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Retinosis pigmentaria: síntomas, tratamientos y causas

¿Qué es el pigmento de la Retinosa?

El término Retinosa Pigmentaria, o Retinitis Pigmentaria, se refiere a un conjunto de enfermedades hereditarias que causan degeneración de la retina, la región del fondo del ojo. Es en la retina donde se capturan las imágenes del campo de visión. La retinosis pigmentaria afecta principalmente a los fotorreceptores (células sensibles a la luz) responsables de la visión periférica y nocturna. Debido a la enfermedad, estas células – barras y conos – comienzan a degenerar, sufren atrofia y mueren. La enfermedad se manifiesta generalmente en adultos jóvenes y adolescentes, pero también se puede diagnosticar en la infancia, como la amaurosis congénita de Leber (forma temprana y grave de la enfermedad).

Tipos

Algunas de las formas de retinosis pigmentaria y enfermedades relacionadas son el síndrome de Usher, la amaurosis congénita de Leber, la distrofia de cono y varilla, el síndrome de Bardet-Biedl y las enfermedades de Refsum. Sin embargo, en el síndrome de Usher, la audición también se ve afectada.

Causas

La retinosis pigmentaria es causada por defectos en ciertos genes que terminan transmitiendo instrucciones erróneas a las células fotorreceptoras -las varillas y conos- que empiezan a producir una cierta proteína erróneamente. Hay muchas mutaciones genéticas involucradas en los diversos tipos relacionados con la retinitis pigmentaria, en el síndrome de Usher, por ejemplo, ya se han identificado 14 genes responsables del trastorno.

Cuando un miembro de la familia tiene retinitis pigmentaria, todos los miembros de la familia deben ser evaluados adecuadamente y, mejor aún, debe haber una consulta de asesoría genética con un médico genetista.

Factores de riesgo

La retinitis pigmentaria puede heredarse de tres maneras:

  • Un cromosoma dominante autosómico (no relacionado con el sexo): 50% de probabilidad de heredar la enfermedad
  • Un cromosoma autosómico recesivo, que representa una baja probabilidad de heredar la enfermedad
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  • Un cromosoma asociado con el cromosoma X (femenino), donde se expresa la herencia, con mayor frecuencia sólo en hombres, y es transmitido por la madre no afectada
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Se estima que la retinosis pigmentaria afecta a una de cada cuatro mil personas. La progresión varía de individuo a individuo y algunos estudios recientes sugieren que ciertas formas de la enfermedad pueden progresar con la exposición al sol.

Síntomas

Síntomas de pigmentación de Retinosa

Entre los síntomas más comunes de la retinitis pigmentosa se encuentran:

  • Ceguera nocturna
  • Pérdida de la visión periférica (lateral)
  • Cataratas
  • Pérdida de la visión central

El primer signo de advertencia de la retinitis pigmentosa es la dificultad de ver por la noche – ceguera nocturna. Los síntomas dependerán de cómo la enfermedad afecte inicialmente a las varillas y los conos. En la mayoría de las formas de retinosis pigmentaria, las varillas, que están más concentradas en las regiones periféricas de la retina, son las primeras en ser dañadas por la enfermedad. El paciente entonces comienza a perder la visión lateral y puede tropezar o chocar con los muebles.

Cuando los conos (células fotorreceptoras que se encuentran en la región central de la retina) comienzan a sufrir degeneración, el paciente pierde la visión central y también la capacidad de diferenciar colores y percibir detalles. La enfermedad suele diagnosticarse en adolescentes y adultos jóvenes, es siempre progresiva y la tasa de pérdida de la visión es variable.

Diagnóstico y exámenes

Diagnóstico de pigmentos de Retinosa

Varios exámenes ayudan a evaluar a los pacientes con retinitis pigmentaria, entre ellos:

  • Las pruebas genéticas, que ayudan a diagnosticar con precisión algunos tipos de retinitis pigmentaria y son importantes para evaluar el riesgo de transmisión en la familia
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  • Tomografía ocular (TCO) – que puede mostrar inflamación de la retina o atrofia de la retina
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  • Pruebas electrofisiológicas (ERG) – pueden utilizarse para determinar el grado de compromiso de los fotorreceptores, así como su deterioro con el tiempo
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  • Se pueden aplicar pruebas de campo visual para determinar los efectos de la retinitis pigmentosa en la visión periférica (lateral)
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  • Los estudios por imágenes de fondo pueden documentar el grado de implicación y progresión de la enfermedad
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Es importante señalar que muchos casos de retinitis pigmentaria progresan muy lentamente y que se observan pequeños cambios año tras año.

Tratamiento y cuidado

Tratamiento pigmentario de la retinosa

La cura para el problema aún no existe, pero se han desarrollado algunos recursos para ayudar a los pacientes con baja visión a mantener su independencia. En los últimos años se han logrado importantes avances en el tratamiento de las relaciones públicas, y existen varios estudios en curso. Para muchos pacientes, el consumo de suplementos y alimentos ricos en vitamina A y ácido docosahexaenoico (DHA) ha demostrado ser un tratamiento eficaz.

Existen ensayos clínicos (con humanos) de terapias génicas que han mostrado resultados alentadores en modelos animales. Se están desarrollando medicamentos que actúan directamente sobre la regeneración de varillas y conos, además de soluciones informáticas para mejorar el funcionamiento de la retina de las personas afectadas, que prometen ser una forma interesante de tratar el problema.

Vivir juntos (pronóstico)

Viviendo juntos / Pronóstico

La evolución de la enfermedad conduce a la deficiencia visual y, por lo tanto, es esencial que el paciente cuente con monitorización ocular y apoyo psicológico para adaptarse a las crecientes restricciones.

En Brasil, los pacientes con retinitis pigmentaria, u otras enfermedades degenerativas de la retina (DDR), pueden contar con el apoyo de la asociación de pacientes de Retina Brasil, que trabaja para defender y promover los derechos de los pacientes que sufren de DDR. Fundada en 2002, está formada por cinco grupos regionales con sede en los estados de São Paulo, Río de Janeiro, Ceará, Minas Gerais y Goiás, y actualmente cuenta con aproximadamente cuatro mil miembros.

Posibles complicaciones

Las posibles complicaciones de la retinitis pigmentaria incluyen:

  • Caídas
  • Edema macular (inflamación de la retina en el área de la mácula)
  • En casos raros, ocurren sangrados y aberraciones visuales
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  • Deterioro visual total

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