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Distonía: tratamientos y causas

¿Qué es la distonía?

La distonía es un tipo de movimiento involuntario que puede ocurrir en cualquier región del cuerpo de forma localizada (focal) o incluso generalizada y se caracteriza por una contracción de los músculos agonistas (favorable al movimiento) y antagonistas (desfavorable al movimiento) simultáneamente. En general, esta contracción involuntaria de la desarmonía de los músculos causa una postura anormal del segmento del cuerpo afectado (cabeza, mano, tronco o pie) y a menudo se asocia con dolor.

Tipos

Una de las maneras de clasificar una distonía se refiere al segmento en el cuerpo donde ocurre. Así, hay distonía focal que afecta a un solo segmento, por ejemplo, la mano, el cuello o el pie.

La distonía segmentaria, por otro lado, compromete dos segmentos contiguos del cuerpo, por ejemplo, la mano y el antebrazo o la cabeza y el cuello. Luego, hay distonía multifocal que afecta a dos segmentos no contiguos como el cuello y la mano. Finalmente, la distonía generalizada afecta a las extremidades inferiores y a un segmento más del cuerpo.

Mientras que la distonía focal es más común en adultos, por ejemplo, la distonía cervical y los calambres de la secretaria, la distonía generalizada es más común en niños y adolescentes. A su vez, en este grupo, la distonía es a menudo de naturaleza genética (relacionada con mutaciones de genes conocidas como el gen DYT1). En los adultos, la distonía focal es mayormente esporádica (sin causa genética).

Causas

Las causas más comunes de distonía son las causas genéticas en niños y adolescentes, mientras que en los adultos suele ser esporádica (y focal). El gen más frecuentemente relacionado con causas genéticas es DYT1, pero hay otros como DYT4, DYT5, DYT6 que también son causas conocidas de distonía o distonía plus (aquellos en los que se produce distonía más otra manifestación neurológica, por ejemplo, parkinsonismo, como en la distonía asociada con la mutación del gen DYT5).

Es importante recordar que la distonía también puede adquirirse en el contexto, por ejemplo, de enfermedades cerebrovasculares, o puede ser de origen metabólico, por ejemplo, en la enfermedad de Wilson, en la que el metabolismo del cobre se altera y la impregnación de este elemento en el cerebro puede causar distonía (o parkinsonismo).

Las causas menos comunes serían aquellas relacionadas con otras enfermedades genéticas en las que la distonía es sólo una de las múltiples señales y síntomas encontrados. Por ejemplo, varias enfermedades neurodegenerativas raras pueden curarse con distonía: ataxias espinocerebelosas, neurodegeneración por acumulación de hierro en el cerebro y parkinsonismo atípico.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo para la distonía está presente en formas hereditarias, en las cuales el gen mutado puede ser transmitido a otras generaciones. Esto es particularmente importante en las formas autosómicas dominantes y en los matrimonios consanguíneos. Los portadores de mutaciones tendrán más probabilidades de manifestar distonía que los individuos sin el gen mutado. La probabilidad dependerá de varios factores como el tipo de herencia y la penetración de genes.

Síntomas

Síntomas de Distonía

Los síntomas más comunes de la distonía son…:

  • Aumento del tono muscular (hipertonía) que se manifiesta en segmentos del cuerpo más endurecidos e incrementados afectados
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  • Dolor
  • Posturas anormales, por ejemplo, con el cuello desviado.

Los síntomas menos comunes, como el temblor, también pueden ocurrir en algunos tipos de distonía, particularmente en la distonía cervical, la forma más común de distonía en adultos.

Diagnóstico y exámenes

Buscar ayuda médica

Cuando una persona tiene un pariente con un diagnóstico de distonía, especialmente si esto ha comenzado a manifestarse en la niñez, si hay contracturas musculares inexplicables que se mantienen en una parte del cuerpo, dolor localizado en el sitio de la contractura y posturas anormales, esta persona debe buscar asistencia médica.

