Descripción general del síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una condición genética que afecta a las niñas, causando problemas físicos, cognitivos y de comportamiento, así como convulsiones. Si bien las convulsiones pueden tratarse con anticonvulsivos , no existe un tratamiento específico que pueda curar el síndrome de Rett.

El síndrome de Rett es un diagnóstico clínico basado en un grupo de signos y síntomas. No existe una prueba específica que pueda confirmar el síndrome, por lo que es importante descartar otras enfermedades del neurodesarrollo antes de dar un diagnóstico de síndrome de Rett.

Ilustración de Jessica Olah, Verywell

Si tiene una hija con síndrome de Rett, necesitará atención y asistencia con actividades para la vida diaria y programas de educación especial. Como padre, puede buscar orientación del equipo médico de su hija, así como de los grupos de apoyo.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Rett comienzan en la primera infancia, pero no están presentes al nacer. Algunos síntomas sutiles pueden comenzar antes de que una niña alcance la edad de 1 año , y los síntomas más notables comienzan entre las edades de 3 y 5 .

Algunos de los síntomas del síndrome de Rett se describen como regresivos, lo que significa que las niñas que tenían ciertas habilidades comienzan a perderlos. Algunos síntomas se manifiestan como una falta de hitos en el desarrollo, lo que significa que las niñas no alcanzan las habilidades físicas, cognitivas y sociales que se esperan para su edad.

Los síntomas del síndrome de Rett incluyen:

  • Falta de movimientos físicos: a veces, los bebés con síndrome de Rett pueden no ser tan activos físicamente como se esperaba para su edad. No pueden darse vuelta ni usar sus manos o patear sus piernas tan activamente como los bebés típicos. La falta de actividad física puede comenzar alrededor de los 1 años o antes, y no siempre se nota. A menudo, los padres recuerdan que su hija no era un bebé activo, pero incluso en estas situaciones, generalmente hay una disminución en la actividad entre las edades de 2 y 5.
  • Falta de contacto visual: si su hija tiene síndrome de Rett, uno de los primeros síntomas es la falta de contacto visual, que puede comenzar antes de la edad de 1. Los padres que no tienen hijos mayores pueden no notarlo si aún no tienen Una familiaridad con los hábitos y el comportamiento normales del bebé. Por lo general, sin embargo, la falta de contacto visual comienza después de los primeros años y puede confundirse con un signo de autismo .
  • Falta de interacción social: las niñas que tienen el síndrome de Rett generalmente pierden interés en comunicarse o interactuar con otros, incluidos hermanos y padres. No prestan atención a otras personas y pueden agitarse o asustarse cuando sus padres están ausentes, aunque generalmente no muestran un fuerte vínculo emocional con sus padres.
  • Regresión del desarrollo: las niñas que tienen el síndrome de Rett generalmente comienzan a aprender a hablar y luego parecen perder sus habilidades de lenguaje y comunicación. Del mismo modo, comienzan a usar sus manos a propósito, pero pierden esta habilidad en la primera infancia.
  • Retraso y déficit del desarrollo: las niñas que tienen el síndrome de Rett generalmente no pueden aprender lectura, matemáticas, arte o deportes. Generalmente luchan con las habilidades motoras y no juegan videojuegos ni entienden cómo jugar con rompecabezas o bloquean la forma en que lo hacen los niños de su misma edad.
  • Falta de habilidades para resolver problemas: a menudo, los niños y adultos con síndrome de Rett no pueden aprender a resolver problemas y abordar incluso desafíos menores, ya sea con pasividad o berrinches.
  • Deterioro del lenguaje: las habilidades para hablar y la comprensión del lenguaje parecen verse afectadas. Las niñas que tienen el síndrome de Rett no hablan a un nivel apropiado para su edad, a menudo hablan al nivel de un niño que tiene entre 2 y 3 años de edad durante toda su vida, y solo pueden entender el habla y las instrucciones simples.
  • Pérdida de movimientos intencionales de la mano: la mayoría de las niñas con síndrome de Rett aprenden a usar sus manos y luego pierden esta capacidad, a pesar del hecho de que generalmente mantienen la fuerza motora normal y la coordinación de sus manos.
  • Escurrirse las manos: a medida que las niñas pierden la capacidad o el interés en usar sus manos, comienzan a tener movimientos repetitivos para retorcerse las manos sin ningún motivo.
  • Movimientos repetitivos: además del retorcimiento de manos característico del síndrome de Rett, las niñas a menudo también desarrollan otros movimientos repetitivos y sin propósito. Estos movimientos no son los mismos para todas las niñas, y puede comenzar a reconocer los movimientos repetitivos típicos de su hija.
  • Pérdida de apetito y problemas alimenticios: las niñas con síndrome de Rett generalmente tienen poco apetito o incluso aversión a la comida. Además, pueden tener problemas para masticar y tragar, así como estreñimiento . Esto puede hacer que el peso esté en el extremo inferior de lo normal y puede causar desnutrición. Ocasionalmente, una niña con síndrome de Rett puede tener hambre y comer más de lo habitual o tener un mayor interés en cierto tipo de alimentos durante unas pocas semanas, pero no se espera que esto dure.
  • Problemas para dormir: los problemas para dormir son muy comunes, y las niñas tienden a despertarse por la noche o gritar o reír en exceso durante el sueño. Las niñas mayores tienen una mayor tendencia a tener convulsiones durante el sueño o quedarse dormidas durante el día.
  • Problemas respiratorios: a menudo, una niña con síndrome de Rett puede tener episodios de respiración lenta o respiración rápida. Esto normalmente no pone en peligro la vida, pero en casos raros, una niña con síndrome de Rett puede necesitar asistencia respiratoria. Si le preocupan los cambios en los patrones de respiración de su hija, debe hablar con sus médicos al respecto.

