Hemofilia A: pruebas genéticas y qué esperar

Las pruebas genéticas para la hemofilia A están ampliamente disponibles e incluyen pruebas de portadores, pruebas directas de mutación de ADN, pruebas de ligamiento y pruebas prenatales. La hemofilia , que afecta a más de 20,000 estadounidenses, es un trastorno hemorrágico causado por un defecto genético en el que el cuerpo no puede producir uno de los factores cruciales para la coagulación. Por lo tanto, cuando se lesiona un vaso sanguíneo, se produce un sangrado incontrolado.



Sangrado incontrolado por ruptura de vasos sanguíneos.

Hay dos tipos principales de hemofilia. El tipo A se debe a una deficiencia de factor VIII, mientras que el tipo B se debe a una deficiencia de factor IX. Clínicamente, son afecciones muy similares, que causan sangrado inesperado en las articulaciones y los músculos y sangrado interno y externo después de una lesión o cirugía. El sangrado repetido eventualmente causa daño a las articulaciones y los músculos. La hemofilia A es cuatro veces más común que B según la Fundación Nacional de Hemofilia.

Rol de los genes

Los cromosomas X e Y determinan el género. Las mujeres heredan dos cromosomas X, uno de cada padre, mientras que los hombres heredarán un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.

La hemofilia A es una afección hereditaria a través de una forma recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que el gen vinculado a la hemofilia se encuentra en el cromosoma X, lo que significa que si un hijo hereda el cromosoma X que lleva el gen de hemofilia de su madre, tendrá la afección. El hijo también podría heredar el gen que no tiene la condición genética. Los padres no pueden transmitir la condición a sus hijos.

Para las mujeres, incluso si heredan un cromosoma X con hemofilia de su madre, aún podrían obtener un gen saludable de su padre y no tener la afección. Pero obtener el cromosoma X que transporta el gen la convierte en portadora y puede transmitir el gen a sus hijos.

Prueba genética

Las pruebas genéticas están disponibles para personas con hemofilia A y sus familiares. Existen varios métodos de pruebas genéticas para ayudar a las mujeres a descubrir si son portadoras y a tomar decisiones sobre planificación familiar.

Prueba de transportista

La prueba de portador implica buscar factores de coagulación en la sangre. Las mujeres con el gen de la hemofilia A tendrán niveles más bajos de lo normal, y algunas incluso pueden tener niveles tan bajos que tienen problemas de sangrado.

Las pruebas de operador tienen una tasa de precisión de hasta 79 por ciento, pero las pruebas de operador por sí solas no son suficientes para determinar si una mujer es portadora. Los antecedentes familiares, además de las pruebas, pueden confirmar si una mujer está portando el gen de la hemofilia A.

Las mujeres que pueden beneficiarse más de las pruebas de detección incluyen aquellas que:

  • Tener hermanas con hemofilia A
  • Tener tías maternas y primos hermanos del lado de su madre, especialmente las primas, con hemofilia A

Prueba directa de mutación de ADN

Es posible buscar y encontrar mutaciones dentro de los genes a través de pruebas de ADN. Primero se tomará una muestra de sangre de un miembro masculino de la familia que tenga hemofilia A. La sangre de la mujer que está buscando para ver si es portadora se revisa a continuación y se compara para detectar mutaciones genéticas similares. Las pruebas de mutación de ADN tienden a tener una alta precisión.

Prueba de vinculación

Para algunos casos de hemofilia A, no se pueden encontrar mutaciones genéticas. En estos casos, los análisis de enlace, también llamados análisis indirectos de ADN, pueden rastrear la mutación genética en la familia. Se toman muestras de sangre de varios miembros de la familia, especialmente varones afectados.

Luego, los médicos buscarán patrones de ADN vinculado en la persona con hemofilia A y compararán los patrones de los otros miembros de la familia. Desafortunadamente, las pruebas de vinculación no son tan precisas como otros métodos de prueba, especialmente en los casos en que los hombres afectados son parientes lejanos.

Prueba prenatal

Las mujeres con antecedentes familiares de hemofilia pueden querer que les hagan una prueba a su hijo por nacer . Ya a las diez semanas de embarazo, se puede completar el muestreo de vellosidades coriónicas. Esto implica tomar una pequeña muestra de la placenta y analizar el ADN para buscar mutaciones genéticas específicas.

Otra prueba que se puede hacer más adelante en el embarazo, generalmente alrededor de las 15 y 20 semanas de embarazo, es una amniocentesis . Usando una aguja fina insertada en el útero a través del abdomen, se toma una pequeña muestra de líquido amniótico. Las células que se encuentran en el líquido se analizan en busca del gen de la hemofilia A.

Que esperar

Reunirse con un asesor genético es el primer paso para determinar si alguien es portador de hemofilia A. Los asesores genéticos a menudo trabajan con padres que han afectado a recién nacidos o con mujeres que desean saber si son portadores. También pueden reunirse con hombres que ayudan a evaluar a sus hermanas e hijas.

La reunión con un asesor genético implica una consulta inicial donde se discuten los antecedentes familiares y personales de hemofilia A. Luego, el consejero discutirá los beneficios, las limitaciones y los posibles resultados de las pruebas genéticas.

Las pruebas genéticas son el siguiente paso para proporcionar respuestas. El tipo de prueba dependerá de las necesidades y preocupaciones de la familia y / o del paciente. Los miembros de la familia que actualmente tienen hemofilia A se examinan primero y luego a los posibles portadores.

Una vez que los resultados de la prueba regresen, el asesor genético se reunirá con el paciente y los miembros de la familia para explicar los resultados. La discusión puede incluir pruebas de otros miembros de la familia y obtener la atención médica adecuada.

El seguro puede o no cubrir el costo de las pruebas. Algunos proveedores de seguros permitirán que un médico explique por qué se necesitan las pruebas. Las pruebas generalmente se aprueban después de tales solicitudes.

Los asesores genéticos también pueden ayudar a los pacientes y sus familias a encontrar los recursos necesarios, incluida la asistencia financiera y los grupos de apoyo.

Consejos

Ser portadora de hemofilia A puede afectar significativamente la vida de una mujer. Muchos transportistas se preocupan por el riesgo de transmitir la enfermedad. Pueden sentir que tener hijos no es una posibilidad.

Los asesores genéticos y los centros de tratamiento de hemofilia pueden proporcionar a los transportistas asesoramiento, información y apoyo adecuados para ayudarlos a tomar decisiones y tomar el control de sus vidas. Además, los grupos de apoyo con mujeres en la misma situación pueden ser una gran fuente de consuelo y esperanza.

Fuentes

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