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Distrofia muscular: síntomas, tratamientos y causas

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular se refiere al grupo de enfermedades genéticas en las que los músculos que controlan el movimiento se debilitan progresivamente. En general, sólo se ven afectados los músculos de movimiento voluntario, pero algunas formas de esta enfermedad también pueden afectar el corazón y otros órganos de movimiento involuntario.

Existen nueve formas principales de distrofia muscular:

  • Miotónicos
  • Duchenne
  • Becker
  • Distrofia muscular tipo cintura (Erb)
  • Distrofia muscular humeral fácil de escapular
  • Congénito
  • Distrofia muscular ocular faríngea
  • Distrofia muscular distal
  • Emery-Dreifuss

La distrofia muscular puede aparecer a cualquier edad, y la forma y gravedad de la enfermedad están determinadas por el momento de la vida en que aparecen. Algunas personas con distrofia muscular viven de manera normal, con síntomas que se desarrollan muy lentamente. Otros pueden experimentar debilidad muscular rápida y severa, que puede ser muy debilitante.

Según la Asociación Brasileña de Distrofia Muscular, la enfermedad es uno de los cambios genéticos más comunes en el mundo. De cada 2.000 nacidos vivos, uno es portador de algún tipo de distrofia muscular. Esta incidencia supera la de enfermedades como el cáncer infantil, que es aproximadamente de uno a 4.500 nacidos, según el Inca – Instituto Nacional del Cáncer.

Tipos

Distrofia muscular miotónica

También conocida como enfermedad de Steinert, es la forma más común de distrofia muscular en adultos, afectando a uno de cada 8.000 a 10.000 nacimientos de ambos sexos, según la Asociación Brasileña de Distrofia Muscular (ABDIM). El nombre se refiere a un síntoma llamado miotomía, que es un espasmo prolongado o rigidez de los músculos después de su uso. Este síntoma es generalmente peor en temperaturas frías. La enfermedad causa debilidad muscular y también afecta el sistema nervioso central, el corazón, el tracto gastrointestinal, los ojos y las glándulas productoras de hormonas.

Distrofia muscular de Duchenne

Esta es la forma más común de distrofia muscular en niños y afecta sólo a las personas que nacen con el cromosoma Y. Los datos del ABDIM muestran que Duchene afecta a uno de cada 3.500 nacimientos. Aparece entre los dos y los seis años. Los músculos disminuyen de tamaño y crecen más lentamente con el paso de los años, debilitándose. La progresión de la enfermedad es variable, pero muchas personas con Duchenne necesitan una silla de ruedas hasta la adolescencia. Los problemas respiratorios y cardíacos graves marcan las etapas más avanzadas de la enfermedad.

Distrofia muscular de Becker

Afectando a uno de cada 30.000 nacimientos masculinos, la distrofia muscular de Becker es similar a la distrofia Duchenne, afectando sólo a personas con el cromosoma Y. Más suave que la distrofia de Duchenne, los síntomas aparecen más tarde y progresan más lentamente. Es común que la enfermedad se manifieste entre los dos y los 16 años de edad, pero puede ocurrir más tarde. La gravedad de la enfermedad varía y las complicaciones más comunes son cardíacas.

Distrofia muscular tipo cintura

La distrofia muscular tipo cintura es más común en la adolescencia y la adultez, afectando a hombres y mujeres. Según el ABDIM, la incidencia de la enfermedad es de aproximadamente un caso por cada 10.000 a 20.000 nacimientos de ambos sexos. En su forma más común, la distrofia muscular tipo cintura causa debilidad progresiva que comienza en las caderas y se mueve a los hombros, brazos y piernas.

Distrofia muscular humeral fácil de escapular

Este tipo de distrofia muscular afecta a uno de cada 20.000 nacimientos de ambos sexos y se refiere a los músculos que mueven la cara, el hombro y los huesos del brazo. Esta forma de distrofia muscular aparece en la adolescencia y a principios de la edad adulta, afectando tanto a hombres como a mujeres. Progresa lentamente, causando dificultad para caminar, masticar, tragar y hablar. Aproximadamente el 50% de las personas con distrofia fácil del músculo escapular pueden seguir caminando normalmente y la mayoría lleva una vida normal.

Distrofia muscular congénita

La distrofia muscular congénita es la que ha estado presente desde el nacimiento. Causa debilidad muscular durante los primeros meses de vida y puede causar convulsiones y anomalías neurológicas. Sin embargo, la distrofia muscular congénita tiene un desarrollo lento y no afecta drásticamente la vida de los portadores.