Convulsiones

La mayoría de las niñas con síndrome de Rett experimentan convulsiones, que pueden incluir convulsiones tónico-clónicas generalizadas, convulsiones por ausencia o convulsiones mioclónicas.

  • Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas implican temblores del cuerpo y, por lo general, un deterioro de la conciencia con una respuesta disminuida o nula durante la convulsión. Por lo general, hay un período de disminución de la capacidad de respuesta después de la convulsión.
  • Las crisis de ausencia son períodos de miradas y falta de respuesta, sin moverse ni sacudirse el cuerpo, pero sin movimientos deliberados del cuerpo tampoco. Las crisis de ausencia pueden ocurrir mientras una persona está sentada o acostada, y pueden pasar desapercibidas.
  • Las convulsiones mioclónicas se caracterizan por sacudidas breves del cuerpo, a menudo con cierto deterioro de la conciencia.

La frecuencia y el tipo de convulsiones pueden variar: algunas niñas experimentan un tipo de convulsión y otras experimentan más de un tipo. Si su hija tiene convulsiones, aprenderá a reconocer su aura o apariencia y comportamiento previos a las convulsiones, y puede prevenir una convulsión dándole medicamentos.

Lo que todos deben saber sobre las convulsiones

Causas

El síndrome de Rett es causado por una mutación genética en el gen MECP2, un gen ubicado en el cromosoma X. La enfermedad es autosómica dominante , lo que significa que si una niña tiene la mutación en solo uno de sus cromosomas X, tendrá la afección. Los niños que tienen la mutación en su cromosoma X no sobreviven a la infancia pasada. Esta mutación generalmente no es hereditaria. Por lo general, ocurre espontáneamente, pero si una niña con síndrome de Rett queda embarazada, podría transmitirle la enfermedad a su hijo, ya sea un niño o una niña.

Se cree que la mutación que causa el síndrome de Rett causa una deficiencia de la función proteica. Esta deficiencia impide que las células en el cerebro y el cuerpo realicen funciones normales, particularmente en la comunicación entre nervios, lo que produce estos síntomas generalizados.

Diagnóstico

El síndrome de Rett es un diagnóstico clínico basado en ciertos criterios clínicos, así como la exclusión definitiva de otros trastornos que pueden producir síntomas similares. Otros trastornos que inicialmente pueden parecer similares al síndrome de Rett incluyen autismo , parálisis cerebral , síndrome de Angelman, síndrome de Lennox-Gastaut (LGS ), encefalitis y trastornos metabólicos infantiles.

Hay varios hallazgos físicos que son comunes entre las niñas con síndrome de Rett. Estas características no tienen que estar presentes y no existen criterios de corte establecidos, pero respaldan el diagnóstico.

  • Estatura y tamaño pequeños: en general, las niñas con síndrome de Rett son más bajas, más pequeñas y pesan menos que el promedio para su edad o lo que se esperaría según su historial familiar.
  • Circunferencia de la cabeza pequeña: al igual que con la baja estatura y el tamaño pequeño, la circunferencia de la cabeza también es menor entre las niñas con síndrome de Rett, aunque no existe un valor numérico para el tamaño de la cabeza que confirme el diagnóstico.
  • Escoliosis : a medida que las niñas alcanzan la infancia tardía, la mayoría desarrolla una curvatura de la columna vertebral, que empeora y puede volverse discapacitante a medida que envejecen.
  • Tono muscular bajo: en el examen físico, la mayoría de las niñas tienen una fuerza muscular normal o ligeramente inferior a la normal, pero puede ser difícil de distinguir debido a la falta de esfuerzo. Sin embargo, la disminución del tono muscular con el síndrome de Rett es más común, y el médico de su hija puede detectar esto mediante un examen físico y mediante observación.

Pruebas de imagen

En general, las pruebas de imágenes cerebrales son normales en niñas que tienen síndrome de Rett, pero es importante descartar otras afecciones, como encefalitis (infección cerebral) o malformaciones cerebrales antes de llegar a un diagnóstico de síndrome de Rett.

Fuentes
  • Boban S, Leonard H, Wong K, Wilson A, Downs J. Sleep disturbances in Rett syndrome: Impact and management including use of sleep hygiene practices. Am J Med Genet A. 2018 Apr 28. DOI: 10.1002/ajmg.a.38829.

  • Jian L, Nagarajan L, de Klerk N, Ravine D, Christodoulou J, Leonard H. Seizures in Rett syndrome: an overview from a one-year calendar study. Eur J Paediatr Neurol. 2007 Sep;11(5):310-7. DOI: 10.1016/j.ejpn.2007.02.008.

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