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Distrofia muscular de Duchenne: síntomas, tratamientos y causas

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria (ligada al cromosoma X) y degenerativa. Aunque se transmite simultáneamente por el padre y la madre, uno de cada tres casos de la enfermedad ocurre como resultado de una mutación genética.

Sinónimos

Distrofia muscular pseudohipertrófica, distrofia muscular de Duchenne

Causas

La distrofia muscular de Duchenne es una de las muchas formas existentes de distrofia muscular – y también es la que evoluciona más rápidamente. Aproximadamente la mitad de todos los casos de distrofia muscular son del tipo Duchenne. Otros tipos de distrofia, como la distrofia muscular de Becker, empeoran a un ritmo mucho más lento.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por la ausencia de una proteína esencial para los músculos. Sin esta proteína, el músculo se degenera progresivamente. La ausencia de esta proteína es causada por un gen defectuoso, aunque el problema también puede surgir de una mutación genética, por lo que no hay necesidad de heredar.

Factores de riesgo

Sólo los hombres suelen desarrollar distrofia muscular de Duchenne. Las mujeres pueden incluso ser portadoras del gen defectuoso, pero no tienen síntomas.

Cada hombre, hijo de una mujer con la enfermedad, tiene un 50% de posibilidades de desarrollar el problema. La hija, la mujer, tiene un 50% de posibilidades de ser la única portadora del gen.

Síntomas

Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne

Los signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne aparecen primero cuando el niño está aprendiendo a caminar. Los síntomas generalmente comienzan en las piernas y la pelvis y ocurren en menor grado en los brazos, el cuello y otras partes del cuerpo. Echa un vistazo:

  • Gotas frecuentes
  • Dificultad para levantarse de una posición acostada o sentada
  • Dificultad con habilidades motoras como correr y saltar
  • Piso de escalonamiento
  • Músculos grandes de la pantorrilla
  • Problemas de aprendizaje
  • Fatiga
  • Retraso mental
  • Debilidad que empeora con el tiempo.

La capacidad de caminar debido a la distrofia muscular de Duchenne puede perderse a la edad de 12 años debido a la rápida progresión de la enfermedad.

Diagnóstico y exámenes

En la cita con el médico

Los especialistas que pueden diagnosticar la distrofia muscular de Duchenne son:

  • Médico generalista
  • Neurólogo
  • Reumatólogo
  • Genetista.

Estar preparado para la consulta puede facilitar el diagnóstico y optimizar el tiempo. De esta manera, usted puede llegar a la consulta con alguna información:

  • Una lista de todos los síntomas y cuánto tiempo han estado presentes
  • Historial médico, incluyendo otras condiciones que el paciente tiene y medicamentos o suplementos que el paciente toma regularmente
  • Si es posible, pídale a alguien que lo acompañe.

El médico probablemente le hará una serie de preguntas, tales como…:

  • ¿Cuándo aparecieron los síntomas?
  • ¿Los síntomas empeoraron con el tiempo?
  • ¿Cuándo se dio cuenta de que algo andaba mal con su hijo?
  • ¿Su hijo ha sido diagnosticado con alguna otra condición médica? ¿Cuál de ellos? ¿Ha comenzado el tratamiento?
  • Además de la distrofia muscular, ¿hubo otros síntomas? ¿Cuáles?
  • ¿Tiene usted o su pareja antecedentes familiares de distrofia muscular?

Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne

El médico comenzará el proceso de diagnóstico con un examen físico y un cuestionario sobre la familia del niño y su historia clínica. Sin embargo, esto no es suficiente para confirmar el diagnóstico. El médico puede pedirle que realice algunas pruebas específicas, tales como:

Pruebas enzimáticas

Los músculos dañados liberan enzimas en la sangre, como la creatina cinasa (CK). En ausencia de lesiones traumáticas, los niveles elevados de CK en el torrente sanguíneo indican una enfermedad muscular, como la distrofia muscular, por ejemplo.

Electromiografía

Este examen consiste en insertar una aguja de electrodo a través de la piel y dentro del músculo dañado. La actividad eléctrica se mide en función de los movimientos que se realizan con el músculo, ya sea relajación o contracción. Los cambios en el patrón de actividad eléctrica pueden confirmar una enfermedad muscular.

Biopsia de músculo

Un pequeño trozo de músculo puede ser removido por medio de una pequeña incisión. El análisis de la muestra puede distinguir las distrofias musculares de otras enfermedades que afectan a los músculos.

Pruebas genéticas

Se pueden examinar muestras de sangre para determinar si algunos genes pueden mutar y causar distrofia muscular de Duchenne.

Tratamiento y cuidado

Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

Todavía no hay cura para ninguna forma de distrofia muscular. Los médicos están investigando opciones de terapia génica para averiguar si eventualmente pueden proporcionar un tratamiento que prevenga el avance de la enfermedad.

El uso de células madre también está siendo considerado para el futuro, de modo que puedan dar lugar a nuevos tejidos que reemplacen a los músculos afectados.

Hoy en día, el objetivo principal del tratamiento es aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Para ello, los médicos pueden someter al paciente a un tratamiento a base de corticosteroides, que ayudan a disminuir los procesos inflamatorios del músculo. La fisioterapia y la hidroterapia también han demostrado ser eficaces para controlar la progresión de la enfermedad.

Vivir juntos (pronóstico)

Viviendo juntos / Pronóstico

Es importante que el niño permanezca activo. Haga que el niño practique alguna actividad física moderada, siguiendo las instrucciones del fisioterapeuta, reumatólogo y un entrenador personal o profesor especializado. Un estilo de vida sedentario puede agravar la distrofia muscular de Duchenne.

Posibles complicaciones

La distrofia muscular de Duchenne puede evolucionar a algunas condiciones de salud más serias. Mira cuáles:

  • Cardiomiopatía
  • Disminución de la capacidad de movilidad
  • Insuficiencia cardíaca congestiva (rara)
  • Deformidades
  • Insuficiencia respiratoria
  • Arritmias cardíacas (poco frecuentes)
  • Discapacitados mentales (varía, pero generalmente las probabilidades son mínimas)
  • Capacidad para cuidar de sí mismo disminuida
  • Neumonía u otras infecciones respiratorias.

¿Es curable la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne evoluciona rápidamente, de modo que el individuo que la tiene pierde los movimientos mucho más rápido que en el caso de otras distrofias musculares.

Sin el tratamiento adecuado, la persona puede no ser capaz de resistir la enfermedad. La principal causa de muerte entre los pacientes de esta afección son las enfermedades pulmonares y se produce alrededor de los 25 años.

Prevención

Prevención

Desafortunadamente, no hay manera de prevenir la ocurrencia de distrofia muscular de Duchenne.

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