Neurofibromatosis

Hablar de tumores en la piel es hablar, casi de manera obligatoria, sobre la enfermedad conocida como Neurofibromatosis. Es un padecimiento bastante peculiar que, aunque su nombre suene complicado, puede llegar a ser bastante común en la actualidad.

¿Alguna persona puede estar exenta de padecer Neurofibromatosis? ¿Qué es lo que causa esta enfermedad en particular? Si la mayoría de tus respuestas son negativas, entonces no puedes dejar pasar la oportunidad de leer esta información. Aquí conocerás todo lo que necesitas saber sobre estos tumores peculiares.

Principales características de la Neurofibromatosis

Lo primero a mencionar de esta enfermedad específica tiene que ser sus aspectos más resaltantes. Siendo así, bien se puede decir que no es más que un trastorno genético en el sistema nervioso.

Afecta en gran medida al desarrollo de las células neurales y, como ya se infirió, puede causar tumores cutáneos. Los mismos, se desarrollan frecuentemente en los nervios y pueden traer deformidades en los huesos.

Físicamente hablando, esta enfermedad se reconoce en primera instancia por manchas de color marrón claro en la piel. Estas mismas suelen ser manchas inofensivas y suelen estar presentes en el momento del nacimiento. También suelen presentarse en los primeros años de vida.

A estas manchas se les suma unas pecas particulares en las axilas y la ingle. Las mismas, suelen aparecer entre los 3 y 5 años, siendo estas de mucho menor tamaño que las manchas. A esto se le suman pequeños bultos en el iris que suelen ser realmente inofensivos.

Siguiendo con lo anterior mencionado, también se pueden llegar a observar bultos suaves por la piel. Estos mismos, resultan ser pequeños tumores benignos que pueden llegar a afectar los nervios. Dichos tumores pueden desarrollarse tanto por encima de la piel como por debajo de la misma.

Curiosamente, la Neurofibromatosis infantil se caracteriza por darles a los niños una cabeza mucho más hincada. Ello se debe a que el volumen cerebral de estos pequeños suele ser mucho mayor. Estos niños también suelen tener una estatura por debajo del promedio.

neurofibromatosis
De Haymanj – Trabajo propio, Dominio público, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=2314805.

Otros tipos de Neurofibromatosis

La Neurofibromatosis de la cual se ha hecho mención hasta ahora, es la que se suele denominar Neurofibromatosis 1 o enfermedad de Von Recklinghausen.

Ello denota la formación de tumores tanto en la capa profunda de la piel como en los nervios del cerebro. Sin embargo, esta no es la única que existe en la actualidad. Hay otro tipo que quizás no conocías!

Entre estos tipos existe uno el cual se conoce como Neurofibromatosis 2 (Neurofibromatosis central) o NF 2 para abreviar. El mismo, se caracteriza por una mutación específica del cromosoma 22 del organismo. Esto, a diferencia de la NF 1, cuyo cromosoma afectado es el 17.

En aspectos generales, el NF 2 suele aparecer por el desarrollo de tumores benignos en los oidos. Ello ocasiona que se tenga problemas con el equilibrio y con la audición respectivamente. Suele aparecer en las últimas fases de la adolescencia y no es tan común como en NF 1.

Otro tipo resulta ser la conocida Schwannomatosis. Suele aparecer después de los 20 años de edad y se caracteriza por formar tumores en el cuero cabelludo.

A diferencia del NF 2, la Schwannomatosis no desarrolla tumores en los nervios auditivos que transportan el sonido al cerebro. Por ello, no es normal que esta enfermedad infiera en el equilibro de la persona ni en su audición.

Síntomas comunes de la Neurofibromatosis

Entre las características se han nombrado algún que otro síntoma de la enfermedad. Pese a ello, aún falta mencionar una serie de sintomatologías que hacen aún más particular a la NF en general. Dichos síntomas son:

  • La aparición de las ya mencionadas manchas color café que van creciendo a medida que crece la persona. ¡Suelen aparecer en la niñez!
  • Los nódulos de Lisch. Estos suelen ser lesiones elevadas de color amarillo pardo. Suelen afectar el iris y se observan en la gran mayoría de los pacientes con NF 1. ¡Sobre todo si los mismos son mayores a los 6 años de edad!

No suele ser una enfermedad dolorosa ni con síntomas graves, aunque puede desarrollar una serie de complicaciones alarmantes. Las mismas terminan siendo las siguientes:

  • Problemas neurológicos, generalmente asociados a la gran dificultad para aprender.
  • Ataques de epilepsia que no suelen ser una complicación muy frecuente en la NF 1. ¡Lo mismo aplica para la acumulación de líquidos en el cerebro!
  • Ansiedad y sufrimiento emocional causado por el exceso de manchas cafés en el cuerpo.
  • Malformaciones de los huesos, lo cual puede abrir paso para el arqueo de las piernas o fracturas incurables.
  • Serios problemas de visión.
  • Problemas cardiovasculares, como por ejemplo padecer presión arterial alta.
  • Cáncer, lo cual tiene un margen de probabilidad del 5% en pacientes con Neurofibromatosis.

