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Diagnóstico y mapeo genético preimplantacional: prevención de enfermedades genéticas y abortos

Qué es el diagnóstico genético previo a la implantación y el mapeo

Es una biopsia de una o más células de un embrión para detectar cambios genéticos antes de la transferencia al útero materno. Así, sólo se implantan los embriones que no tienen este tipo de alteración.

Se realiza con embriones obtenidos mediante técnicas de fecundación in vitro. Estas pruebas son importantes porque los problemas genéticos pueden causar abortos o el nacimiento de niños no saludables.

Para comprender mejor la importancia de la genética, es importante saber que el ADN determina todas las características de nuestro cuerpo, desde el color de nuestros ojos y piel hasta el funcionamiento de nuestros sistemas y órganos. El ADN está determinado por genes, cuyas secuencias forman cromosomas. El ser humano tiene 46 cromosomas, que se juntan en 23 pares. Los cromosomas del mismo par se llaman homólogos

.

Sin embargo, a menudo puede haber problemas con los cromosomas. Algo muy común en las mujeres mayores es tener un embrión con sólo uno o tres cromosomas del mismo tipo, llamados monosomía y trisomía respectivamente. Las trisomías son responsables de varios síndromes, como el síndrome de Down. La monosomía más famosa es el síndrome de Turner, en el que el niño nace con un solo cromosoma sexual femenino. La monoploidía, triploidía o tetraploidía también puede ocurrir si sólo hay uno, tres o cuatro cromosomas homólogos en todos los pares. Estos últimos casos son una de las principales causas de aborto espontáneo.

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Otras veces, sin embargo, no importa cuán correcto sea el número de cromosomas, puede haber problemas en la estructura genética de este cromosoma, como genes invertidos, duplicados o incluso faltantes. Además, puede haber un intercambio de material genético entre dos cromosomas que no pertenecen a la misma pareja, lo que puede ocurrir en el nacimiento de niños con discapacidad intelectual y física, además de causar incluso la inviabilidad del embrión y, una vez más, el aborto espontáneo.

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E incluso si está bien con el orden de los genes y el número de cromosomas, algunos genes por sí solos pueden provocar problemas genéticos. Enfermedades como la anemia drepanocítica, el daltonismo y la fibrosis quística son causadas por pares normales de cromosomas y se transmiten de padre a hijo.

Otros nombres

DGP y DGP (siglas en inglés para exámenes), biopsia de embriones

Cómo se realiza el diagnóstico y mapeo genético preimplantacional

Las técnicas de fertilización in vitro, el óvulo y los espermatozoides se fertilizan fuera del cuerpo de la mujer. Normalmente, se espera que el embrión se implante de nuevo en el útero hasta el quinto día. Mientras tanto, el análisis genético de este material es posible.

Existen dos procedimientos para analizar el material genético de este niño. El primero es el diagnóstico genético previo a la implantación (PGD) , que suele realizarse en parejas cuyo problema genético ya ha sido investigado, sólo para confirmar si fue transmitido al embrión. Se utiliza más comúnmente para analizar anomalías dentro del gen, como enfermedades hereditarias o problemas de secuencia genética, y se dirige directamente a cromosomas específicos. Pero esto sólo es posible con mutaciones genéticas ya identificadas, y en Brasil ya tenemos 70 de ellas conocidas por los genetistas. En este proceso, las células para el análisis se retiran al tercer o quinto día.

El mapeo genético previo a la implantación (PGS) se realiza con células extraídas sólo el quinto día, cuando la organización genética del embrión es mayor y es posible extraer más células. Está indicado para parejas de las que el médico no tiene información genética previa, especialmente mujeres mayores de 37 años o que han tenido tres abortos espontáneos seguidos, aunque hayan intentado la eclosión asistida. El método puede ser utilizado para analizar la cantidad de cromosomas o la secuencia genética, pero permite el análisis de sólo uno de estos aspectos por intento. Es importante detectar monoploidías, triploidías, monosomías y trisomías, por ejemplo.

En ambos casos, sólo se implantan embriones con mejores resultados. Los embriones con defectos genéticos pueden ser descartados o donados para investigación científica, si la pareja está de acuerdo.

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Ambos procedimientos utilizan las mismas tecnologías. Una de ellas es la hibridación por sonda de fluorescencia in situ (FISH), que puede identificar partes específicas de los cromosomas, lo que le permite reconocer secuencias genéticas estándar, pero es capaz de analizar sólo de 9 a 10 cromosomas a la vez. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR), por otro lado, es otra técnica que duplica el ADN y permite el diagnóstico de enfermedades monogénicas, es decir, causadas por un solo par de cromosomas. Con él, es posible analizar hasta 16 cromosomas.

También están las técnicas de microarrays: se trata de la hibridación genómica comparativa (CGH), que es más antigua, y la de SNP, más moderna. Ambos permiten analizar los 24 cromosomas (22 pares y 2 sexuales), y es mejor detectar demasiados cromosomas, ya sea en uno de los pares o en todos ellos.

Los cromosomas analizados generalmente son los sexuales (X e Y) y los pares 13, 16, 18, 21 y 22, que suelen ser los más relacionados con la monosomía y las trisomías.

Para quién está indicado el examen

No todas las parejas necesitan hacerse esa prueba. Se sugiere para parejas con un alto riesgo de alteración genética, como las mujeres mayores (ya que los folículos envejecen y son más propensos a problemas en la división celular), alteraciones genéticas familiares, antecedentes de fracaso del implante o abortos repetidos. La decisión siempre se toma junto con la pareja, después de exponer los riesgos y beneficios de la técnica. Las parejas sin riesgo genético también pueden someterse a esta prueba si así lo desean.

Ventajas

La mayoría de los defectos genéticos hacen que el embrión no se implante o se pierda espontáneamente. Sin embargo, a menudo, el bebé puede desarrollarse y nacer con alteraciones genéticas. Las trisomías (cuando hay más de tres cromosomas en un par), por ejemplo, pueden resultar en niños con síndrome de Down, donde hay tres cromosomas tipo 21, entre otras enfermedades genéticas. También hay un caso en el que sólo hay un cromosoma sexual, en el que el niño nace con el síndrome de Turner. Además, las enfermedades como la anemia drepanocítica y la fibrosis quística son el resultado de defectos genéticos y pueden causar muchos problemas de salud en niños futuros.

Por lo tanto, hacer este diagnóstico previene no sólo una mayor incidencia de abortos espontáneos, sino que también aumenta las posibilidades de que nazca un niño sano.

Riesgos

Las posibilidades de fracaso en el diagnóstico de estas pruebas son pequeñas (sólo el 10%). Un riesgo común es que el procedimiento detenga el desarrollo embrionario. La probabilidad de perder los embriones en este procedimiento es del 5%. Pero todo depende de la calidad del laboratorio donde se recoge el material.

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Dónde encontrar

Esta prueba se puede realizar en clínicas privadas y está cubierta por algunos planes de seguro médico (consulte a su operador), pero no está disponible en el Sistema Único de Salud.

Fuentes consultadas

El genetista Ciro Martinhago (CRM-SP 102030), director del departamento de genética médica de SalomãoZoppi Diagnostics y director de Chromossome Genomic Medicine (SP)

Ginecólogo especializado en reproducción humana Paulo Bianchi (CRM SP 109.072), coordinador de la Unidad Huntington del Hospital Samaritano (SP)

La ginecóloga Fernanda Imperial (CRM SP 141.770), especialista en reproducción humana, médico de la Clínica Welcome Life, en São Paulo (SP)

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