Malformación de Chiari: todo lo que necesitas saber

¿Qué es la malformación de Chiari?

La malformación de Chiari (CM) es una anormalidad estructural en la relación del cráneo y el cerebro. Esto significa que el cráneo es pequeño o deforme, lo que hace que presione el cerebro en la base del cráneo. Puede causar que el tejido cerebral se extienda hacia el canal espinal.

CM afecta la porción de su cerebro llamada cerebelo. Se encuentra detrás del tronco encefálico, donde la médula espinal se une con el cerebro. Cuando el cerebelo ingresa al canal espinal, puede bloquear las señales del cerebro a su cuerpo. También puede hacer que se acumule líquido en el cerebro o la médula espinal. Esta presión y acumulación de líquido puede causar una variedad de síntomas neurológicos. Los síntomas generalmente involucran equilibrio, coordinación, visión y habla.

CM lleva el nombre del patólogo austriaco Hans Chiari, quien describió y categorizó las anomalías en la década de 1890. También se conoce como malformación de Arnold-Chiari, herniación del cerebro posterior y ectopia amigdalina.

Siga leyendo para obtener más información sobre esta afección, desde tipos y causas hasta perspectivas y prevención.

¿Qué causa la malformación de Chiari?

Si el CM se desarrolla durante las etapas fetales, se conoce como CM primario o congénito. Varios factores pueden causar CM primaria:

  • Las mutaciones genéticas pueden causar que el feto se desarrolle anormalmente.
  • La falta de vitaminas y nutrientes adecuados durante el embarazo, como el ácido fólico, puede afectar el desarrollo fetal.
  • La infección o la fiebre alta durante el embarazo pueden afectar el desarrollo fetal.
  • La exposición a productos químicos peligrosos, drogas ilegales o alcohol durante el embarazo puede afectar el desarrollo fetal.

A veces, la CM puede ocurrir en la edad adulta como resultado de un accidente o infección donde se drena el líquido cefalorraquídeo. Esto se conoce como CM secundario.

¿Cuáles son los tipos de malformación de Chiari?

Tipo 1: Tipo 1 es el tipo más común de CM. Involucra la parte inferior del cerebelo conocida como amígdalas, pero no el tronco encefálico. CM tipo 1 se desarrolla cuando el cráneo y el cerebro aún están creciendo. Los síntomas pueden no aparecer hasta la adolescencia o la edad adulta. Los médicos generalmente encuentran esta condición accidentalmente durante las pruebas de diagnóstico.

Tipo 2: también conocido como CM clásico, el tipo 2 involucra tejido cerebeloso y del tallo cerebral. En algunos casos, el tejido nervioso que conecta el cerebelo puede faltar parcial o completamente. A menudo se acompaña de un defecto congénito llamado mielomeningocele . Esta condición ocurre cuando la columna vertebral y el canal espinal no se cierran normalmente al nacer.

Tipo 3: El tipo 3 es una malformación mucho más rara pero más grave. El tejido cerebral se extiende hacia la médula espinal y, en algunos casos, partes del cerebro pueden sobresalir. Puede involucrar defectos neurológicos graves y puede tener complicaciones potencialmente mortales. A menudo se acompaña de hidrocefalia , una acumulación de líquido en el cerebro.

Tipo 4: Tipo 4 implica un cerebelo incompleto o no desarrollado. Suele ser fatal en la infancia.

Tipo 0: El tipo 0 es controvertido para algunos médicos porque tiene cambios físicos mínimos o nulos en las amígdalas cerebelosas. Todavía puede causar dolores de cabeza.

¿Cuáles son los síntomas de la malformación de Chiari?

En general, cuanto más tejido cerebral entra en la columna, más graves son los síntomas. Por ejemplo, alguien con tipo 1 puede no tener ningún síntoma, mientras que alguien con tipo 3 puede tener síntomas graves. Las personas con CM pueden tener una variedad de síntomas, según el tipo, la acumulación de líquido y la presión sobre los tejidos o los nervios.

Dado que el CM afecta el cerebelo, los síntomas generalmente involucran equilibrio, coordinación, visión y habla. El síntoma más común es un dolor de cabeza en la parte posterior de la cabeza. A menudo es provocado por actividades como hacer ejercicio, esforzarse, agacharse y más.

