Hipotiroidismo congénito en lactantes

El hipotiroidismo congénito se refiere a una deficiencia o falta de hormona tiroidea que está presente al nacer. Los defectos genéticos o la deficiencia materna de yodo pueden provocar problemas con el desarrollo de la glándula tiroides o con la producción de hormona tiroidea, lo que da lugar a la afección. Por lo general, las pruebas de detección en recién nacidos identifican el hipotiroidismo congénito. Si bien los bebés no suelen tener signos o síntomas de hipotiroidismo al nacer, puede haber pistas reconocibles que los padres pueden buscar.

El hipotiroidismo congénito afecta a aproximadamente uno de cada 4000 recién nacidos y se considera una de las causas más comunes y tratables de retraso del desarrollo en todo el mundo. Si su bebé tiene hipotiroidismo congénito, es especialmente importante que el tratamiento adecuado se inicie temprano.

Signos y síntomas

La mayoría de los recién nacidos con hipotiroidismo congénito no tienen signos o síntomas de la afección. Esto se debe a la presencia de alguna hormona tiroidea materna o función tiroidea residual.

Algunos signos y síntomas que su bebé puede tener incluyen:

  • Aumento de peso al nacer
  • Aumento de la circunferencia de la cabeza
  • Letargo (falta de energía, duerme la mayor parte del tiempo, parece cansado incluso cuando está despierto)
  • Movimiento lento
  • Un ronco grito
  • Problemas de alimentación
  • Estreñimiento persistente, hinchazón o estómago lleno.
  • Una lengua agrandada
  • Piel seca
  • Baja temperatura corporal
  • Ictericia prolongada
  • Un bocio ( tiroides agrandada )
  • Tono muscular anormalmente bajo
  • Cara hinchada
  • Extremidades frías
  • Cabello grueso y grueso que baja en la frente
  • Una gran fontanela (punto blando)
  • Un ombligo herniado (sobresaliente)
  • Poco o ningún crecimiento, fracaso para prosperar

Causas

Hay dos formas principales de hipotiroidismo congénito: hipotiroidismo congénito permanente e hipotiroidismo congénito transitorio. El hipotiroidismo congénito es más común en bebés que tienen problemas cardíacos congénitos o síndrome de Down.

Hipotiroidismo congénito permanente

Este tipo de hipotiroidismo requiere un tratamiento de por vida y tiene varias causas:

  • Disgenesia: este defecto o desarrollo anormal de la glándula tiroides es la causa más común de hipotiroidismo congénito, responsable de aproximadamente dos tercios de los casos. El tejido tiroideo ectópico (anormalmente localizado) es el defecto más común.
  • Un defecto en la capacidad de sintetizar y secretar hormona tiroidea: esto representa aproximadamente el 10 por ciento de los casos de hipotiroidismo congénito.
  • Un defecto en el mecanismo de transporte de la hormona tiroidea: esto significa que se pueden producir hormonas tiroideas, pero no tienen los efectos previstos en el cuerpo.
  • Hipotiroidismo central: es cuando la glándula tiroides puede producir hormonas tiroideas, pero el hipotálamo o la glándula pituitaria no se lo indican adecuadamente , ambos ubicados en el cerebro.

Hipotiroidismo congénito transitorio

Se cree que del 10 al 20 por ciento de los recién nacidos que tienen hipotiroidismo tienen una forma temporal de la afección conocida como hipotiroidismo congénito transitorio. El hipotiroidismo transitorio en los recién nacidos tiene varias causas:

