Lo que necesita saber sobre la hemoglobinuria paroxística nocturna

¿Qué es la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)?

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un trastorno poco frecuente que hace que los glóbulos rojos se descompongan antes de lo debido. Esta destrucción temprana puede conducir a síntomas y complicaciones que van desde mínimos, como la decoloración de la orina, hasta graves, como leucemia y accidente cerebrovascular. No hay factores de riesgo conocidos para la HPN. Esta condición involucra un gen llamado PIGA, pero no es una enfermedad que pueda heredar de sus padres. La enfermedad se adquiere a través de mutaciones genéticas que ocurren a lo largo de su vida.

La PNH ocurre cuando las mutaciones conducen a la pérdida del gen PIGA. Las mutaciones ocurren en las llamadas “células madre hematopoyéticas”. Estas son células en la médula ósea que conducen a la producción de células sanguíneas. Si ha desarrollado una mutación, creará células sanguíneas anormales.

La pérdida del gen PIGA significa que te falta una capa proteica protectora en el exterior de tus glóbulos rojos.

En las células normales, esta capa de proteínas le indica a su sistema inmunitario que los glóbulos rojos no son extraños y no deben destruirse. Cuando carece de estas proteínas, su sistema inmunitario separa sus glóbulos rojos. Si tiene HPN, es posible que tenga menos plaquetas en la sangre, que son responsables de la coagulación de la sangre. También es probable que sus plaquetas tengan problemas de funcionamiento.

¿Cuáles son los síntomas de la hemoglobinuria paroxística nocturna?

El síntoma principal de la HPN es la orina descolorida. Los glóbulos rojos destruidos prematuramente conducen a la liberación de hemoglobina en la orina. La hemoglobina es lo que hace que su sangre se vuelva roja. Por lo general, puede ver la decoloración en la noche o temprano en la mañana, después de que la orina se haya acumulado en su vejiga. Algunas personas con HPN, sin embargo, no verán una decoloración. La hemoglobina puede estar presente en su orina a niveles que no son visibles con solo mirar la orina.

Otros síntomas de tener HPN incluyen:

  • dolor de espalda
  • un dolor de cabeza
  • falta de aliento
  • dolor abdominal
  • moretones fácilmente

Una posible complicación muy grave de la HPN es la formación de coágulos sanguíneos. Sus plaquetas están involucradas en la coagulación de su sangre, y la HPN puede disminuir o dañar sus plaquetas. Los síntomas de la HPN pueden variar ampliamente de una persona a otra. Algunas personas solo tendrán síntomas muy leves, mientras que otras pueden experimentar complicaciones graves y potencialmente mortales.

¿Cómo se diagnostica la hemoglobinuria paroxística nocturna?

Para diagnosticar la HPN, su médico considerará sus síntomas. La decoloración de la orina, los coágulos sanguíneos inexplicables y la anemia son pistas importantes. Probablemente necesitará más pruebas para confirmar la presencia de la enfermedad.

Existen varias pruebas que pueden confirmar la enfermedad, pero la mejor prueba actual es un análisis de citometría de flujo de glóbulos rojos. La prueba es muy sensible y puede detectar la ausencia de la capa de proteína en los glóbulos rojos. Para hacerse la prueba, simplemente necesita una pequeña muestra de sangre extraída.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la hemoglobinuria paroxística nocturna?

Las opciones de tratamiento para la HPN varían según los síntomas que experimente y su gravedad. Para la mayoría de las personas, el tratamiento de los síntomas puede controlar con éxito la HPN. Los medicamentos que tratan la anemia minimizan la descomposición de las células sanguíneas y reducen el riesgo de formación de coágulos sanguíneos. Las transfusiones de sangre pueden ser necesarias para aumentar el recuento de glóbulos rojos.

Es posible que necesite esteroides para suprimir su sistema inmunitario como parte del control de la enfermedad. En este caso, su médico puede recomendarle vacunas para mantenerlo a salvo de infecciones. También es posible que necesite transfusiones de sangre para mantener sus niveles de células sanguíneas normales.

Un medicamento llamado eculizumab puede ser muy efectivo en algunos pacientes. Detiene la descomposición de los glóbulos rojos y puede reemplazar la necesidad de transfusiones de sangre.

¿Qué complicaciones están asociadas con la hemoglobinuria nocturna paroxística?

La falta del gen PIGA puede conducir a una serie de enfermedades y complicaciones que van desde leves hasta potencialmente mortales.

Anemia

La anemia ocurre cuando tienes muy pocos glóbulos rojos. Es muy común con PNH. Puede haber varias causas, pero en el caso de la HPN, ocurre debido a la destrucción prematura de las células sanguíneas. Los síntomas incluyen:

  • fatiga
  • debilidad
  • dolores de cabeza
  • aturdimiento
  • piel pálida
  • falta de aliento

Leucemia mieloide aguda

Con menos frecuencia, la HPN puede provocar leucemia mieloide aguda. Los síntomas incluyen:

  • sangrado de las encías
  • hematomas
  • fiebre
  • falta de aliento
  • pérdida de peso
  • erupciones en la piel
  • dolor de huesos
  • fatiga

Trombosis

La complicación más grave posible, aunque no es tan común como la anemia, es la formación de coágulos sanguíneos. Esta complicación se conoce como trombosis. Los coágulos causan dolor y dolor donde se forman en el cuerpo. También pueden moverse por todo el cuerpo. Los coágulos de sangre en los pulmones, el cerebro o cerca del corazón pueden provocar un derrame cerebral y la muerte.

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?

El pronóstico para alguien con HPN varía según la gravedad de la enfermedad. En muy pocos casos, las células sanguíneas anormales disminuirán con el tiempo. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el tratamiento es necesario para controlar la enfermedad. La mayoría de la gente viveFuente confiable de 10 años o más Después del diagnóstico inicial.

3 fuentes

  • Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN). (11 de marzo de 2015)
    aamds.org/about/PNH
  • Hemoglobinuria paroxística nocturna. (2014)
    rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/670/viewAbstract
  • Risitano, Antonio M. y Rotoli, Bruno. (Junio ​​de 2008). Hemoglobinuria paroxística nocturna: fisiopatología, historia natural y opciones de tratamiento en la era de los agentes biológicos. Biologics, 2 (2), 205–222
    ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2721357/
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