Trisomie 18 – Syndrome D’Edwards

Parmi l’éventail complet des troubles génétiques qui existent actuellement, la trisomie 18 se distingue dans une large mesure. Quel sera le sujet de cette condition particulière? Si ça vous intéresse, continuez à lire. Vous pouvez certainement dissiper tous ces doutes. Découvrez pourquoi ce trouble s’appelle le « syndrome d’Edwards » ici.

Syndrome d’Edwards ou trisomie 18

La trisomie 18 n’est rien de plus qu’un type de trouble génétique causé par la présence d’un chromosome supplémentaire. C’est le même qui prend la 18e place parmi les 46 chromosomes qui composent l’être humain. C’est pourquoi il porte ce nom. Cette anomalie des chromosomes est la deuxième anomalie la plus fréquente dans toute l’humanité. Elle n’est dépassée que par la trisomie 21.

En moyenne, le syndrome d’Edward attaque 1 cas sur 6000 naissances ou conceptions en termes normaux. Ce pourcentage change lorsqu’on parle de grossesses chez les femmes de plus de 35 ans. Ici ce serait plutôt, 1 naissance sur 2500 naissances sur 2500 qui naissent avec cette trisomie.

trisomie 18

Quels sont les symptômes ou les caractéristiques de la trisomie 18? Comme un croquis grossier, la personne trisomique 18 l’ a fait:

  • Retard mental.
  • Retard de croissance.
  • Dilicocéphalie.
  • Anomalies des membres.
  • Malformations viscérales
  • Tête et mâchoire petites.
  • Oreilles de basse implantation visible.
  • Ongles insuffisamment développés.

Et la liste est longue, au moins un peu plus longue. La vérité est que cette trisomie est créditée de centaines de défauts différents, tant physiques que psychologiques.

Aspects très négatifs de la trisomie 18

Il semble que la mauvaise nouvelle n’arrête pas de pleuvoir pour ceux qui sont nés avec ce chromosome supplémentaire. Il s’avère que seulement une naissance sur dix avec trisomie 18 survit à la première semaine d’école. De ce petit groupe, seuls quelques-uns parviennent à vivre jusqu’ à la première année de vie. Ceux qui réussissent l’année ont une forte probabilité d’atteindre l’adolescence. Cependant, il est fort probable qu’ils auront toujours des problèmes de santé et de développement vraiment alarmants.

A ce stade, il est intéressant de souligner que la trisomie 18 est plus fréquemment subie par les femmes. Preuve en est que 75% des cas enregistrés de syndrome Edwards ne sont que des filles.

Causes, types et traitements de trisomie 18

On ne peut certainement pas déterminer ce qui cause la trisomie 18. Ce chromosome supplémentaire semble vraiment venir au hasard dans le fœtus, le rendant hors de l’ordinaire. Vous ne pouvez même pas blâmer les parents pour la présence de trisomie! Fait intéressant, ce chromosome supplémentaire est l’une des plus grandes causes de fausses couches qui existent aujourd’hui. Le fœtus ne supporte pas d’avoir ce chromosome supplémentaire!

Pour les connaissances générales, il existe 3 types de trisomie 18 qui doivent être connus. Elles le sont:

  • Trisomie 18 totale, classée comme la trisomie la plus commune 18 de toutes. Il peut se produire dans toutes les races de la planète et n’ a pas tendance à être héréditaire.
  • La trisomie 18 partielle, où le chromosome supplémentaire n’est pas complet dans sa totalité. Ce type de trouble génétique peut être héréditaire. Cependant, il est très rare dans le monde d’aujourd’hui.
  • La trisomie 18 de type mosaïque, la plus rare de toutes les trisomies qui existent par rapport à leur fréquence. Dans ce cas particulier, l’excès de chromosome n’est perçu que par certaines cellules du corps. Ceci a pour conséquence de ne pas avoir toutes les conditions d’une trisomie totale. Ce n’est pas une trisomie héréditaire!

Ce sont toutes des trisomies associées au chromosome 18 qui sont actuellement enregistrées! Comme vous pouvez vous y attendre, cette trisomie n’ a pas de traitement spécifique. Essayez seulement de garder votre bébé en bon état afin qu’il puisse vivre le plus longtemps possible.

Foire aux questions sur la trisomie 18

Avec tout ce qui précède dit qu’il est possible que vous ayez encore des doutes liés à cette trisomie particulière. C’est pourquoi vous allez maintenant voir les réponses à certaines des questions les plus fréquemment posées dans la région. Pour que vous puissiez sortir du doute le plus vite possible! Ces questions sur la trisomie 18 sont énumérées ci-dessous:

  1. La trisomie 18 peut-elle être évitée pendant la grossesse? Cela ne peut vraiment pas être fait parce que le chromosome supplémentaire ne peut pas être enlevé. Le plus que l’on peut faire est une étude approfondie pour déterminer si le fœtus a cette anomalie.
  2. Êtes-vous susceptible d’avoir deux grossesses (ou plus) différentes avec trisomie 18? Il y a de fortes chances que cette condition ne se répète pas si les parents sont des personnes normales sur le plan chromosomique. Pourtant, on ne peut pas prétendre le contraire!
  3. Que dois-je faire lorsque j’ai un fœtus atteint de trisomie 18? La meilleure chose à faire est de vous détendre un peu et d’attendre de voir ce que votre médecin vous dira. Suivez son conseil!

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