Distrofia muscular ocular faríngea

Ojo faríngeo significa ojos y garganta. Por lo tanto, esta distrofia muscular puede causar dificultad para tragar y debilidad en los músculos de la cara. La distrofia muscular del ocular faríngeo, que afecta principalmente a hombres y mujeres mayores de 40 años, también puede afectar a los músculos pélvicos y de los hombros a medida que progresa. En casos graves, se puede presentar neumonía e incluso asfixia.

Distrofia muscular distal

Este grupo de enfermedades raras afecta a hombres y mujeres en la edad adulta. La distrofia muscular distal causa debilidad y atrofia de los músculos conocidos como ditales, como los antebrazos, las manos, las piernas y los pies. Generalmente, la distrofia muscular distal progresa lentamente y afecta menos músculos que otras formas de distrofia muscular.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una forma poco frecuente de distrofia muscular, que aparece desde la infancia hasta la adolescencia temprana y afecta sólo a los hombres. Causa debilidad muscular en los hombros, brazos y piernas. La debilidad puede extenderse al pecho y a los músculos pélvicos. La enfermedad progresa lentamente y causa menos debilidad muscular grave que otras formas de distrofia muscular, con riesgo de complicaciones cardíacas.

Causas

Cientos de genes están involucrados en la producción de proteínas que protegen las fibras musculares del daño. La distrofia muscular ocurre cuando uno de estos genes es defectuoso. Cada forma de distrofia muscular es causada por una mutación genética específica. Muchas de estas mutaciones son hereditarias, pero algunas pueden ocurrir espontáneamente en el óvulo de la madre o en el embrión en desarrollo.

Factores de riesgo

Aunque la distrofia muscular ocurre en ambos sexos, en todas las edades y razas, las formas más comunes de la enfermedad afectan sólo a las personas con el cromosoma Y. Los pacientes que tienen antecedentes familiares de distrofia muscular tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad o de transmitirla a sus hijos e hijas.

Síntomas

Síntomas de distrofia muscular

La debilidad muscular progresiva es la principal característica de la distrofia muscular. Sin embargo, cada forma separada de distrofia muscular puede variar ligeramente la localización de los síntomas:

Distrofia muscular de Duchenne

Los signos y síntomas generalmente surgen cuando el niño comienza a caminar y pueden incluir:

  • Gotas frecuentes
  • Dificultad para levantarse de una posición acostada o sentada
  • Problemas con correr y saltar
  • Piso gingado
  • Músculos de la pantorrilla más grandes de lo normal
  • Problemas de aprendizaje.

Distrofia muscular de Becker

Esta variedad tiene signos y síntomas similares a la distrofia muscular de Duchenne, pero son más ligeros y progresan más lentamente. El inicio de los síntomas suele ser en la adolescencia, pero puede no ocurrir hasta mediados de los 20 años o incluso más tarde.

Otros tipos de distrofia muscular

  • Distrofia muscular miotónica: presenta una incapacidad para relajar los músculos a voluntad. La mayoría de las veces comienza a principios de la edad adulta. Los músculos de la cara suelen ser los primeros afectados.
  • Distrofia muscular tipo cintura: los músculos de la cadera y del hombro suelen ser los primeros afectados en este tipo de distrofia muscular. En algunos casos, se hace difícil levantar la parte delantera del pie. Los signos y síntomas pueden comenzar desde la infancia hasta la edad adulta.
  • Distrofia muscular congénita: es evidente al nacer o hasta los dos años de edad. Algunas formas progresan más lentamente y sólo causan una discapacidad leve, mientras que otras avanzan rápidamente y causan daños graves.
  • Distrofia muscular escápulo-umeral fácil: uno de los signos más llamativos es que los escapularios pueden permanecer fuera, como las alas, cuando la persona levanta los brazos. El inicio generalmente ocurre en adolescentes o adultos jóvenes.
  • Distrofia muscular ocular faríngea: el primer signo es la caída de los párpados. La debilidad de los músculos de los ojos, la cara y la garganta a menudo provoca dificultades para deglutir. Los signos y síntomas aparecen por primera vez en la edad adulta, generalmente entre 40 y 50 años.

Diagnóstico y exámenes

Buscar ayuda médica

Solicite una cita médica si usted o su hijo muestran signos de debilidad muscular, como dificultad para caminar o para tragar.

