Trisomie 21 ou Syndrome De Down

Le trouble génétique le plus célèbre, nommé et fréquent d’aujourd’hui est la trisomie 21. Il peut être connu sous le nom de syndrome de Down.

Quelles sont les caractéristiques de cette anomalie particulière chez l’être humain? Ne vous arrêtez pas ici et continuez à lire si vous voulez connaître la réponse à cette grande question. En savoir plus sur cette trisomie ci-dessous!

Trisomie 21 ou syndrome de Down

Une trisomie est la présence d’un chromosome supplémentaire dans le corps humain. Comme vous le savez, chaque personne a 46 chromosomes qui lui ont été transmis par ses parents lors de la conception.

Syndrome De Down

Ceux-ci sont divisés en deux groupes de 23 chromosomes, chacun avec sa paire respective. Lorsqu’il y a trisomie, cela signifie qu’il y a un chromosome supplémentaire entre ces chromosomes.

Dans ce cas particulier, le chromosome supplémentaire auquel il est fait référence n’est que le chromosome 21. D’où le nombre de trisomie! Ce trouble est aussi connu sous le nom de trisomie 21 à cause du nom du découvreur de l’anomalie.

Il s’appelait John Langdon Down et la première description du syndrome remonte à 1866. Cette symptomatologie n’est pas aussi nouvelle que vous le pensez!

La principale cause de ce type de trisomie est la division erronée ou anormale des cellules qui entourent le chromosome 21. Cela excite trois différents types de trisomie, qui sont:

  1. Trisomie totale, où chaque cellule ressent les ravages de ce chromosome supplémentaire. C’est la trisomie la plus fréquente et 90 % des personnes trisomiques sont atteintes du syndrome de Down.
  2. Trisomie mosaïque, très similaire au type de trisomie antérieure, sauf que maintenant l’effet du chromosome est réduit. Certaines cellules ne prêtent pas beaucoup d’attention à ce chromosome et continuent de travailler comme il se doit.
  3. Trisomie de translocation, c’est-à-dire lorsque le chromosome 21 supplémentaire n’est pas exactement avec vos pairs. En d’autres termes, c’est lorsque le chromosome 21 est apparenté à un autre type de chromosome. Ce type de trouble n’est pas très fréquent et ne pose pas de problèmes majeurs pour la personne. C’est parce qu’il aurait leurs 46 chromosomes respectifs! Ceci, à l’exception que celui qui reste occupe une place manquante.

Dans le cas de cette trisomie particulière, s’il y a un risque que la trisomie soit héréditaire. Par conséquent, il est prudent d’avoir des tests génétiques pour déterminer le risque d’avoir un enfant avec Down.

Symptômes et facteurs de risque de la trisomie 21

Les symptômes ou caractéristiques les plus courants observés chez une personne trisomique 21 sont les suivants:

  • Cou court.
  • Oreilles anormalement développées.
  • Incapacité de coller la langue dans la bouche la plupart du temps.
  • Retard mental.
  • Petite tête.
  • Petits mains et pieds dans les premiers moments de la formation foetale.
  • Flexibilité excessive.
  • Faible endurance physique.

Comme la trisomie 18, le syndrome de Down est crédité d’une variété de symptômes et d’inconfort. Seuls les plus généraux ont été nommés!

Les facteurs de risque pour la trisomie 21 incluent:

  1. L’âge de la mère. Plus une femme vieillit, plus ses oeufs vieillissent. Ceci augmente considérablement la mauvaise division des chromosomes!
  2. Que le père est porteur du syndrome. Cela peut être un facteur de risque, car les chances d’avoir un enfant avec Down augmentent de 3%.
  3. Avoir eu un enfant trisomique. Il y a de fortes chances que si vous avez eu un enfant atteint de trisomie 21, vous en avez probablement un autre avec le même problème de santé. Alors, prenez vos précautions!

Ce trouble s’attaque à 1 cas sur 2000 naissances si elles sont des grossesses réalisées avant l’âge de 35 ans. Si vous êtes enceinte à un âge beaucoup plus avancé, le risque de trisomie 21 peut être plus élevé. Maintenant tu sais!

Prévenir la trisomie 21

Par conséquent, il n’existe pas de traitement pour la trisomie 21 qui élimine ou éradique cette maladie du fœtus. Il n’existe que des traitements spécifiques pour traiter certains symptômes de ce trouble complexe. Vous pouvez améliorer la qualité de vie des personnes trisomiques!

Est-il possible de prévenir une grossesse avec la trisomie 21? La vérité est qu’il n’est actuellement pas possible de prévenir ce genre de désordre. Tout ce que vous pouvez faire, c’est de faire un test génétique pour vous assurer qu’ils ne sont pas porteurs de la maladie. En outre, il reste à s’occuper constamment du médecin pour déterminer si le fœtus a réellement une trisomie 21.

Il n’ y a rien de plus à ajouter à ce sujet, sauf que vous devez faire ce qui est le mieux pour votre enfant ou votre futur enfant. Peu importe si vous avez le syndrome de Down! Ils méritent de bien vivre aussi, non?

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