más rígidos, evitando que se doblen y flexionen cuando se mueven a través de los vasos sanguíneos.

Como resultado, pueden atascarse y bloquear el flujo de sangre a través de los vasos sanguíneos. Esto puede causar mucho dolor y tener efectos duraderos en sus órganos.

La hemoglobina S también se descompone más rápido y no puede transportar tanto oxígeno como la hemoglobina típica. Esto significa que las personas con SCA tienen niveles de oxígeno más bajos y menos glóbulos rojos. Ambos pueden conducir a una serie de complicaciones.

SCA se puede prevenir?

La anemia falciforme es una condición genética con la que las personas nacen, lo que significa que no hay forma de «contagiarla» de otra persona. Aún así, no necesita tener SCA para que su hijo lo tenga.

Si tiene SCA, esto significa que heredó dos genes de células falciformes, uno de su madre y otro de su padre. Si no tiene SCA pero otras personas de su familia sí, es posible que solo haya heredado un gen de células falciformes. Esto se conoce como rasgo de células falciformes (SCT) . Las personas con SCT solo tienen un gen de células falciformes.

Mientras que la SCT no causa síntomas o problemas de salud, que tiene sí aumenta las probabilidades de que su hijo tenga SCA. Por ejemplo, si su pareja tiene SCA o SCT, su hijo podría heredar dos genes de células falciformes, causando SCA.

Pero, ¿cómo sabes si tienes un gen de células falciformes? ¿Y qué hay de los genes de tu pareja? Ahí es donde entran los análisis de sangre y un asesor genético.

¿Cómo sé si porto el gen?

Puede averiguar si es portador del gen de células falciformes mediante un simple análisis de sangre . Un médico tomará una pequeña cantidad de sangre de una vena y la analizará en un laboratorio. Se van a ver la presencia de la hemoglobina S, la forma inusual de la hemoglobina involucrado en SCA.

Si la hemoglobina S está presente, significa que tiene SCA o SCT. Para confirmar que uno tenga, el médico hará un seguimiento con otro análisis de sangre llamado electroforesis de hemoglobina . Esta prueba separa los diferentes tipos de hemoglobina de una pequeña muestra de sangre.

Si sólo ven la hemoglobina S, que tiene SCA. Pero si ven tanto la hemoglobina S como la hemoglobina típica, usted tiene SCT.

Si tiene algún tipo de historial familiar de SCA y planea tener hijos, esta simple prueba puede ayudarlo a comprender mejor sus posibilidades de transmitir el gen. El gen de células falciformes también es más común en ciertas poblaciones.

Según los Centros para el Control de Enfermedades, SCT es Fuente de confianza más común

¿Hay alguna manera de estar seguro de que no voy a transmitir el gen?

La genética es un tema complejo. Incluso si usted y su pareja se tamizan y se descubre que ambos portan el gen, lo que significa esto realmente para sus hijos en el futuro? ¿Todavía es seguro tener hijos? ¿Debería considerar otras opciones, como la adopción?

Un asesor genético puede ayudarlo a navegar tanto por los resultados de sus análisis de sangre como por las preguntas que surjan después. Al observar los resultados de las pruebas de usted y su pareja, pueden brindarle información más específica sobre las posibilidades de que su hijo tenga SCT o SCA.

Descubrir que cualquier futuro niño con su pareja podría tener SCA también puede ser difícil de procesar. Los asesores genéticos pueden ayudarlo a navegar por estas emociones y considerar todas las opciones disponibles para usted.

Si vive en los Estados Unidos o Canadá, la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos tiene una herramienta para ayudarlo a encontrar un asesor genético en su área.

La línea de fondo

SCA es una enfermedad hereditaria, lo que hace que sea difícil de prevenir. Pero si le preocupa tener un hijo con SCA, hay algunos pasos que puede seguir para asegurarse de que no tengan SCA. Recuerde, los niños heredan genes de ambos compañeros, así que asegúrese de que su pareja también siga estos pasos.

4 fuentes

  • Aneke JC, y col. (2016) Asesoramiento y pruebas genéticas de la enfermedad de células falciformes: una revisión. DOI:
    10.4103 / 2321-4848.183342
  • Personal de la Clínica Mayo. (2018) Anemia falciforme.
    mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/diagnosis-treatment/drc-20355882
  • Instituto Nacional de Salud. (Dakota del Norte). Enfermedad de célula falciforme.

    ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease#resources
  • Enfermedad de célula falciforme. (Dakota del Norte).

    hematology.org/Patients/Anemia/Sickle-Cell.aspx
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