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Fenilcetonuria: síntomas, tratamientos y causas

¿Qué es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria es una enfermedad rara, congénita y genética en la cual uno nace sin la capacidad de descomponer adecuadamente las moléculas de un aminoácido llamado fenilalanina. Una persona con fenilcetonuria nace con la actividad dañada de la enzima que transforma la fenilalanina en tirosina.

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Sinónimos

PKU, fenilcetonuria neonatal.

Causas

La fenilcetonuria es causada por una mutación genética. Es una enfermedad genética en la que el padre y la madre deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé presente la enfermedad.

Los bebés con fenilcetonuria no tienen una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, que es necesaria para descomponer la fenilalanina, un aminoácido importante, porque es una parte integral de todas las proteínas de nuestro cuerpo.

Sin esta enzima, los niveles de fenilalanina y dos sustancias asociadas con ella crecen automáticamente en el cuerpo. Los niveles altos de fenilalanina son tóxicos para el sistema nervioso central y pueden causar daño cerebral.

Factores de riesgo

Ambos padres deben transmitir el gen mutado a su hijo para que éste desarrolle la enfermedad. Si sólo uno de los padres tiene el gen mutado de la fenilcetonuria, no hay riesgo de que el niño desarrolle fenilcetonuria.

El defecto genético ocurre principalmente en personas de Europa y los Estados Unidos. La enfermedad es mucho menos común en los países asiáticos y latinos. Además, África tiene las tasas de fenilcetonuria más bajas del mundo.

Síntomas

Síntomas de fenilcetonuria

Los recién nacidos con fenilcetonuria no presentan síntomas inicialmente. Sin embargo, sin tratamiento, los bebés generalmente desarrollan signos de la enfermedad en unos pocos meses. Los síntomas de la enfermedad pueden ser leves o severos y pueden incluir:

  • Discapacidad intelectual
  • Problemas sociales o de comportamiento
  • Convulsiones, temblores o movimientos espasmódicos en los brazos y las piernas
  • Hiperactividad
  • Cambio en el crecimiento
  • Dermatitis atópica
  • Cabeza pequeña (microcefalia)
  • Un olor desagradable en la respiración, piel u orina del niño, causado por el exceso de fenilalanina en el cuerpo
  • .

  • La piel clara y los ojos claros en comparación con otros miembros de la familia, esto se debe a que la fenilalanina no puede convertirse en melanina – el pigmento responsable del color y tono de la piel del cabello.

La forma más grave se conoce como fenilcetonuria clásica. Los niños con este tipo de enfermedad, si no reciben tratamiento, pueden desarrollar una discapacidad intelectual permanente.

Las formas menos graves de la enfermedad pueden presentar cambios neurológicos y de comportamiento a diferentes niveles, pero la mayoría de los niños con estas formas de la enfermedad aún necesitan una dieta especial para evitar el retraso intelectual, entre otras complicaciones.

Diagnóstico y exámenes

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Recién nacido

Si las pruebas de detección neonatal de rutina (“pinchazo en el talón”) muestran que su bebé puede tener fenilcetonuria, su médico puede comenzar el tratamiento dietético de inmediato para prevenir problemas a largo plazo. Los recién nacidos con la enfermedad son tratados con una fórmula especial de aminoácidos.

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Niños y adolescentes

Los niños y adolescentes con la enfermedad deben mantener el tratamiento con la dieta restringida en fenilalanina y fórmula de aminoácidos. En pacientes específicos puede haber tratamiento farmacológico.

Adultos

La fenilcetonuria es una enfermedad crónica, por lo que debe ser tratada de por vida. Los pacientes que dejaron de consumir su dieta en la adolescencia por cualquier razón deben visitar regularmente al médico para reanudar el tratamiento y beneficiarse de una mejoría en la función mental y conductual.

Mujeres

Es especialmente importante que las adolescentes y mujeres en edad reproductiva que tienen fenilcetonuria vayan acompañadas de un especialista. Incluso las mujeres con casos leves de la enfermedad pueden representar un riesgo grave para los bebés que aún no han nacido. Las mujeres embarazadas con fenilcetonuria que no siguen la dieta especial también tienen un mayor riesgo de aborto espontáneo.

En la cita con el médico

Los especialistas que pueden diagnosticar la fenilcetonuria son:

  • Médico generalista
  • Pediatría
  • Genética Médica
  • Endocrinología
  • Gastroenterología

Estar preparado para la consulta puede facilitar el diagnóstico y optimizar el tiempo. De esta manera, usted puede llegar a la consulta con alguna información:

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