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Galactosemia: síntomas, tratamientos y causas

¿Qué es la Galactosemia?

Galactosemia es el nombre dado a la condición caracterizada por la incapacidad del cuerpo para metabolizar la galactosa en glucosa.

La galactosa es un azúcar monosacárido, obtenido de la hidrólisis de la lactosa, el azúcar natural de la leche. Su función es puramente energética y es el principal carbohidrato responsable de la formación del antígeno del grupo sanguíneo B.

Un estudio brasileño llamado Economic evaluation in health: neonatal screening of galactosemia muestra que Brasil es el país con la segunda mayor incidencia de galactosemia clásica en el mundo, con un caso por cada 20.000 personas, por detrás de sólo Sudáfrica.

Causas

La galactosemia es una enfermedad hereditaria que se transmite de generación en generación. Si tanto el padre como la madre tienen la mutación genética que causa la galactosemia, cada hijo de la pareja tiene un 25% de probabilidades de presentar el problema también.

El metabolismo anormal de la galactosa es causado principalmente por una deficiencia de enzimas metabólicas. Cuando se producen anomalías enzimáticas y la galactosa se acumula en el cuerpo, se produce una reacción que normalmente no se produciría. Esta reacción ocurre al convertir por la fuerza la galactosa en galactitol, un polialcohol altamente tóxico, o en galactonato, que también es un producto tóxico.

Síntomas

Síntomas de Galactosemia

Los principales signos y síntomas causados por la galactosa incluyen…:

  • Convulsión
  • Irritabilidad
  • Letargo
  • Poca potencia
  • Bajo aumento de peso
  • Piel y ojos amarillos (ictericia)
  • Náuseas y vómitos
  • Hipoglucemia
  • Ascitis
  • Aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia)
  • Aminoaciduria (presencia de aminoácidos en orina y/o plasma sanguíneo).

Diagnóstico y exámenes

Diagnóstico de galactosemia

Para diagnosticar la galactosemia, el médico puede elegir entre varios procedimientos posibles. Echa un vistazo:

  • Hemocultivo debido a una infección por la bacteria E. colis
  • Verificación de la actividad de las enzimas en los glóbulos rojos
  • Medición de enzimas relacionadas con el metabolismo de la galactosa (diagnóstico prenatal).

Tratamiento y cuidado

Tratamiento de la galactosemia

El principal enfoque para el tratamiento de la galactosemia es a través de restricciones alimentarias esenciales. Las personas con galactosemia deben evitar todos los tipos de leche o aquellos que contengan lactosa o galactosa.

No ingerir lactosa y galactosa mejora enormemente los síntomas que presentan los pacientes. Sin embargo, puede haber algunos efectos secundarios, como problemas de aprendizaje, trastornos del habla y disfunciones ováricas.

Dado que la galactosa se convierte naturalmente en glucosa, la supresión de esta sustancia de la dieta no debería causar problemas mayores, aunque la galactosa es parte de la composición de muchas estructuras celulares.

Descripción general

Tipos

Existen tres formas posibles de galactosemia, siendo la diferencia principal la de la enzima faltante.

El tipo más común y también el más grave de galactosemia se caracteriza por una deficiencia de una enzima llamada galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT).

Los otros dos tipos existentes de galactosemia provienen de la deficiencia de galactoquinasa y de la deficiencia de galactosa-4-fosfato epimerasa.

Vivir juntos (pronóstico)

Posibles complicaciones

La galactosemia, si no se trata adecuadamente, puede llevar a complicaciones de salud más serias, tales como:

  • Cataratas
  • Cirrosis hepática
  • Retraso en el desarrollo del habla
  • Mensaje irregular
  • Disminución de la función ovárica
  • Retraso neurológico
  • Infecciones bacterianas
  • Temblores y funciones motoras incontrolables.

En algunos casos, la galactosemia puede incluso causar la muerte.

Viviendo juntos / Pronóstico

Como resultado de la dieta restringida, los niños con galactosemia probablemente necesitarán suplementos de calcio para suplir la ausencia de lactosa en sus vidas diarias – la mayor fuente conocida de calcio que existe.

Prevención

Prevención

Debido a que es una enfermedad hereditaria, la única manera de predecir la ocurrencia de la galactosa es a través de la asesoría genética. Pero debido a que también es una enfermedad genética, no hay nada que se pueda hacer para prevenir que ocurra.

Descripción general

Factores de riesgo

El principal y único factor de riesgo que existe para la galactosemia es la presencia de factores genéticos y hereditarios en la familia. Si usted tiene un pariente cercano con antecedentes de galactosemia, sus probabilidades de desarrollar el problema son mayores.

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