  • Deficiencia de yodo: se necesita yodo para producir hormona tiroidea. Una deficiencia de yodo en un recién nacido resulta de una ingesta insuficiente de yodo en la madre.
  • Anticuerpos: los anticuerpos bloqueadores del receptor de la hormona estimulante de la tiroides (TRB-Ab) pueden desarrollarse en una mujer embarazada con enfermedad tiroidea autoinmune, como la enfermedad de Graves . Los anticuerpos pueden viajar a través de la placenta e interferir con la función tiroidea del bebé en crecimiento, resultando en hipotiroidismo al nacer. Esto no sucede para todas las mujeres con enfermedad tiroidea autoinmune. Por lo general, este tipo de hipotiroidismo congénito se resuelve alrededor de la edad de uno a tres meses, ya que los anticuerpos de la madre se eliminan naturalmente del bebé.
  • Exposición a medicamentos en el útero: los medicamentos antitiroideos tomados para el tratamiento del hipertiroidismo pueden atravesar la placenta y causar hipotiroidismo en el recién nacido. Por lo general, este tipo de hipotiroidismo se resuelve varios días después del nacimiento y la función tiroidea normal regresa en unas pocas semanas.
  • Exposición al yodo: la exposición del feto o del recién nacido a dosis muy altas de yodo puede causar hipotiroidismo transitorio. Este tipo de exposición al yodo resulta del uso de un medicamento a base de yodo como la amiodarona (utilizado para tratar los ritmos cardíacos irregulares) o el uso de antisépticos o agentes de contraste que contienen yodo (utilizados en las pruebas de diagnóstico por imagen).

    El papel del yodo en la salud de la tiroides

    Diagnóstico

    El hipotiroidismo congénito se detecta con mayor frecuencia mediante un examen de sangre en recién nacidos con una prueba de punción en el talón que se realiza dentro de unos días después del nacimiento. La prueba de rutina generalmente se realiza dentro de las dos a seis semanas posteriores al nacimiento.

    La evaluación de recién nacidos para la enfermedad tiroidea incluye:

    • Hormona estimulante de la tiroides (TSH): el rango normal del recién nacido es de 1.7 a 9.1 mU por L. Los niveles altos sugieren hipotiroidismo.
    • Tiroxina (T4): el rango normal del recién nacido es de 10 mcg por dL (129 nmol por L). Los niveles bajos son indicativos de hipotiroidismo.

    Si la prueba de detección de sangre inicial identifica un problema potencial, el seguimiento generalmente incluye repetir las pruebas después de aproximadamente dos o tres semanas. Las pruebas de imagen para la visualización de la glándula tiroides generalmente se necesitan si los análisis de sangre de la tiroides siguen siendo anormales. Si hay otros problemas, como defectos cardíacos o una apariencia facial inusual, entonces pueden ser necesarias pruebas de diagnóstico adicionales, como un electrocardiograma (EKG) para evaluar el corazón o pruebas genéticas.

    Evaluación de recién nacidos para trastornos genéticos y metabólicos

    Tratamiento

    Si un recién nacido no recibe tratamiento por hipotiroidismo congénito, esto puede afectar negativamente el desarrollo físico, cognitivo y neurológico. Junto con el manejo de la afección mediante el uso de medicamentos, también se recomienda un seguimiento cercano de los hitos del desarrollo.

    Medicación

    El tratamiento con tabletas o líquido de levotiroxina (L-tiroxina o L-T4) suele ser el método preferido de reemplazo de la hormona tiroidea para los bebés. La dosis, que generalmente está en el rango de 8 mcg / kg / da 10-15 mcg / kg / d, se calcula en función del peso de su bebé y la respuesta al medicamento.

    La tableta puede triturarse y administrarse a su bebé en su fórmula líquida para que pueda tragarla con seguridad. La tableta y la forma líquida tienen efectos similares de seguridad y terapéuticos.

    En general, se espera que los niveles de hormona tiroidea alcancen valores normales dentro de aproximadamente 10 días después del inicio del tratamiento.

    El tratamiento continuará mientras la afección esté presente.

    Una palabra de Saludalmáximo

    Si tiene un hijo nacido con hipotiroidismo congénito, puede esperar un buen pronóstico con un crecimiento y desarrollo normales si el tratamiento se inicia temprano. También es importante que discuta la causa del hipotiroidismo congénito de su hijo con un pediatra o especialista en genética. Es posible que deba tomar precauciones con sus próximos embarazos, como mantener una ingesta adecuada de yodo o ajustar la medicación para su propia afección tiroidea con la supervisión de su médico.

    Fuentes

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