Fibrosis quística

La fibrosis quística, es la enfermedad genética más común. Las principales manifestaciones se refieren a las vías respiratorias y digestivas, pero casi todos los órganos pueden verse afectados. Los síntomas aparecen a menudo en la primera infancia y su gravedad varía de una persona a otra. Esta enfermedad causa un engrosamiento del moco secretado por las membranas mucosas de los senos paranasales, los bronquios, el intestino, el páncreas, el hígado y el aparato reproductor (ver diagrama).

Los pulmones suelen ser los más afectados. Las secreciones espesas y viscosas obstruyen los bronquios, dificultando la respiración. Además, el moco que se acumula en los pulmones favorece el desarrollo de gérmenes. Por lo tanto, las personas con fibrosis quística tienen un mayor riesgo de infecciones respiratorias frecuentes y potencialmente graves.

La fibrosis quística también afecta al sistema digestivo. La mucosidad tiende a bloquear los canales delgados del páncreas, impidiendo que las enzimas digestivas producidas por el páncreas fluyan hacia el intestino y ejerzan su actividad. Como los alimentos sólo se digieren parcialmente, especialmente las grasas y algunas vitaminas, se producen deficiencias significativas. Pueden provocar un retraso del crecimiento .

La enfermedad también tiene repercusiones importantes en el hígado y los órganos reproductores, lo que a menudo conduce a la hiperfertilidad en las mujeres y a la infertilidad en los hombres afectados.

Gracias a un diagnóstico más temprano y a una mejor gestión, la esperanza de vida y la calidad de vida de las personas con enfermedad de Alzheimer han mejorado constantemente en las últimas décadas, especialmente a medida que empiezan a surgir nuevas terapias, dirigidas al defecto genético, que cambiarán la gestión del paciente a medio plazo.

Prevalencia

La fibrosis quística es la enfermedad genética grave más frecuente en Francia, con cerca de 6000 personas afectadas1 . . Uno de cada 4.000 recién nacidos está afectado por esta enfermedad. Es mucho más raro entre los Negros (1 en 13000) y los Orientales (1 en 50,000). Afecta por igual a hombres y mujeres. La población del oeste de Francia es la más afectada.
La fibrosis quística es la enfermedad genética grave más común en Canadá. Uno de cada 3.600 recién nacidos es una víctima1. La fibrosis quística es un poco más común en Quebec que en el resto de Canadá: 3500 canadienses están afectados, incluyendo 1200 quebequenses.

Causas

La fibrosis quística fue descrita por primera vez en 1936 por el Dr. Guido Fanconi, un pediatra suizo. El gen responsable, llamado CFTR (para “Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator”), no fue identificado hasta 1989 por investigadores canadienses. En personas enfermas, este gen es anormal (se dice que está mutado). Es responsable de la síntesis de un canal de cloro para regular la hidratación de la mucosidad.

En caso de una anomalía del gen CFTR, el moco producido es demasiado espeso y no drena normalmente. Se han identificado más de 1800 mutaciones diferentes del gen CFTR implicado en la fibrosis quística2,3,4. Se dividen en 6 clases según los diferentes tipos de disfunción.2 De estas muchas mutaciones, la mutación Delta F508, que se encuentra en el 81% de las personas afectadas en Francia, es la más frecuente.

La fibrosis quística no es una enfermedad contagiosa. Las personas que tienen mutaciones patógenas en el gen CFTR desarrollan la enfermedad tarde o temprano pero con diferentes grados de gravedad.

Diagnóstico

En general, la lamucoviscidosis se diagnostica en el primer año de vida, ya que los síntomas respiratorios aparecen muy temprano. En el 90% de los casos, la enfermedad se detecta antes de los 10 años.

Para confirmar el diagnóstico, el médico realiza una prueba de sudor (o prueba de sudor). De hecho, el sudor de las personas con fibrosis quística está mucho más concentrado en sal (de 2 a 5 veces más de lo normal). Las pruebas genéticas permiten identificar exactamente las anomalías del gen CFTR. Son esenciales para considerar las terapias dirigidas.

En Francia, la fibrosis quística se ha detectado sistemáticamente en todos los recién nacidos desde 20025. Se ha demostrado que el cribado precoz mejora la calidad de vida y la esperanza de vida de los niños afectados. La sangre se extrae de los recién nacidos a los 3 días de vida después del consentimiento de los padres, antes de salir de la sala de maternidad. La prueba no da un diagnóstico de certeza pero que será confirmado o invalidado por pruebas adicionales específicas (prueba de sudor, estudio genético).

En Quebec, no existe un programa de cribado sistemático para esta enfermedad. Sin embargo, la Fundación Canadiense para la Fibrosis Quística (Canadian Cystic Fibrosis Foundation), apoyada por varios médicos, ha estado pidiendo la implementación de la evaluación neonatal durante varios años. Se ha demostrado que la detección temprana mejora la calidad de vida y la esperanza de vida de los niños afectados.

Esperanza de vida

En la década de 1960, la esperanza de vida de los niños con fibrosis quística no superaba los 5 años. Hoy en día, según las últimas estadísticas, la edad media de supervivencia es de 47 años1. las infecciones respiratorias siguen siendo la causa más frecuente de muerte.

Complicaciones frecuentes

La fibrosis quística es una enfermedad que daña gradualmente los pulmones, el páncreas y el hígado. Sin embargo, el seguimiento médico reduce la gravedad y la frecuencia de las complicaciones.

Las complicaciones respiratorias son las más frecuentes, incluyendo las dilataciones bronquiales, que causan debronquitis, neumonía recurrente. Hay períodos de empeoramiento de los síntomas respiratorios, cuando los pacientes están muy “congestionados”, más sin aliento, perdiendo peso, a menudo debido a una infección. El daño respiratorio puede ser potencialmente mortal.

Con respecto al sistema digestivo , la obstrucción de las vías biliares que permite que la bilis escape al tracto digestivo puede provocar cirrosis hepática. La obstrucción y la esclerosis progresiva del páncreas pueden causar malabsorción de nutrientes y el desarrollo de diabetes.

Estos trastornos a menudo conducen a deficiencias nutricionales significativas y trastornos desdiarreicos. En general, las deficiencias pueden corregirse mediante un régimen especial. Por el contrario, también puede producirse un estreñimiento significativo o incluso una obstrucción intestinal.

En general, la pubertad ocurre más tarde en niños y niñas con fibrosis quística. Finalmente, la fertilidad disminuye , especialmente en hombres que son casi todos (95%) infértiles debido a la obstrucción de los conductos deferentes. Estos canales transportan los espermatozoides desde los testículos hasta las vesículas seminales.

En las mujeres, el aumento de la viscosidad del moco vaginal retrasa el movimiento de los espermatozoides. La enfermedad también puede afectar la regularidad y frecuencia de la ovulación. La fertilidad disminuye, pero el embarazo aún es posible.

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