En la cita con el médico

Los especialistas que pueden diagnosticar y controlar la distrofia muscular son:

  • Genética Médica
  • Fisioterapeuta
  • Fisiatra
  • Pediatra
  • Terapeuta ocupacional

Estar preparado para la consulta puede facilitar el diagnóstico y optimizar el tiempo. De esta manera, usted puede llegar a la consulta con alguna información:

  • Una lista de todos los síntomas y cuánto tiempo han estado presentes
  • Historial médico, incluyendo otras condiciones que el paciente tiene y medicamentos o suplementos que el paciente toma regularmente
  • Si es posible, pídale a una persona que lo acompañe

El médico probablemente le hará una serie de preguntas, tales como…:

  • ¿Cuáles son los síntomas?
  • ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
  • ¿Algún miembro de la familia tiene distrofia muscular?
  • ¿Piensa tener uno o más hijos?

También es importante llevar sus preguntas a la consulta escrita, empezando por la más importante. Esto asegura que usted obtendrá respuestas a todas las preguntas relevantes antes de que termine la consulta. Para la distrofia muscular, algunas preguntas básicas incluyen:

  • ¿Cuál es la causa probable de los síntomas?
  • ¿Cuáles son las otras causas posibles?
  • ¿Qué exámenes son necesarios?
  • ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
  • ¿Cómo es el tratamiento?
  • ¿Qué cambios hay que hacer para evitar complicaciones?

No dude en hacer otras preguntas si surgen en el momento de la consulta.

Diagnóstico de distrofia muscular

El diagnóstico de las distrofias musculares se basa en los siguientes procedimientos:

  • Determinación de la creatinofosfocinasa (DK), generalmente elevada en distrofia muscular
  • Estudio molecular del ADN, buscando alteraciones genéticas que justifiquen la distrofia muscular
  • Biopsia muscular: se toma una muestra del músculo para identificar qué proteínas faltan o tienen mutaciones. Esto ayuda a diferenciar las distrofias musculares
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  • Estudio del ARN: si hay dificultad en encontrar la mutación genética responsable de la distrofia, se puede hacer la prueba de proteína truncada (PTT), que utiliza ARN extraído de linfocitos sanguíneos.

Tratamiento y cuidado

Tratamiento de la distrofia muscular

No hay dos personas que tengan exactamente la misma distrofia muscular. Por lo tanto, los tratamientos serán diferentes dependiendo del caso y del tipo de enfermedad. Es importante tener profesionales de la salud disponibles para ayudar con el tratamiento y para monitorear al paciente. Estos profesionales de la salud pueden incluir:

  • Neurólogos o neuropediatras
  • Especialistas en rehabilitación
  • Genetistas clínicos
  • Pediatras

El cuidado principal en el tratamiento de la distrofia muscular es preservar los músculos y monitorear el progreso de la debilidad muscular. Los problemas causados por la debilidad muscular pueden incluir dificultad para aprender a gatear y caminar, dificultad para levantarse del piso, dificultad para subir escaleras, dificultad para tragar y caídas frecuentes.

Los chequeos médicos regulares son importantes para medir qué tan bien están funcionando sus músculos y para averiguar si se necesitan tratamientos. Los tratamientos pueden incluir:

  • Medicamentos esteroides
  • Estiramientos y otros ejercicios específicos para personas con distrofia muscular
  • Dispositivos de soporte
  • Cirugía

Medicamentos esteroides

Se pueden usar diferentes tipos de medicamentos esteroides para ayudar a mantener la fuerza muscular. Estos medicamentos son las únicas formas de tratamiento que pueden retrasar el daño muscular. Los esteroides pueden tener efectos secundarios graves, por lo que es importante que las personas con distrofia muscular sean vigiladas de cerca, especialmente antes de la cirugía o si tienen alguna lesión o infección.

Terapias

Varios tipos diferentes de terapias y apoyos pueden mejorar la calidad de vida de las personas con distrofia muscular. Echa un vistazo:

  • Fisioterapia: la distrofia muscular puede restringir la flexibilidad y la movilidad de las articulaciones, que pueden deformarse. En fisioterapia, se realizan ejercicios de amplitud de movimiento para mantener las articulaciones felixibles tanto como sea posible.
  • Dispositivos para ayudar a la movilidad: los tirantes pueden proporcionar apoyo a los músculos debilitados y ayudar a mantener los músculos y tendones tensos y flexibles. Otros dispositivos como bastones, andadores y sillas de ruedas pueden ayudar a mantener la movilidad y la independencia.
  • Respiración: a medida que los músculos respiratorios se debilitan, los BiPAPs (dispositivos de respiración artificial no invasivos) pueden ser utilizados para mejorar el suministro de oxígeno durante la noche. Estos dispositivos se utilizan para tratar la apnea del sueño. Algunas personas con distrofia muscular severa pueden necesitar ayuda constante de un respirador.