Ahora bien, los síntomas relacionados con la NF 2 suelen ser:

  • Falta de equilibrio.
  • Fuertes dolores de cabeza.
  • Fuerte zumbido en los oídos.
  • Pérdida gradual de la audición.

Si se trata de la Schwannomatosis, por su parte, los síntomas son:

  • Debilidad en las extremidades y endurecimiento de las mismas.
  • Aparición de cataratas en los ojos.
  • Rostro caído.
  • Perdida de equilibrio.
  • Dolor general en la o las zonas afectadas.

Lo peor de todo es que a estos dos tipos de Neurofibromatosis se les puede agregar otras complicaciones:

  • Sordera total o parcial.
  • Lesiones que comprometan los nervios del rostro.
  • Tumores cerebrales benignos o tumores alojados en la columna vertebral. Estos últimos suelen requerir cirugías pequeñas para su extracción.
  • Debilidad general, sobre todo a la hora de caminar.

Las complicaciones, en relación a este padecimiento cutáneo, no suelen darse con mucha frecuencia. Aun así, lo más recomendable es asistir a un médico profesional ante el exceso de manchas café por el cuerpo.

Causas de la Neurofibromatosis

La alteración genética del cromosoma 17 es lo que suele causar la Neurofibromatosis número 1. Dicho cromosoma, para quienes no lo sepan, se encarga de regular la proteína de nombre “neurofibromina”.

Esta proteína es la que inhibe la formación de tumores en el cuerpo. Una simple alteración de la misma en el cuerpo, puede causar la formación de tumores por doquier. En este caso, los tumores se forman en grandes partes del sistema nervioso del cuerpo.

¿Cómo puede llegar a verse afectado este cromosoma? Simple, este solo puede verse afectado por defectos genéticos. Estos mismos, son transferidos a una persona de manera hereditaria.

Si tus padres tienen problemas con este cromosoma probablemente lo heredes tú también. Aparte de esto, puede que esta malformación genética se produzca de manera espontánea en el momento de la concepción.

Para el caso de la NF 2 y la Schwannomatosis, el cromosoma afectado suele ser el 22 o ambos respectivamente.

Diagnósticos y Tratamientos para la Neurofibromatosis

El diagnóstico solo puede llevarse a cabo por un médico especialista o dermatólogo. Este doctor, debería de empezar realizando una exploración física exhaustiva, para lo cual puede valerse de una lámpara especial.

Esta misma, puede revelar si las manchas en la piel son realmente causadas por la Neurofibromatosis. A estas alturas puede que te pida la historia clínica de tus padres también.

Puede que el especialista recomiende hacerte cierta cantidad de exámenes, entre los cuales resaltan:

  • Un examen ocular, para detectar presencia de cataratas o nódulos de Lisch.
  • Un examen de oído, capaz de evaluar los síntomas en personas con NF 2.
  • Análisis genéticos, los cuales suelen requerir también de la ayuda de los padres de la persona con Neurofibromatosis.

Generalmente, el diagnóstico NF tipo 1 se lleva a cabo antes de los 4 años de edad.

Con respecto al tratamiento, se debe decir que esta enfermedad no tiene cura conocida. Triste pero cierto. Lo máximo que se puede hacer es tratar todos los síntomas de la enfermedad para que estos no sean agravantes.

Quien padezca esta enfermedad tendrá que acudir periódicamente a los chequeos del médico especialista. Así, podrán medir el progreso o evolución de la enfermedad de la piel.

Si se trata de síntomas graves de la enfermedad, puede que sea necesario practicar alguna cirugía. Estas mismas, cuando se trata de Nf tipo 1, suelen ser:

  • Cirugías para extraer tumores, lo cual puede traer grandes alivios si el tumor se ubica en los ojos u oídos.
  • Radiocirugías, lo cual transmite un cierto grado de radiación directamente en el tumor. Esto puede ayudar a preservar la audición en el caso de padecer Neurofibromatosis tipo 2.

Usualmente, suele tratarse como si se tratase de un tipo de cáncer ordinario. Quimioterapias, cirugías y demás son cotidianas en estos casos. Además, suelen utilizarse analgésicos para controlar el dolor (sobre todo si se trata de Schwannomatosis).

Esta suele ser una enfermedad infantil que se desarrolla con frecuencia, a excepción de sus complicaciones. Estas suelen ser escasas. Por ende, para afrontar mejor este padecimiento, se recomienda asistir a un médico que trate este tipo de casos.

De ser posible, trata de buscar apoyo académico para estos jóvenes que aún tienen mucho qué vivir.

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