Enfermedad de Gaucher

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es una afección hereditaria en la que su cuerpo no almacena correctamente los materiales grasos llamados lípidos. Las sustancias grasas pueden acumularse alrededor de los órganos vitales, incluidos los siguientes:

  • hígado
  • bazo
  • livianos
  • huesos
  • cerebro

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad metabólica. La acumulación de grasa que afecta afecta el funcionamiento de ciertos sistemas corporales. La condición también se llama trastorno de almacenamiento de lípidos.

Signos y síntomas de los tres tipos de enfermedad de Gaucher

Es más probable que tenga la enfermedad de Gaucher tipo 1 si es de ascendencia judía ashkenazi. Los otros tipos de la afección pueden afectar a personas de todas las herencias por igual.

Tipo 1

La enfermedad de Gaucher tipo 1 también se llama «enfermedad de Gaucher no neuropática». Es la forma más leve de la afección y la más común. Los síntomas del tipo 1 pueden comenzar en la infancia o la edad adulta. Se extienden en severidad.

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 incluyen:

  • dolor de huesos
  • fracturas óseas
  • un hígado y bazo inflamados
  • manchas amarillas en tus ojos

La enfermedad de Gaucher tipo 1 se caracteriza por un bajo número de plaquetas en la sangre. Esto puede provocar hematomas, fatiga y hemorragias nasales. Los niños diagnosticados con esta forma de la afección pueden experimentar retraso en la pubertad. La enfermedad de Gaucher tipo 1 no afecta el cerebro.

Tipo 2

La enfermedad de Gaucher tipo 2 se llama «enfermedad de Gaucher neuropática infantil aguda». Es la forma más grave de la afección. Según la Fundación Nacional Gaucher , el tipo 2 de Gaucher es fatal y generalmente causa la muerte antes de los 2 años de edad. Los bebés con esta afección generalmente reciben un diagnóstico entre las edades de 3 y 6 meses.

Muchos de los síntomas del tipo 1 también están presentes en niños con enfermedad de Gaucher tipo 2. Las convulsiones y el daño cerebral también pueden ocurrir.

Tipo 3

Tipo 3La enfermedad de Gaucher se llama «enfermedad de Gaucher neuropática crónica». La enfermedad de Gaucher generalmente se diagnostica durante la adolescencia. Es una forma progresiva de la enfermedad de Gaucher. Las personas con Gaucher tipo 3 experimentan agrandamiento del hígado y el bazo, que progresa más rápidamente en el tipo 3 que otros tipos.

El daño cerebral puede ocurrir en la enfermedad de Gaucher tipo 3, pero no afecta a todas las personas con este tipo. En algunos casos, puede conducir a alteraciones cognitivas. Sus movimientos oculares y la coordinación muscular también pueden verse afectados. También pueden existir problemas respiratorios.

Según la National Gaucher Foundation , la vida útil de los adultos con enfermedad de Gaucher tipo 3 es más corta que la del adulto promedio, incluso con tratamiento. Los adultos con esta afección generalmente viven entre los 30 y 40 años.

Causas de la enfermedad de Gaucher

Una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa causa la enfermedad de Gaucher. Esta enzima es responsable de descomponer las sustancias grasas en su cuerpo. Cuando no produce suficiente glucocerebrosidasa, su cuerpo no descompone los lípidos adecuadamente. Como resultado, los lípidos se acumulan alrededor de sus órganos.

La deficiencia de glucocerebrosidasa es una condición genética. El gen es recesivo, por lo que ambos padres deben portar el gen para que ustedes desarrollen la enfermedad de Gaucher. Si ambos padres son portadores del gen pero no tienen la enfermedad, solo tienen un 25 por ciento de posibilidades de heredar dos copias de él. Tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar una copia del gen, en cuyo caso probablemente no desarrolle síntomas. Tiene un 25 por ciento de posibilidades de no heredar ninguna copia del gen y no ser portador usted mismo.

Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher

Su médico puede usar análisis de sangre para medir sus niveles de enzimas para ver si tiene niveles de glucocerebrosidasa más bajos de lo normal. Si lo hace, realizarán un análisis genético para confirmar un diagnóstico de la enfermedad de Gaucher. Las pruebas de detección de mutaciones genéticas los ayudarán a determinar si usted tiene el gen de la enfermedad. También puede ayudarlos a aprender qué tipo de enfermedad tiene.

Si le diagnostican la enfermedad de Gaucher, es posible que necesite pruebas periódicas para evaluar su condición. Su médico puede usar herramientas de imágenes para aprender cómo está progresando su condición. Pueden usar una exploración de absorciometría de rayos X de energía dual, que es un tipo especial de rayos X, para medir la densidad ósea. También pueden usar una resonancia magnética para evaluar la condición y el tamaño de su hígado y bazo.

Tratamiento de la enfermedad de Gaucher

Dependiendo del tipo de enfermedad de Gaucher que tenga, puede ser elegible para algunas opciones de tratamiento.

Terapia de reemplazo de enzimas.

La terapia de reemplazo de enzimas es el tratamiento para los tipos 1 y 3 de la enfermedad de Gaucher. Recibirá una dosis de enzimas intravenosas cada dos semanas para aumentar sus niveles de glucocerebrosidasa. Esto ayudará a reducir la inflamación de su hígado y bazo. También promoverá una mejor densidad ósea. Sin embargo, la terapia de reemplazo enzimático no revierte el daño cerebral sufrido por personas con la enfermedad de Gaucher.

Trasplantes de médula ósea

Si tiene anemia u otros signos de anomalías en los glóbulos rojos, también puede necesitar trasplantes de médula ósea. En un trasplante de médula ósea, se someterá a quimioterapia, radioterapia o ambas para eliminar su médula ósea existente. Luego, su médico trasplantará células de médula ósea de un donante a su médula ósea. Si el trasplante es exitoso, estas células comenzarán a crecer y reemplazarán la médula ósea y la sangre.

Otros tratamientos

Otros métodos de tratamiento varían según el daño causado por la enfermedad de Gaucher. Por ejemplo, si sus articulaciones están afectadas, es posible que necesite una cirugía de reemplazo de la articulación para mejorar su movilidad y calidad de vida. Si tiene un bazo agrandado que no responde a la terapia de reemplazo enzimático, es posible que deba extirparlo quirúrgicamente. En algunos casos, también puede beneficiarse de las transfusiones de sangre.

Perspectiva a largo plazo

La enfermedad de Gaucher de tipo 2 es fatal, generalmente causa la muerte a los 2 años de edad. La terapia de reemplazo de enzimas puede ayudar a mejorar su esperanza de vida y calificar para la vida si tiene la enfermedad de Gaucher tipo 1 o tipo 3. Otros tratamientos también pueden ayudarlo a controlar su condición y posibles complicaciones. Pregúntele a su médico sobre su condición específica, opciones de tratamiento y perspectivas a largo plazo.

Si tiene la enfermedad de Gaucher, sus hijos tienen un mayor riesgo de heredar el gen defectuoso y tener la afección. La asesoría genética puede ayudarlo a usted y a su pareja a evaluar su riesgo de tener hijos con la enfermedad.

3 fuentes

  • Enfermedad de Gaucher tipo 2 y 3. (nd)
    gaucherdisease.org/gaucher-disease-type2-type3.php
  • Personal de la Clínica Mayo. (2 de julio de 2015). Enfermedad de Gaucher
    mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/basics/definition/con-20031396
  • Página de información de la enfermedad de NINDS Gaucher. (22 de febrero de 2016)
    ninds.nih.gov/disorders/gauchers/gauchers.htm
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