Otros síntomas incluyen:

  • mareo
  • dolor de cuello
  • entumecimiento u hormigueo en manos y pies
  • dificultad al tragar
  • debilidad en la parte superior del cuerpo
  • pérdida de la audición
  • pérdida de dolor o sensación de temperatura en la parte superior del cuerpo
  • problemas de equilibrio o dificultad para caminar

Los síntomas menos frecuentes incluyen debilidad general, zumbidos en los oídos, curvatura de la columna, latidos cardíacos más lentos y respiración anormal.

Síntomas en infantes

Los síntomas en bebés de cualquier tipo de CM pueden incluir:

  • dificultad al tragar
  • irritabilidad al comer
  • babeo excesivo
  • náuseas o vómitos
  • problemas respiratorios irregulares
  • rigidez en el cuello
  • retrasos del desarrollo
  • problemas para aumentar de peso
  • pérdida de fuerza en los brazos

Si el tipo 2 se acompaña de un exceso de líquido en el cerebro, los signos y síntomas adicionales pueden incluir:

  • una cabeza agrandada
  • vómitos
  • convulsiones
  • irritabilidad
  • desarrollo retrasado

A veces, los síntomas pueden desarrollarse rápidamente y requieren tratamiento de emergencia.

¿Cuáles son los factores de riesgo?

CM ocurre en todos los grupos de población, con aproximadamente 1 caso por cada 1,000 nacimientos . Puede darse en familias, pero se necesita más investigación para determinar esto.

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) informa que es probable que más mujeres que hombres tengan CM. NINDS también señala que las malformaciones de tipo 2 son más frecuentes en personas de ascendencia celta.

Las personas con CM a menudo tienen otras enfermedades, incluidas anormalidades hereditarias neurológicas y óseas. Otras condiciones relacionadas que pueden aumentar el riesgo de CM incluyen:

  • mielomeningocele : un tipo de espina bífida, o defecto de nacimiento donde el canal espinal y la columna vertebral no se cierran antes de que nazca el bebé
  • hidrocefalia : acumulación de exceso de líquido en el cerebro, a menudo presente con CM tipo 2
  • siringomielia : un agujero o quiste en la columna vertebral, llamado siringe
  • Síndrome de la médula atada : un trastorno neurológico causado cuando la médula espinal se une al hueso de la columna. Esto puede causar daños en la parte inferior del cuerpo. El riesgo es mayor en personas con mielomeningocele.
  • curvatura espinal : una condición común, especialmente con niños que tienen CM tipo 1

¿Cómo se diagnostica la malformación de Chiari?

La CM a menudo se diagnostica en el útero durante las pruebas de ultrasonido o al nacer. Si no tiene síntomas, su médico puede encontrarlo accidentalmente cuando se le realiza una prueba para otra cosa. El tipo de CM presente depende de:

  • historial médico
  • síntomas
  • evaluación clinica
  • pruebas de imagen
  • examen físico

Durante un examen físico, su médico evaluará las funciones que pueden verse afectadas por CM, que incluyen:

  • equilibrar
  • cognición
  • memoria
  • habilidades motoras
  • reflejos
  • sensación

Su médico también puede ordenar escáneres de imágenes para ayudar en el diagnóstico. Estos pueden incluir rayos X, resonancia magnética y tomografía computarizada. Las imágenes ayudarán a su médico a buscar anomalías en la estructura ósea, los tejidos cerebrales, los órganos y los nervios.

¿Cuál es el tratamiento para la malformación de Chiari?

El tratamiento depende del tipo, la gravedad y los síntomas. Su médico puede recetarle medicamentos para aliviar el dolor, si CM no interfiere con su vida diaria.

Para los casos en que los síntomas interfieren o hay daños en su sistema nervioso, su médico le recomendará una cirugía. El tipo de cirugía y la cantidad de cirugías que necesita dependen de su condición.

Para adultos: los cirujanos crearán más espacio al eliminar una parte del cráneo. Esto alivia la presión sobre la columna vertebral. Cubrirán su cerebro con un parche o tejido de otra parte de su cuerpo.

El cirujano puede usar corriente eléctrica para reducir las amígdalas cerebelosas. También puede ser necesario eliminar una pequeña parte de la columna vertebral para crear más espacio.

Para bebés y niños: los bebés y niños con espina bífida necesitarán cirugía para reposicionar su médula espinal y cerrar la abertura en la espalda. Si tienen hidrocefalia, el cirujano instalará un tubo para drenar el exceso de líquido y aliviar la presión. En algunos casos, pueden hacer un pequeño agujero para mejorar el flujo de líquido. La cirugía es efectiva para aliviar los síntomas en los niños.

