La conexión entre Connexin 26 y la pérdida auditiva

Las mutaciones de Connexin 26 son la causa más común de pérdidas auditivas neurosensoriales congénitas . Connexin 26 es en realidad una proteína que se encuentra en el gen beta 2 (GJB2) de la unión gap. Esta proteína es necesaria para permitir que las células se comuniquen entre sí. Si no hay suficiente proteína Connexin 26, los niveles de potasio en el oído interno se vuelven demasiado altos y dañan la audición.

Todos tenemos dos copias de este gen, pero si cada padre biológico tiene una copia defectuosa del gen GJB2 / Connexin 26, el bebé puede nacer con una pérdida auditiva. En otras palabras, esta es una mutación autosómica recesiva .

Poblaciones en riesgo de mutaciones de Connexin 26

Las mutaciones de Connexin 26 ocurren con mayor frecuencia en las poblaciones judías caucásicas y asquenazíes. Hay una tasa de 1 en 30 transportistas para los caucásicos y 1 en 20 para los descendientes de judíos Ashkenazi.

Prueba de mutaciones

Se puede evaluar a las personas para ver si son portadoras de la versión defectuosa del gen. También se ha identificado otro gen, CX 30, y es responsable de cierta pérdida auditiva. Se pueden realizar pruebas similares para determinar si la pérdida auditiva de un niño ya nacido está relacionada con Connexin 26. Las pruebas se pueden hacer con una muestra de sangre o un hisopo en la mejilla. En este momento, se tarda unos 28 días en recuperar los resultados de las pruebas.

Un asesor genético o un genetista pueden guiarlo mejor en cuanto a qué pruebas son las más apropiadas según los antecedentes familiares, el examen físico y el tipo de pérdida auditiva.

Otros problemas de salud asociados

Las mutaciones de Connexin 26 se consideran una causa no sindrómica de pérdida auditiva. Esto significa que no hay otros problemas médicos asociados con esta mutación en particular.

Tratamiento

La pérdida de audición relacionada con las mutaciones de Connexin 26 generalmente está en el rango moderado a profundo, pero puede haber cierta variabilidad. La intervención temprana es esencial para proporcionar sonido al cerebro en desarrollo y se logra mediante el uso de audífonos o implantes cocleares.

Existe una investigación actual que analiza la posibilidad de la terapia génica para disminuir la cantidad de pérdida auditiva causada por las mutaciones de Connexin 26 o para eliminarla. Esta prueba se realizó principalmente en ratones y está a muchos años de ensayos prácticos en humanos.

Fuentes

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