Procedimientos quirúrgicos y otros procedimientos

  • La cirugía de tendones puede aflojar las articulaciones dibujadas por contracturas
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  • La cirugía también puede ser necesaria para corregir una curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis) que puede dificultar la respiración
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  • Algunas personas que tienen problemas cardíacos relacionados con la distrofia muscular pueden ser tratadas con la inserción de un marcapasos
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Vivir juntos (pronóstico)

Viviendo juntos / Pronóstico

Salud mental y emocional

Los medicamentos o incluso la enfermedad en sí pueden causar efectos secundarios emocionales y mentales, que deben ser tratados por psicólogos o psiquiatras. El tratamiento tiene como objetivo:

  • Fomentar la independencia y la participación en la toma de decisiones
  • Recibir ayuda para desarrollar habilidades sociales y de aprendizaje
  • Psicoterapia, como terapia individual o familiar
  • Uso de medicamentos cuando sea necesario

Las personas con distrofia muscular también pueden disfrutar de actividades que dan placer e incluso participar en grupos de otros pacientes con la misma condición.

Cuidado de la salud de los huesos

La debilidad muscular, la falta de movimiento y los medicamentos esteroides pueden dejar los huesos más débiles en las personas con distrofia muscular. Los problemas óseos pueden incluir escoliosis, huesos más débiles y delgados, y un mayor riesgo de fracturas en las piernas y la columna vertebral. El ejercicio puede ser necesario para mantener la salud de los huesos y la columna vertebral, así como para recetar medicamentos y vitaminas.

Prevención de problemas cardíacos

Algunos tipos de distrofia muscular pueden afectar los músculos del corazón, que se debilitan con el tiempo. Esto puede causar insuficiencia cardíaca o arritmia. Las personas con distrofia muscular deben hacerse revisar el corazón regularmente. Se pueden prescribir medicamentos para prevenir o tratar problemas cardíacos.

Digestión y nutrición

La distrofia muscular también puede afectar los músculos responsables de masticar y tragar alimentos. En tales casos, los pacientes pueden tener dificultades para alimentarse y consumir todos los nutrientes necesarios. Se pueden presentar complicaciones como bajo peso, sobrepeso, acidez estomacal y estreñimiento. Los nutricionistas o los profesionales de la nutrología pueden controlar a los pacientes con el fin de elaborar una dieta adecuada. En los casos graves, puede ser necesario utilizar una sonda de alimentación.

Vacunación

También es importante que las personas con distrofia muscular sean vacunadas contra enfermedades respiratorias como la gripe y la neumonía, ya que el deterioro de la función pulmonar dificulta la prevención y la lucha contra estas enfermedades.

Posibles complicaciones

Algunos tipos de distrofia muscular acortan la vida de la persona, afectando a menudo los músculos asociados con la respiración. Incluso con una mejor asistencia respiratoria mecánica, las personas que tienen distrofia muscular generalmente sufren de insuficiencia respiratoria antes de los 40 años.

Muchos tipos de distrofia muscular también disminuyen la eficiencia del músculo cardíaco, aumentando el riesgo de insuficiencia cardíaca y arritmias. Si los músculos involucrados en la deglución se ven afectados, se pueden desarrollar problemas nutricionales.

A medida que progresa la debilidad muscular, la movilidad se convierte en un problema. Muchas personas con distrofia muscular necesitan una silla de ruedas. La falta de uso de los músculos puede a su vez resultar en contracturas musculares.

Las contracturas musculares pueden jugar un papel en el desarrollo de la escoliosis, una curvatura lateral de la columna vertebral que reduce aún más la eficiencia del pulmón en personas que tienen distrofia muscular.

¿Existe una cura para la distrofia muscular?

En los últimos años, la esperanza de vida de los pacientes en los países desarrollados ha aumentado de 20 a 25 años a más de 35 años. Las personas afectadas por formas más leves de distrofia, por otro lado, pueden tener una vida prácticamente normal si son diagnosticadas a tiempo y tratadas apropiadamente.

A pesar de las limitaciones físicas, la mayoría de los afectados por las distrofias musculares han conservado su capacidad intelectual.

Prevención

Prevención

La distrofia muscular no se puede prevenir, ya que depende de una mutación genética que no se puede controlar o prevenir.

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