¿Cuál es el pronóstico y la esperanza de vida para la malformación de Chiari?

La cirugía puede ayudar a aliviar los síntomas, pero la evidencia de la investigación es un tanto confusa sobre la efectividad del tratamiento. Ciertos síntomas tienden a mejorar más después de la cirugía que otros. A largo plazo, las personas que se someten a una cirugía para tratar la MC necesitarán monitoreo y pruebas frecuentes para verificar si hay cambios en los síntomas y el funcionamiento. El resultado para cada caso es diferente.

Se puede necesitar más de una cirugía. Cada perspectiva depende de su:

  • años
  • tipo de CM
  • salud en general
  • condiciones existentes
  • respuesta al tratamiento

Tipo 1: Chiari tipo 1 no se considera fatal. Unoestudiar fuente confiablemiró a 29 personas con CM tipo 1 y descubrió que el 96 por ciento informó una mejoría seis meses después de la cirugía. Una persona no informó cambios. Todos los participantes todavía sintieron síntomas residuales después de la cirugía. Los síntomas más comunes que se sienten después del tratamiento incluyen dolor y pérdida de sensibilidad. La cirugía CM no puede revertir el daño nervioso existente, pero el tratamiento ayuda a prevenir un daño mayor.

CM y siringomileia: AEstudio de revisión de 2009 Fuente confiablesiguió a 157 casos de siringomielia relacionada con CM. Encontró unFuente confiable del 90 por ciento posibilidad de mejora o estabilización a largo plazo.

Cada resultado depende de la persona. Hable con su médico acerca de su condición, riesgos de operación y otras preocupaciones. Puede ayudar a definir el éxito, que puede variar desde mejorar los síntomas hasta eliminar los síntomas.

¿Cómo pueden las mujeres embarazadas evitar que se desarrolle malformación de Chiari en sus hijos?

Las mujeres embarazadas pueden evitar algunas de las posibles causas de CM al obtener los nutrientes adecuados, especialmente el ácido fólico, y evitar la exposición a sustancias peligrosas, drogas ilegales y alcohol.

La investigación en curso

La causa de CM es el tema de una investigación en curso. Actualmente, los investigadores están analizando los factores genéticos y los riesgos para desarrollar este trastorno. También están buscando cirugías alternativas que pueden ayudar a que fluya líquido en los niños.

Para obtener más información sobre CM, puede visitar Chiari & Syringomyelia Foundation o American Syringomyelia & Chiari Alliance Project . También puede leer perspectivas personales e historias sobre personas con esta afección en Conquer Chiari .

8 fuentes

  • Aghakani, N., Parker, F., David, P., Morar, S., Lacroix, C., Benoudiba, F. y Tadie, M. (2009). Seguimiento a largo plazo de la siringomielia relacionada con Chiari en adultos: análisis de 157 casos tratados quirúrgicamente [Resumen]. Neurocirugía, 64 (2), 308. Recuperado de
    ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19190458
  • Albert, G. W., Menezes, A. H., Hansen, D. R., Greenlee,
    J. D., & Weinstein, S. L. (2010). Chiari malformation Type I in
    children younger than age 6 years: presentation and surgical outcome
    [Abstract]. Journal of Neurosurgery: Pediatrics, 5(6), 554
    ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20515326
  • American Association of Neurological Surgeons
    staff. (2006, March)
    aans.org/Patient
    Information/Conditions and Treatments/Chiari Malformation.aspx
  • Chiari FAQ’s. (n.d.)
    conquerchiari.org/education/chiari-faqs.html
  • Mayo Clinic Staff.
    (2016, September 29). Chiari malformation
    mayoclinic.org/diseases-conditions/chiari-malformation/home/ovc-20249651
  • Personal de la Clínica Mayo. (27 de agosto de 2014). Espina bífida
    mayoclinic.org/diseases-conditions/spina-bifida/basics/symptoms/con-20035356
  • Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. (2013, junio). Hoja de datos de malformación de Chiari
    ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Chiari-Malformation-Fact-Sheet
  • Wetjen, NM, Heiss, JD y Oldfield, EH (2008). Curso temporal de la resolución de la siringomielia después de la descompresión de la malformación de Chiari tipo 1. Journal of Neurosurgery, 1 (2), 118-123
    ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4294217/
  • Categorías