Los síntomas de la distrofia muscular

La distrofia muscular (DM) a menudo se considera una enfermedad que se presenta de manera clásica. Si bien la debilidad muscular progresiva y la dificultad para controlar el movimiento están presentes en las nueve formas de la enfermedad, existen matices en los síntomas experimentados y la extensión de los mismos que dependen del tipo de persona.

Algunas formas de DM se vuelven aparentes en la infancia o la primera infancia, mientras que otras no aparecen hasta la mediana edad o más tarde.

Síntomas frecuentes

La debilidad muscular progresiva es común entre todos los tipos de DM, pero es importante observar cada uno de manera única para comprender exactamente cómo esto afecta a un individuo. Existe cierta variación en el grado de debilidad muscular, qué músculos se ven afectados y la progresión de la enfermedad.

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Los primeros signos de DMD pueden incluir:

  • Debilidad en las piernas y la pelvis.;
  • La aparición de músculos de la pantorrilla agrandados.;
  • Caídas frecuentes
  • Dificultad para levantarse de estar sentado o acostado; «caminar» con las manos sobre las piernas para ponerse de pie (la maniobra de Gower)
  • Problemas para subir escaleras
  • Un paseo como un caminito
  • De pie y caminando con el pecho y el estómago sobresalidos
  • Dificultad para levantar la cabeza; un cuello débil

Finalmente, la DMD afecta a todos los músculos del cuerpo, incluidos el corazón y los músculos respiratorios. Por lo tanto, a medida que el niño crece, los síntomas pueden incluir fatiga, problemas cardíacos debido a un agrandamiento del corazón, debilidad en los brazos y las manos y pérdida de la capacidad para caminar a los 12 años.

Distrofia muscular de Becker

La distrofia muscular de Becker es muy similar a la DMD, excepto que los síntomas de Becker MD pueden aparecer más tarde en la juventud, hasta los 25 años. Aunque es similar a DMD, los síntomas de Becker MD progresan más lentamente que los de DMD.

Distrofia muscular congénita

No se han identificado todas las formas congénitas de DM (las presentes al nacer). Una forma, la distrofia muscular congénita de Fukuyama, causa debilidad severa de los músculos y extremidades faciales y puede incluir contracturas articulares, problemas mentales y del habla, así como; convulsiones .

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Esta forma progresa lentamente. Sin embargo, a diferencia de la DMD, las contracturas (acortamiento muscular) pueden aparecer más temprano en la vida. La debilidad muscular general también es menos grave que la de DMD. Los problemas cardíacos graves asociados con Emery-Dreifuss MD pueden requerir un marcapasos.

Distrofia muscular de la cintura escapular

La enfermedad causa debilidad muscular que comienza en las caderas, se mueve hacia los hombros y se extiende hacia los brazos y las piernas. La enfermedad progresa lentamente pero eventualmente conduce a dificultades para caminar.

Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH MD)

Las personas con FSH MD tienen hombros que se inclinan hacia adelante, lo que dificulta levantar sus brazos sobre su cabeza. La debilidad muscular continúa en todo el cuerpo a medida que la enfermedad progresa. FSH MD puede variar de muy leve a grave. A pesar de la debilidad muscular progresiva, muchas personas con FSH MD todavía pueden caminar.

Distrofia muscular miotónica

Esta forma de distrofia muscular comienza con debilidad muscular en la cara y luego pasa a los pies y las manos. La MD miotónica también causa miotonía: el endurecimiento prolongado de los músculos (como espasmos), y es un síntoma que solo ocurre en esta forma de la enfermedad.

La MD miotónica afecta el sistema nervioso central, el corazón, el tracto digestivo, los ojos y; las glándulas endocrinas . Progresa lentamente, con una cantidad de debilidad muscular que varía de leve a severa.

Distrofia muscular oculofaríngea

Los párpados caídos suelen ser el primer signo de esta forma de distrofia. La condición luego progresa a debilidad muscular facial y dificultad para tragar. La cirugía puede reducir los problemas de deglución y prevenir la asfixia y la; neumonía .

Distrofia muscular distal

Las enfermedades musculares definidas como distrofia muscular distal tienen síntomas similares de debilidad en los antebrazos, manos, piernas y pies. Estas enfermedades, incluidas las subformas Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka y Miyoshi, son menos graves e involucran menos músculos que otros tipos de distrofia muscular.

Complicaciones

A medida que los músculos se debilitan aún más, pueden ocurrir varias complicaciones:

  • La movilidad se convierte en un desafío, y algunas personas pueden necesitar un dispositivo de asistencia, como un bastón, un andador o una silla de ruedas, para caminar.
  • Las contracturas pueden ser dolorosas y plantear otro obstáculo para la movilidad. Los medicamentos para aliviar el dolor y reducir la rigidez pueden ser beneficiosos para algunas personas. Pero cuando las contracturas son severas, los pacientes pueden requerir cirugía para mejorar el movimiento.;
  • A medida que progresa la debilidad en los músculos del tronco o sección media, es probable que se desarrollen dificultades para respirar; En algunos casos, pueden ser potencialmente mortales. Para ayudar con la respiración, algunas personas necesitarán usar un ventilador.
  • La escoliosis puede desarrollarse en pacientes con MD. Los dispositivos de asiento y posicionamiento se pueden usar para mejorar la alineación postural. Pero en algunos casos, las personas pueden requerir cirugía para estabilizar la columna vertebral.
  • Ciertos tipos de MD pueden hacer que el corazón funcione de manera menos eficiente, y algunas personas pueden requerir la colocación de un marcapasos o desfibrilador.
  • Algunas personas tendrán dificultades para comer y tragar, lo que puede conducir a deficiencias nutricionales o neumonía por aspiración. Esta es una infección de los pulmones causada por la inhalación de alimentos, ácidos estomacales o saliva. Se puede colocar una sonda de alimentación para complementar la nutrición, disminuir el riesgo de aspiración y disminuir los desafíos asociados con la alimentación y la deglución.
  • MD puede conducir a cambios en el cerebro que conducen a problemas de aprendizaje.
  • Ciertos tipos de MD pueden afectar los ojos, el tracto gastrointestinal u otros órganos del cuerpo, causando problemas relacionados.

Cuando ver a un doctor

Si usted o su hijo presentan signos de debilidad muscular, como caídas, caídas o torpeza en general, es hora de ver a su médico para un examen y las pruebas y los procedimientos de diagnóstico adecuados.

Guía de discusión del médico de distrofia muscular

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Si bien puede haber otras explicaciones más probables de lo que está notando, es mejor contar con un profesional. Si tiene MD y experimenta un nuevo inicio de síntomas, consulte con su proveedor de atención médica para asegurarse de recibir el cuidado que necesitas

¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular?

Fuentes

  • Mayo Clinic website.;Muscular Dystrophy.;https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/diagnosis-treatment/drc-20375394
  • Muscular Dystrophy Association Australia website.;Facts About Rare Muscular Dystrophies.;http://mdaustralia.org.au/wp-content/uploads/2012/07/014_rare-mds-2012.pdf
  • National Institute of Health website. Muscular Dystrophy Information Page.;https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page

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