Enfermedad de Glanzmann

¿Qué es la enfermedad de Glanzmann?

La enfermedad de Glanzmann, también llamada trombastenia de Glanzmann, es una condición rara en la cual su sangre no coagula adecuadamente. Es un trastorno hemorrágico congénito, lo que significa que es un trastorno hemorrágico presente al nacer.

La enfermedad de Glanzmann resulta de no tener suficiente glucoproteína IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), una proteína que generalmente se encuentra en la superficie de las plaquetas de la sangre. Las plaquetas son pequeñas células sanguíneas que responden primero en el caso de un corte u otra lesión hemorrágica. Normalmente se agrupan para formar un tapón en la herida y detener el sangrado.

Sin suficiente glucoproteína IIb / IIIa, sus plaquetas no podrán pegarse ni coagularse correctamente. Las personas que tienen la enfermedad de Glanzmann tienen dificultades para coagular la sangre. La enfermedad de Glanzmann puede ser un problema grave durante las cirugías o en el caso de lesiones graves porque una persona puede perder grandes cantidades de sangre.

¿Qué causa la enfermedad de Glanzmann?

Los genes de la glucoproteína IIb / IIIa se transportan en el cromosoma 17 de su ADN. Cuando hay defectos en estos genes, puede conducir a Glanzmann.

Esta condición es autosómica recesiva. Eso significa que ambos padres deben portar el gen o genes defectuosos de Glanzmann para que puedan heredar la enfermedad. Si tiene antecedentes familiares de enfermedad de Glanzmann o trastornos relacionados, tiene un mayor riesgo de heredar el trastorno o transmitirlo a sus hijos.

Los médicos y científicos aún están investigando qué causa exactamente la enfermedad de Glanzmann y cómo se puede tratar mejor.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Glanzmann?

La enfermedad de Glanzmann puede causar sangrado severo o continuo, incluso por una lesión menor. Las personas que tienen la enfermedad también pueden experimentar:

  • hemorragias nasales frecuentes
  • moretones fácilmente
  • sangrado de las encías
  • sangrado menstrual abundante
  • sangrado durante o después de la cirugía

Diagnóstico de la enfermedad de Glanzmann

Su médico puede usar los siguientes análisis de sangre simples para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Glanzmann:

  • pruebas de agregación plaquetaria: para ver qué tan bien coagulan las plaquetas
  • recuento sanguíneo completo: para determinar la cantidad de plaquetas sanguíneas que tiene
  • tiempo de protrombina: para determinar cuánto tiempo tarda la sangre en coagularse
  • tiempo parcial de tromboplastina: otra prueba para ver cuánto tarda la sangre en coagularse

Su médico también puede evaluar a algunos de sus parientes cercanos para verificar si tienen la enfermedad de Glanzmann o alguno de los genes que pueden contribuir al trastorno.

Tratamiento de la enfermedad de Glanzmann

No existen tratamientos específicos para la enfermedad de Glanzmann. Los médicos pueden sugerir transfusiones de sangre, o inyecciones de sangre de donantes, para pacientes con episodios de sangrado severo. Al reemplazar las plaquetas dañadas con plaquetas normales, las personas con enfermedad de Glanzmann a menudo tienen menos sangrado y hematomas.

Debe evitar medicamentos como el ibuprofeno, la aspirina, los anticoagulantes como la warfarina y los medicamentos antiinflamatorios . Se sabe que estos medicamentos evitan la coagulación de las plaquetas y pueden causar más hemorragias.

Si está recibiendo tratamiento para la enfermedad de Glanzmann y nota que su sangrado no se detiene o empeora, debe hablar con su médico.

¿Qué puedo esperar si tengo la enfermedad de Glanzmann?

La enfermedad de Glanzmann es un trastorno a largo plazo sin cura. Existen muchos peligros de sangrado continuo, como anemia crónica, problemas neurológicos o psiquiátricos, y posiblemente la muerte, si se pierde suficiente sangre. Las personas con Glanzmann tienen que tener mucho cuidado cuando se lesionan y se produce un sangrado. Las mujeres que tienen la afección pueden desarrollar anemia por deficiencia de hierro durante sus ciclos menstruales.

Si comienza a tener moretones con facilidad o sangra por razones desconocidas, debe hablar con su médico. Puede significar que la enfermedad está empeorando o que hay otra afección subyacente que su médico debe diagnosticar.

¿Se puede prevenir la enfermedad de Glanzmann?

Un análisis de sangre puede ayudar a detectar los genes responsables de causar la enfermedad de Glanzmann. Si tiene antecedentes familiares de algún trastorno plaquetario, puede ser útil buscar asesoramiento genético si planea tener hijos. La asesoría genética puede ayudarlo a determinar el riesgo potencial de que su hijo herede la enfermedad de Glanzmann.

3 fuentes

  • Trombastenia de Glanzmann. (18 de enero de 2016)
    ghr.nlm.nih.gov/condition/glanzmann-thrombasthenia
  • Nurden, AT (2006). Trombastenia de Glanzmann. Orphanet Journal of Rare Diseases, 1 (10)
    ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1475837/
  • ¿Qué es un trastorno hemorrágico? (nd)
    hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=2&contentid=5
  • Categorías