Lo que debe saber sobre el síndrome de Sotos

Visión general

El síndrome de Sotos también se conoce como gigantismo cerebral y secuencia de Sotos. Es un trastorno genético que afecta a los niños. El síndrome de Sotos causa crecimiento excesivo durante los primeros años de la vida de un niño.

Los niños con síndrome de Sotos pueden tener varios problemas de salud y requieren atención continua. No existe cura para este trastorno genético, pero algunos de los síntomas pueden tratarse. El síndrome de Sotos generalmente no es potencialmente mortal.

Síntomas del síndrome de Sotos

Los síntomas de este síndrome están relacionados principalmente con un crecimiento excesivo durante los primeros años de la vida de un niño.

Los síntomas físicos y fisiológicos del síndrome de Sotos en bebés incluyen:

  • ser un bebé grande al nacer
  • creciendo rápidamente después del nacimiento
  • ictericia
  • mala alimentación

En los niños, tales síntomas incluyen:

  • ser más alto y más grande que sus compañeros de la misma edad
  • cabeza grande
  • manos y pies grandes
  • cara larga y estrecha
  • frente alta
  • mejillas enrojecidas o enrojecidas
  • mentón pequeño y puntiagudo
  • tono muscular débil
  • ojos inclinados
  • hipertelorismo, lo que significa tener una gran distancia entre los ojos
  • marcha incómoda o forma de caminar
  • escoliosis
  • convulsiones
  • pérdida de la audición
  • problemas renales y cardíacos
  • problemas de la vista

Los síntomas mentales y del desarrollo del síndrome de Sotos en niños incluyen:

  • dificultades de aprendizaje
  • desarrollo retrasado
  • problemas de comportamiento
  • problemas de habla y lenguaje
  • agresividad e irritabilidad
  • torpeza
  • trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
  • problemas de habilidad motora

Síndrome de Sotos en adultos

En comparación con sus pares, los adultos con el síndrome de Sotos generalmente están en el rango normal de peso y altura (aunque a menudo todavía se consideran altos). También pueden estar dentro del rango normal para el intelecto.

El síndrome de Sotos puede aumentar el riesgo de tumores y cáncer en adultos. Los adultos también pueden seguir teniendo problemas de coordinación y habilidades motoras. Las discapacidades intelectuales presentes en la infancia generalmente persisten y permanecen estables en la edad adulta.

Causas del síndrome de Sotos

El síndrome de Sotos es un trastorno genético. Es causada por una mutación en el gen NSD1 . En el 95 por ciento de todos los casos, la mutación no se hereda de los padres del niño.

Sin embargo, si tiene el síndrome de Sotos, existe una probabilidad del 50 por ciento de transmitirlo a su descendencia.

Factores de riesgo de esta afección.

El síndrome de Sotos ocurre en 1 de cada 14,000 Fuentes confiablesnacimientos Esta condición es más común entre las personas que son japonesas o de herencia japonesa.

Otros factores de riesgo son desconocidos en este momento. No está claro qué causa la mutación en el gen NSD1 o cómo prevenirla.

Diagnóstico del síndrome de Sotos

El síndrome de Sotos se puede diagnosticar en bebés y niños. Sin embargo, no es una parte normal del proceso de detección de recién nacidos en los hospitales. En cambio, los médicos lo prueban después de notar los síntomas. Los síntomas pueden tomar meses o varios años para que un médico detecte el trastorno.

Su médico comenzará haciendo un examen físico y recopilando el historial médico de su hijo. Discutirán los síntomas y examinarán a su hijo. También pueden recomendar radiografías, tomografías computarizadas y resonancias magnéticas para descartar la posibilidad de otros problemas médicos.

Una prueba genética es parte del proceso de diagnóstico para el síndrome de Sotos. La prueba verificará si hay una mutación en el gen NSD1 .

Es común que los niños con síndrome de Sotos reciban un diagnóstico de trastorno del espectro autista . Su médico puede recomendar terapias conductuales y de otro tipo que pueden ayudar.

Opciones de tratamiento para el síndrome de Sotos

No existe una cura o un tratamiento específico para el síndrome de Sotos. En cambio, el tratamiento se enfoca en tratar los síntomas.

Las opciones de tratamiento incluyen:

  • terapia conductual u ocupacional
  • terapia del lenguaje
  • asesoramiento
  • medicamentos para controlar el TDAH, la irritabilidad o la agresividad
  • audífonos para la pérdida auditiva
  • lentes para corregir problemas de visión

Otros tratamientos pueden ser necesarios si desarrolla problemas médicos relacionados con el síndrome de Sotos. Por ejemplo, es posible que necesite exámenes regulares del corazón y los riñones. Además, el riesgo de tumores y cáncer puede ser mayor, por lo que puede ser necesario un examen de detección regular.

No se requiere una dieta especial para el síndrome de Sotos, pero es importante que los niños y los adultos consuman una dieta equilibrada y saludable.

Perspectivas para el síndrome de Sotos

El síndrome de Sotos no es una afección potencialmente mortal. Es un trastorno genético causado por una mutación en el gen NSD1 .

Las características principales de esta afección son el crecimiento excesivo en niños y la discapacidad intelectual. La mayoría de las personas son diagnosticadas con el síndrome de Sotos como bebés o niños pequeños.

Una vez que dejan de crecer, los adultos pueden estar en el rango normal de altura, peso e intelecto. Los adultos pueden llevar una vida plena con el síndrome de Sotos.

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