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Xerodermia Pigmentosa

 ¿La luz del sol te molesta muchísimo y daña tu piel?, entonces puede que padezcas de xerodermia pigmentosa. Una extraña enfermedad que resulta ser poco conocida, pero que hoy podrás conocer a detalle. Sigue leyendo y entérate de todo lo que necesitas saber.

Características de la xerodermia pigmentosa

La enfermedad es autosómica y se manifiesta en la piel y en las mucosas. Está caracterizada por ser una enfermedad que genera hipersensibilidad a los rayos ultravioletas.

En la piel sana, las células siempre buscan la forma de reparar los daños que el sol produce en el ADN. De esta forma la piel se protege de los implacables rayos UV. Esto lo realiza hasta cierto punto, pues la exposición continua a esta radiación puede provocar lesiones en la piel.

Por su parte, las personas que padecen xerodermia pigmentosa no poseen la capacidad de regenerar las células de la piel. Debido a su alteración genética sus defensas son menores y están más propensos a quemaduras y lesiones cutáneas. Esto también ocasiona que muchas personas padezcan de cáncer de piel incluso en edades tempranas.

La xerodermia pigmentosa es una enfermedad rara de la piel pues su incidencia en la población es muy baja. La probabilidad de padecer esta enfermedad es baja ya que necesita la mutación de dos cromosomas. Es por ello que es muy difícil que una persona pueda heredarla.

xerodermia pigmentosa

Síntomas

Los síntomas son un poco sencillos de detectar, aunque quienes notan los signos primeramente son los padres. Esto se debe a que los niños pequeños al salir al sol tienen una reacción extraña, así sea por un par de minutos.  Estas reacciones incluyen manchas en la piel, hipersensibilidad, algunas quemaduras graves y daños oculares.

Entre los síntomas más comunes destacan los siguientes:

  • Molestia en los ojos cuando hay mucha luz.
  • Quemaduras graves cuando se está expuesto al sol por periodos muy cortos.
  • La piel que mayormente está expuesta a la radiación posee un tono distinto a las demás zonas de la piel. Sobre todo se pueden notar algunas alteraciones en la piel como machas, cicatrices, atrofias, pecas y lunares.
  • La piel luce bastante seca y con un aspecto delicado y envejecido.

Los pacientes que sufren esta enfermedad también pueden desarrollar ciertas enfermedades como:

  • Problemas neurológicos.
  • Un desarrollo irregular.
  • Perdida de algunos sentidos como la audición.
  • Incluso puede tener perdida de capacidades adquiridas.

Es muy común que ocurra que las personas que padecen esta enfermedad no solo tengas problemas en la piel. En muchos casos los afectados pueden tener problemas visuales. La fotofobia quizás es el signo más relevante incluso antes de que aparezcan las primeras marcas en la piel.

Causas

No es muy difícil saber qué es lo que causa la xerodermia pigmentosa ya que esta respuesta la podemos encontrar en los genes. Es una enfermedad provocada por un defecto congénito. Esta deficiencia no permite que las células se regeneren como deberían cuando están bajo el sol.

Como lo mencionamos anteriormente, esto es lo que ocasiona que la piel no pueda renovarse como debería y los rayos solares afectan directamente la piel. Al ser una enfermedad congénita, resulta casi imposible encontrarle una cura o solución.

Normalmente es una enfermedad hereditaria.

Tratamientos

Los principales tratamientos para xerodermia pigmentosa que deben tomarse en cuenta es proteger la piel de la luz del sol. Utilizar un protector solar con el mayor índice de protección será una buena opción para tomar un poco de sol. También es necesario utilizar la ropa adecuada como lentes de sol, camisa manga larga y gorro.

El paciente debe estar constantemente en exámenes médicos para detectar cualquier anomalía cutánea que pudiese presentarse.  Es por ello que las visitas al dermatólogo deben ser parte de la rutina personal.

Otra forma de evitar los rayos solares es que en los espacios donde habita la persona cuenten con ventanas con protección. Se sugiere que estos pequeños puedan tener actividades al aire libre, una vez el sol se haya ido.

Vale destacar que en el campo de la medicina se están realizando algunos estudios que pueden funcionar para tratar la xerodermia pigmentosa. Estos estudios son las terapias genéticas y la ingeniería de tejidos.

Terapias genéticas

Otro tratamiento es realizar algunas terapias genéticas. Estas terapias aún siguen en estudio y tratando de implementarse como método en distintas enfermedades congénitas. Aunque no se ha demostrado que estas puedan contribuir o tratar esta enfermedad, resultan bastante factibles.

Estas terapias consisten en reemplazar el material genético de los cromosomas que estén mutados. Los afectados no poseen la información necesaria para reparar la piel de los daños UV. Para ello se le suministra al ADN la información que necesita para poder cambiar este hecho en particular.

Para realizar esta terapia, existen dos métodos que podrían resultar favorables:

  • A través de un virus que se introduce en los microorganismos con la información correcta. Estos deben modificar los genes que están mal y cambiarlos.
  • La otra forma es extraer células del cuerpo y realizar las modificaciones genéticas pertinentes fuera del cuerpo. Luego estas se vuelven a introducir con el fin de provocar los cambios.

Ingeniería de tejidos

Otro posible tratamiento para la xerodermia pigmentosa es la ingeniería de tejidos. Esto consiste en crear algunas capas de piel en el laboratorio que puedan regenerarse con la modificación del ADN.  Una vez se logre, entonces esta piel es trasladada al paciente para mejorar su salud.

Como ves, aún está en estudio cualquiera de los tratamientos mencionados anteriormente. Por ello las soluciones que se poseen actualmente para la anomalía son las medidas de protección que pudiste encontrar anteriormente.

Los pacientes con esta enfermedad tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de piel, por lo tanto es importante que se cuiden y apliquen todos los remedios que tengan a su alcance para prevenir. Esperemos entonces que con los avances médicos actuales se pueda encontrar una solución más factible y con mejores resultados a largo plazo.

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