Sin embargo, hay formas de distonía que no se manifiestan en reposo. El calambre del empleado, por ejemplo, sólo se percibe durante la escritura, cuando el individuo desarrolla una postura anormal de la mano que está escribiendo, asociada con un compromiso de la carta escrita. Esto también sugiere una pista para el diagnóstico y se debe buscar ayuda médica.

Diagnóstico de distonía

La distonía puede tener muchas causas. El diagnóstico depende del trípode: historia clínica, examen físico y exámenes complementarios. En esta situación, más que nunca, será esencial una historia bien recogida con información sobre la instalación de la enfermedad, el lugar de implicación, la duración, los antecedentes familiares, los medicamentos en uso, etc. El examen físico general, pero sobre todo un buen examen neurológico, ayudará en el razonamiento diagnóstico y en la elección de exámenes complementarios, que pueden ir desde simples análisis de sangre hasta neuroimágenes más complejas o pruebas genéticas, no siempre disponibles comercialmente.

El seguimiento será clínico y controlado con exámenes complementarios, según la causa de la distonía.

Tratamiento y cuidado

Tratamiento de la distonía

  • Para la distonía focal, el tratamiento de elección, en Brasil y en todo el mundo, es la toxina botulínica tipo A, inyectada en los músculos objetivo por un profesional entrenado, generalmente un neurólogo o fisiatra
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  • Los niños o adolescentes con distonía generalizada o presente en las extremidades inferiores reciben levodopa para que podamos descartar una afección conocida como distonía dopante, de causa genética y que responde de forma espectacular a dosis bajas de levodopa. Sin embargo, esta enfermedad es rara y la mayoría de las pruebas con levodopa son negativas
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  • Los relajantes musculares, las benzodiacepinas y los anticolinérgicos pueden utilizarse tanto en forma generalizada como focal. Obviamente, si hay un sustrato conocido para la distonía, por ejemplo, un derrame cerebral o cualquier defecto metabólico, además de tratar la distonía, el problema subyacente debe ser corregido/tratado
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  • Finalmente, hay cirugías disponibles para la distonía, y la estimulación cerebral profunda es la técnica más comúnmente usada hoy en día. En este caso, se introducen electrodos (1 ó 2) en el cerebro del individuo, a través de los cuales la corriente eléctrica (indolora e imperceptible) pasará de un generador de corriente (neuroestimulador) situado debajo de la piel (pecho o abdomen)
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  • Las órtesis y prótesis también se pueden utilizar dependiendo del caso y normalmente con la ayuda de un fisioterapeuta
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  • Por regla general, el tratamiento es multidisciplinar y en él participan también fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, psicólogos, etc.

Vivir juntos (pronóstico)

Viviendo juntos / Pronóstico

El pronóstico de la distonía depende esencialmente de la causa y puede evolucionar con varias complicaciones o no. El objetivo del tratamiento siempre será minimizar el impacto de la enfermedad y maximizar la calidad de vida del paciente.

Posibles complicaciones

La distonía no tratada afecta en gran medida las actividades diarias del paciente, ya sea en casa o en el lugar de trabajo, con repercusiones físicas, como el dolor, y los impactos psicológicos (depresión, ansiedad, fobia social).

¿Existe una cura para la distonía?

La mayoría de las distonías no tienen cura, ya que se encuentran en el contexto de las enfermedades neurodegenerativas. Sin embargo, el tratamiento puede ser altamente efectivo, ya sea en formas focales tratadas con toxina botulínica, o en formas que responden a la levodopa, o incluso en formas generalizadas que responden a la cirugía de estimulación cerebral profunda.

Prevención

Prevención

Todavía no es posible prevenir la distonía. Sin embargo, si un individuo está dentro de una familia con portadores de distonía, la asesoría genética puede ser muy útil para entender mejor las posibilidades de portar el gen o transmitirlo.

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