Neutropenia congénita severa

La neutropenia congénita severa describe esta condición perfectamente. Es una afección congénita (lo que significa que naciste con ella) con neutropenia grave (definida como recuento de neutrófilos <500 células por microlitro, a menudo <200). Una forma específica se llama Síndrome de Kostmann. Es una condición rara que afecta a 2 -3 personas por cada millón de personas.

¿Cuales son los sintomas?

Los síntomas generalmente comienzan poco después del nacimiento. Los neutrófilos son un tipo de glóbulo blanco que combate las infecciones bacterianas. El recuento de neutrófilos muy bajo aumenta el riesgo de infecciones bacterianas. La fiebre también es un síntoma común, pero esto se debe a la infección, no a la neutropenia. Los defectos de nacimiento generalmente no se ven.

  • Otitis media (infecciones del oído)
  • Celulitis (infección de la piel)
  • Úlceras orales
  • Gingivitis (inflamación de las encías)

¿Cómo se diagnostica?

Es probable que durante una de estas infecciones, su médico obtenga un conteo sanguíneo completo (CBC) . La neutropenia grave (<500 células / microlitro) debería ser la única célula sanguínea afectada. Los glóbulos rojos y las plaquetas deben ser normales. Por lo general, los monocitos (otro tipo de glóbulo blanco se elevará). Si se ve afectado más de un tipo de células sanguíneas, se deben considerar otros diagnósticos (como el Síndrome de Shwachman Diamond).

Una vez que se identifica la neutropenia grave, su médico puede considerar derivarlo a un hematólogo, un médico especializado en trastornos de la sangre. Inicialmente, es posible que se extraiga un CBC 2 a 3 veces por semana para descartar la neutropenia cíclica (una afección más benigna) como la causa.

El siguiente paso es una biopsia de médula ósea. Esta prueba consiste en extraer un pequeño pedazo de hueso de la cadera para evaluar la médula ósea, el área donde se forman los glóbulos blancos. En la neutropenia congénita severa, las células se producen normalmente inicialmente, pero luego en algún momento mueren antes de ser liberadas a la circulación.

Si su médula ósea es consistente con una neutropenia congénita grave, es probable que su médico le envíe pruebas genéticas para determinar la mutación particular que tiene. Esto es importante ya que determinará si puede transmitir esta afección a sus hijos o cómo.

¿Cuáles son los tratamientos?

  • Factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF o filgrastim): G-SCF se administra como inyecciones subcutáneas (debajo de la piel) diariamente. Este medicamento estimula la producción de médula ósea y la maduración de neutrófilos. El objetivo es llevar el recuento de neutrófilos a la normalidad de manera constante para prevenir infecciones.
  • Trasplante de médula ósea: el trasplante de médula ósea puede ser curativo. Esto generalmente se considera para personas con mala respuesta al G-CSF. Si recibe un trasplante de médula ósea de un hermano, es importante asegurarse de que no tengan una forma más leve de neutropenia congénita grave.
  • Antibióticos: si tiene neutropenia congénita grave y desarrolla fiebre, debe buscar atención médica inmediata. La fiebre puede ser el único síntoma de una infección grave. Se debe enviar un análisis de sangre para identificar una posible causa de infección. Durante este tiempo, se le administrará antibióticos por vía intravenosa (por vía intravenosa) en caso de que tenga una infección.

¿Hay alguna inquietud a largo plazo?

Con un mejor tratamiento, la esperanza de vida de las personas con neutropenia congénita grave ha mejorado considerablemente. Con el aumento de la edad, tiene un mayor riesgo de síndrome mielodisplásico (SMD) y leucemia (principalmente leucemia mieloide aguda) en comparación con la población general. Se pensó que este riesgo era secundario al tratamiento con G-CSF, pero parece ser una complicación de la afección.

El tratamiento con G-CSF puede provocar esplenomegalia (agrandamiento del bazo). Ocasionalmente, este aumento en el tamaño del bazo causará un recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia). Si la trombocitopenia es grave, puede requerir una esplenectomía.

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